先天性角化不良症是什么病

先天性角化不良是一种比较罕见的遗传病，一般在儿童时期的2-3岁这个时间段就会发病，且危害性较大。到底先天性角化不良症是什么病?针对这个问题，现在给大家做一个简单介绍。

先天性角化不良症介绍

先天性角化不良，在医学生也称为DKC或DC，是一种比较罕见的遗传性疾病，危害较大，可导致患者骨髓衰竭。患有这种先天性疾病的人，通常皮肤状况会不寻常。虽然在某种情况下，DKC的首个指征是骨髓衰竭。

做基因检测可以确认先天性角化不良的诊断，这种情况很罕见，大约每一百万个人中有一个。虽然可能看起来跟种族无关，但是超过75%的病例都是男性。

先天性角化不良的症状

如果患上了先天性角化不良，常见的症状是骨髓衰竭，骨髓衰竭会同时影响红细胞、白细胞和血小板。常染色体显性病例发生在来自父母一方缺陷的时候，而患有常染色体隐性疾病的人，从父母双方获得突变在某些先天性角化不良的病例中，先天性角化不良与疾病就没有多大的遗传联系，因为突变是自发的。

得了先天性角化不良的患者，脊柱侧凸的风险更高，如果怀孕期父母知道自己患有此病或知道自己是携带者，可以在子宫内进行基因检测，以确定孩子是否被遗传。否则，一旦发病可出现皮肤皮疹，如胸口周围出现皮疹。而先天性角化不良最常见的症状就是骨髓衰竭。

骨髓会对人体产生红血球细胞、白血球以及血小板，当骨髓出现衰竭时，这些细胞就会受到一定影响。会随着这些细胞的减少而发展。一个人的血小板过低，就会出现凝血问题。携带氧和铁的红细胞减少，会导致人出现贫血。若是白细胞不生产，病人更是会失去抵抗疾病的能力。

骨髓衰竭通常用类固醇和其他刺激骨髓生成的药物来治疗，而骨髓移植是治愈骨髓衰竭较好的一种方法。不过，做移植手术有并发症风险，会因自身条件而出现其他疾病，肺纤维化的风险更高。如果没有病情严重起来，预期寿命会随疾病的严重程度而变化。

关于“先天性角化不良症是什么病”上文已经给大家介绍清楚了。不管是什么病，发现后就应及时治疗，控制病情，防止病情严重，给自身的伤害更大。