地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性的溶血性贫血疾病,以阿尔法和贝塔地中海贫血症为常见。
病因是由于珠蛋白基因缺失或基因突变造成,主要的临床症状有贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良等,部分患者会有恶心、呕吐、头痛、头胀、腹痛、腹泻、胸闷、面色苍白、心率加速、脉搏细弱、血压下降等全身症状。
地中海贫血的危害可以导致甲状腺、肾上腺等功能下降,严重者多继发感染,心力衰竭而死亡。
地中海贫血目前尚无根治方法,输血和去铁治疗是目前仍然重要的治疗方法之一,中重型的地中海贫血预后不佳。
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