怀孕大概四个月检查出染色体18号三体有问题,18三体综合征如果在生产下的宝宝身上发生了,那么确实会让期待他已久的准妈妈或者爸爸悲伤,但是18三体综合征发生率并不高,是几千分之几,所以绝大部分的准妈妈不会有这个问题,如果确诊了,那么还是需要听从医生的建议,作出最正确的决定。
哪些是高发人群1、18三体综合征有哪些类型
2、35岁以上高龄准妈妈:虽然18三体综合征可能发生在任何年龄的准妈妈身上,但是研究表明,高龄妈妈尤其是超过35岁以上,生出13和18三体综合征宝宝的几率大很多。这是因为年龄越大,卵子更容易出现染色体异常。完全三体型:这是最常见的类型,患者体内中的每个细胞都有三条13号或18号染色体。
3、遗传导致:如果准爸妈有一方是13或18三体综合征遗传易位的携带者,那么宝宝患病的几率也可能会增加。
18三体是精子问题还是卵子问题
1、有时母亲的卵子或父亲的精子含有错误的染色体数目,或者在精卵受精时,受外界环境污染、辐射等条件影响,导致细胞减数分裂发生的错误率增加,会使胚胎出现染色体数目增加、减少,结构易位、倒位等异常情况。而18三体综合症正是由于基因组多一条18号染色体的结果,也称为爱德华兹综合症。它是仅次于唐氏综合症(亦称21三体综合症)的第二种常见染色体三体综合症,占新生儿的1%,男女比例为多发生在年龄较大的父、母亲,仅有少数患者与双亲年龄无关。
2、梦美案例:40岁同龄夫妻因不孕不育于2016年在国内做了一次试管AMH值是基础卵泡14个,成熟胚胎两个,三天胚胎,怀孕大概四个月检查出染色体18号三体有问题。2017年,夫妻俩打算要对双胞胎,但又担心年龄较大以及再次发生染色体18号三体有问题可能,故决定赴美做第三代试管婴儿+其他辅助,对胚胎进行植入前PGS/PGD基因检测;
3、此项技术主要分为两个部分,一是PGS胚胎移植前的遗传学筛查,主要是针对全部染色体数目、结构的筛查,提高胚胎的种植率和活产率;
18三体是精子问题还是卵子问题
1、形成和受精阶段:对射线比较敏感,容易导致染色体异常引起胚胎畸形,因此一般建议备孕前三个月就开始准备,避免影响精子、卵子的生成而导致胎儿畸形。受精后两周内:此时主要是卵裂和胚泡形成及植入期,性激素和孕激素对胚胎的影响特别大,容易导致流产。受精后第3周到第8周:称胚胎敏感期或临界期,是胚胎发育的关键时期,是胚胎细胞分裂和分化的高潮期,大部分器官原基在此期形成,特别易受各种因素及多种致畸原的袭击,影响胎儿器官的正常形成,导致发育异常。
2、指导意见:您现在描述的是唐筛检查的一项结果,21三体综合征风险一般不超过您现在描述的检查结果属于唐筛高风险范围。说明胎儿患病风险较高,由于筛查不是确诊检查,还需进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体的情况。是不是就”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
3、问题分析:根据你说的情况,最好做引产,18三体综合症的孩子,有严重的智力障碍,自理能力很差,留下胎儿,是需要一定的经济条件以及心理承受力的意见建议:建议权衡利弊慎重考虑,合理休息合理饮食,祝你健康快乐是不是就”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
胎儿18三体高风险和孕期没吃叶酸有关系吗?
