建议可以做了基因的检查更准确点，“大排畸”是通俗的说法，规范的说法是“孕中期系统产前超声检查”，孕中期超声检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为“大畸形筛查”，大排畸”要在妊娠20～24周做。小排畸一般在孕晚期才做，在胎儿又长大了些后，再次确认有无畸形。
如果是大排畸过了小排畸没过的话，那就是在胎儿发育的后期出现了问题了。大排畸一般都是采取四维彩超的方式检查的，但是有的畸形是在孕后期的时候才出现的，也可能是在大排畸的时候没有发现。因为婴儿的各个器官都在逐渐的生长，可能大排畸的时候还没有问题，后期生长过程中才出现的，所以一般为了不出现畸形孕妇都是要做2次排畸检查的。如果发现异常的话要及时就诊。
一般来说大排畸的时候，胎儿的器官基本上发育成熟了基本上可以排除大部分畸形的，但是可能有些畸形在大排畸的时候没有发现，或者是在大排畸之后的孕晚期的时候出现的，随着胎儿的成长，问题也会慢慢显现出来。所以小排畸的时候才发现畸形。这就是为什么要做2次排畸检查的原因。遇到这种问题要去优生遗传科咨询就诊。
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