先天性巨结肠会遗传吗

喜欢看《生活大爆炸》的朋友可能对其中男主角Sheldon曾怀疑自己患有先天性巨结肠以剧情感到记忆犹新。对于这样一种先天性疾病，大家都会刨根问底是否与遗传因素有关。该疾病是否存在家族史?究竟，先天性巨结肠会遗传吗?下面，就由妈妈无忧网为大家做一个详细的讲解吧。

先天性巨结肠的发病率在1/3000-1/5000左右，居小儿消化道畸形的第二位。会对患儿生长发育造成持续影响。先天性巨结肠常见的临床表现是腹胀、胎便排出延迟及呕吐、异常便秘。当腹胀明显时，患者易伴发脓毒血症、血容量减少及内毒性休克等，通常病情极其危重。所以宝宝在出生后，家长一定要仔细观察排便是否存在异常，并且是否有明显腹胀情况。如果无法判断宝宝是常规便秘还是先天性巨结肠所引起的便秘，那么建议到正规医院寻求医生的帮助。

先天性巨结肠会遗传吗

在临床上，先天性巨结肠是有一定的遗传性，多数学者认为与遗传有密切关系。数据表明家族性先天性巨结肠的发病率约为4%。本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。男女之比约4：1，本病有明显的家族性，兄弟间常同患此病，尤其是全结肠型或长段型。

有相关研究发现，先天性巨结肠的第一个致病基因就是RET，随后也发现RET、EDNRB基因相互作用在肠神经系统发育中的重要作用以及RET基因内含子中的单核苷酸多态性变异可以显著增高患病风险等。以此证实，先天性巨结肠的发生与个体遗传背景密不可分。其中，遗传因素对疾病发生的贡献大概在80%左右。另外，也有相关数据显示，5%的先天性巨结肠患者合并先天愚型。

虽然，先天性巨结肠对宝宝健康影响大，但只要尽早治疗都是可以让宝宝重获健康。微创手术、灌肠等都能够改善患儿患儿排便不畅、不良呕吐等症状，提高患儿的生存质量，大大增加生存率。建议大家如果查出先天性巨结肠，早日积极治疗，保障孩子的生存和发展。

上述就是妈妈无忧网对“先天性巨结肠会遗传吗”所进行的讲解，希望对大家有所帮助。先天性巨结肠有明显的家族遗传史，所以有该病史的家庭更应该注意新生儿的诊断。尤其是在宝宝出生后的2个月里，也是并发症的多发阶段，比如肠梗阻、小肠结肠炎等。因此，宝宝有任何不适或异常都要及时到医院进行检查处理。先天性巨结肠在临床上的死亡率可达到25%，望家长们重视。