胎儿18三体高风险可能与孕期没有吃叶酸有关,毕竟叶酸具有降低宝宝出生缺陷的风险的功效,若是孕期没有吃的话,就会导致体内叶酸的含量不足,而引起胎儿神经管发育异常,也就会提高胎儿患三体综合征的风险。因此建议女性在怀孕之后需要按时服用叶酸,以尽量避免胎儿染色体三体的情况,当然若是在孕期女性服用过量的叶酸,或者是受到遗传因素、环境因素、病毒感染等因素的影响都是会导致胎儿出现18三体高风险的。
18三体综合征又叫爱德华兹综合征,是一种染色体异常疾病,如果孕期做检查发现胎儿18三体综合征高风险的话,即说明胎儿可能患有18三体综合征,这可能与没有按时按量服用叶酸有一定的关系,也有可能与遗传因素等因素有一定的关系:
- 1. 叶酸作为B族维生素,可对神经的生长发育起到一定的影响,故可以促进胎儿的神经管发育,即可在一定程度上预防胎儿发生神经管畸形,若是怀孕期间没有吃叶酸或是叶酸服用过量,超过0.4mg的话,还是容易引起胎儿神经管发育异常,即出现18三体高风险的;
- 2. 若是父母双方或者是单方存在18三体,那么胎儿遗传到的概率就是非常之高的,当然排除遗传因素的影响,孕妇怀孕期间滥用药物,接触了农药、毒物、辐射,孕早期感染了风疹、巨细胞病毒、弓形虫等,都是容易导致胎儿染色体发生异常的,即在无创dna的时候,有可能会出现18三体高风险的结果。
胎儿18三体高风险与没吃叶酸或是叶酸摄入量超标都是有关系的,所以建议在怀孕期间,女性一定要在医生的指导下正确服用相应剂量的叶酸,一般情况下,叶酸一天的量用0.4毫克就差不多了。当然胎儿18三体高风险还有可能与环境等因素有关。由于18三体高风险的胎儿可能会存在以上,所以从优生优育的角度,是建议及时引产的。
无创dna检测18三体假阳性概率高吗?
无创dna主要就是检查18三体、13三体以及21三体的,据相关数据显示,无创dna检查这三项得到的结果的准确率基本上是可以达到97%-99%,其结果的假阳性率在1%-5%,但一般是小于0.5%的,由此可见,无创dna检测18三体假阳性概率并不是很高,当然这也不是一定的,毕竟影响其检查结果的因素是有很多的,如血液标本是否符合标准、检测设备是否先进等等,因此建议无创dna出现18三体阳性的女性,积极配合医生做进一步检查啊,即羊水穿刺检查。
无创dna就是应用母体外周血中的胎儿的游离的dna进行检测,该项检查虽然能够检查人体23对染色体,但主要是对胎儿胎儿的13三体、18三体和21三体综合征的进行筛查,其筛查结果有三种,即高风险(阳性)、临界风险、低风险(阴性)。当然由于无创dna检查的准确率并不能达到百之百,也就会使得部分患者出现检查错误的情况,如出现18三体假阳性的情况。
一般来说,无创dna检测18三体假阳性概率并不是很高,毕竟羊水穿刺主要就是用于检测18三体的,其检查结果的准确率就是非常高的,基本上会达到97%-99%,同时检查出18三体一般代表胎儿有可能患有结构畸形,其结果的假阳性率一般小于0.5%。当然具体出现的假阳性也不是能够一概而论的,还是血液标本是否符合标准、检测设备是否先进等因素有一定的关系。
当然为了确定无创dna检测18三体是否为假阳性,孕妇一定要按时在孕18周-22周+6天之内去医院做羊水穿刺检查,即通过羊膜穿刺获取羊水进行检查,以了解胎儿有无感染、染色体异常疾病、单基因遗传病等,该项检查的准确率相较于无创dna更高,在99%以上,若是其检查结果仍显示,18三体,说明无创dna检查是正确的,如果羊水穿刺结果正常,则证明外周血无创DNA检查出18-三体综合征为假阳性。
无创dna主要就是检查18三体的,对于检查的准确率是很高的,但是也有假阳性的存在,其概率是比较小。此时夫妻需要做羊水穿刺检查进一步确定,若是无创dna检测18三体假阳性,是可以继续妊娠的,反之建议及时终止妊娠。
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