唐氏综合症宝宝七大特征表现

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数，如果不能检测出这种患病胎儿，出生后，有几大特征表现，92妈妈小编建议各位妈妈们最好了解一下。

唐氏综合症宝宝七大特征表现

1、唐氏宝宝智力低下

唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。（详细解读唐氏综合症！）

2、语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3、行为障碍

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。（宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办？）

4、运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。

由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

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小儿唐氏综合症都有哪些潜在症状？

唐氏综合症患儿在出生的时就有明显的特殊面容、并且喂养困难。随着年龄的增长逐渐表现为智力低下，体格动作发育也比较迟缓，也可能伴随着先天心脏病的其他畸形，因为唐氏宝宝的免疫较正常宝宝低下，容易感染各种疾病，肠胃、癫痫等疾病的发病率较高，那么，唐氏综合症宝宝都有哪些潜在的症状呢？92妈妈小编为您详细道来。

内分泌系统的疾病

从生长模式方面来说，唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科疾病

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见，这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

口腔类的疾病

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早、进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。

许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。（小儿唐氏综合症可以治疗吗）

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所、肛门闭所、先天性巨结肠症、食管气管瘘或食管闭所、幽门狭窄。

癫痫发作

约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作、婴儿痉挛症、肌阵挛、弛缓加强直-阵挛发作、单纯性部分发作。癫痫的发病年龄呈双向分布，多见于3岁以下及13岁以上的患儿。

血液病

具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。（如何诊断孩子患唐氏综合症）

皮肤病

主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。

随着社会医疗水平的提高，没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童，他们的寿命明显延长。国外有文献指出，他们的唐氏综合征23%可以活到60岁，14%可以活到68岁。所以，妈妈们要注意提高唐氏宝宝的成活质量。您可以了解更多宝宝成长发育知识，92妈妈育儿网祝愿每一位宝宝健康成长！

关于唐氏筛查dafabetsports（唐氏综合症筛查）

    所谓唐氏综合症，也就是我们俗称的先天性痴呆，dafabetsports主要是由于染色体异常而引起的。一般来说产妇的年龄越大、发病率就越高。从目前的数据来看，唐氏婴儿的发病率相对于其他基因疾病来说是比较高的，所以虽然唐氏筛查并不是孕妇必须进行的检查项目，但是大部分孕妇为了保险起见，基本都会去做唐筛。美国妈妈网介绍关于美国唐氏筛查的知识。

1、唐筛——检测唐氏综合症婴儿

    所谓唐氏筛查，也叫唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，医生通常会建议进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

2、医院进行唐筛的两种方法

    在美国，医院主要通过B超和验血（blood test）这两种手段来进行唐筛测试。

    这个B超检查一般在孕早期11周到13周之间进行，在美国叫first trimester screen，主要是通过检查胎儿的鼻骨和颈部透明带宽度（也就是所说的唐筛nt值，nt值表示：胎儿颈后透明带厚度。正常为3mm以下，若超过3mm。）dafabetsports来检测是否可能为唐氏症婴儿。染色体异常的婴儿，颈部透明带会明显增厚，所以在进行超音波扫描时，医生会详细测量颈部透明带的厚度。如果nt值不在正常值范围内，医生会告知是否需要进一步检查。

唐筛测试

    验血则一般在孕期的第14周到第16周进行，主要检测孕妇血液中由婴儿产生的AFP（甲胎蛋白）以及由孕妇胎盘产生的Estriol、HCG和Inhibin这四种化学物质数值的高低，根据这四种化学物质数值的高低来判断是否发生基因病变。基因病变主要是Downs syndrome（Tri 21）、Tri 18和NTD（中枢神经闭合不完全）这三种，患者血检结果中的四个项目的数值都会有一项或几项不正常。

3、是否有必要进行唐筛检查？

    唐氏筛查并不是必须的，美国有些孕妇选择不做唐筛测试，尤其有部分有宗教信仰的孕妇，她们认为这个检查没有必要性，因为就算检查出来胎儿是有缺陷的，她们也会坚持生下来。但是大部分孕妇还是会选择做唐筛，毕竟一个有先天缺陷的小孩对一个家庭影响不是每个父母都可以承受的。

    如果唐筛结果有任何异常，医生会电话告知，是否要进行进一步的检查。dafabetsports因为以上两种唐筛结果异常并不代表胎儿一定有问题，也就是说以上两种检查并不是完全准确的。需要进一步检查，就需要考虑是否做羊水穿刺。

4、羊水穿刺——确认唐氏患儿的诊察

    羊水穿刺通过直接分析胎儿染色体，确诊唐氏患儿的准确率高达99.5%，它也是目前唯一一项可以确认是否为唐氏患儿的检查项目。

    由于唐氏综合征与产妇的年龄密切相关，产妇的年龄越大，胎儿可能患唐氏症的风险也就越高，比如，20岁产妇的胎儿唐氏症发病风险为1/1400，30岁的为1/1000，40岁的发病风险则达到了1/110。dafabetsports由此可见年龄在30岁以上的产妇最好是早日进行唐筛检查，很多美国的OB更是建议35岁以上的产妇直接去做羊穿。