早期唐氏筛查21三体高风险严重吗

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21-三体综合征,也称唐氏综合征,是小儿染色体疾病中最常见的一种,平均每800个婴儿中就有一个患有唐氏综合征。这个疾病的患儿大多智力低下、生长发育落后、神经运动发育迟缓、特殊面容、常常合并多发畸形、免疫功能低下、白血病、早老性痴呆的发病率也高于正常孩子。

因此唐氏筛查尤为重要。如果早期唐筛提示高风险,这并不意味着孩子一定就患有唐氏综合征,这时孕妇最好通过产前诊断来明确孩子的染色体核型,具体可以选择绒毛活检或羊水穿刺,这两个是诊断胎儿染色体畸形的金标准。如果产前诊断确定孩子患了唐氏综合征,考虑到沉重的经济和精神压力,可选择终止妊娠。

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