戈谢病是什么病 戈谢病早期症状

戈谢病，即葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢紊乱，由染色体隐性遗传，是最常见的溶酶体沉积病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质，是细胞的成分之一，广泛存在于人体内。由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核巨噬细胞中积累，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地都有发生，犹太人中戈谢病的发病率很高。1948年中国首次报道此病例。常见症状为生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍、惊厥。脾肿大患者可以进行脾切除术，其次是基因治疗和对症支持治疗。

戈谢病早期症状

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性缺失，导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨、肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中积聚，产生典型的积聚细胞，即“戈谢氏细胞”，导致受累组织器官发生病变。临床分三型，临床表现差异较大。有脾肿大、脾功能亢进、脾梗塞;血液学表现主要包括血小板减少和贫血，伴有凝血功能障碍。患者出现皮肤苍白、疲劳、皮肤和牙龈出血，甚至危及生命的出血;大多数患者有骨侵犯，但严重程度不同。受累部位主要包括早期腰椎、长骨干干骺端、骨干以及中晚期的骨骼和突起。患者常有急性或慢性骨痛;肺部受累的特点是间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。

戈谢病有三种临床症状，分别是成人、婴儿和青少年。

1.成人型(ⅰ型)。进展可以快也可以慢，尤其是那些进展缓慢的人。有时因脾梗塞或脾破裂出现急腹症。肝脏逐渐增大，但不如脾脏增大明显。病程长者皮肤黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸。颈部、手部、腿部等裸露部位最为明显，呈棕黄色。楔状睑裂常见于眼球结膜。斑底在角膜边缘，指向内、外，起初变成棕黄色。晚期患者可能会出现骨痛，甚至四肢病理性骨折，尤其是股骨下端，也可能涉及股骨、颈部和脊柱。脾功能亢进时，可能因血小板减少而有出血倾向。儿科患者的身高和体重经常受到影响。

2.婴儿型(ⅱ型)。孩子出生后可有肝脾，3~6个月后明显，吸吮吞咽困难，生长发育不良。神经系统症状突出，如颈部僵硬，后脑勺肌肉紧张增加，角弓反射亢进，最后瘫痪。当涉及到无反应的脑神经时，可能会出现内斜肌麻痹等症状。复杂的感染很容易。因为病程短，在婴儿期比死亡多，肝脾肿大不如成年型明显，没有皮肤色素沉着，也没有明显的骨骼改变。

3.幼年型(ⅲ型)。常从2岁到青春期，体检时常发现脾肿大，一般呈中度肿大，病情进展缓慢，逐渐表现出中枢神经系统症状，如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏往往稍有肿大，但也可进行性增大，对肝功能造成严重损害。