今年32岁,孕13周加4天,NT1.4,我的染色体平衡易位,1平20,倒9。老公一切正常,我们做的供卵试管,我想问:我做的早唐,无创DNA,中唐,这些需要抽我自己血的检查,检查结果准确吗?早唐结果还没有出来,我本打算如果早唐不好我再去做无创,如果不准确,我需要做羊水穿刺吗?
首先你染色体平衡易位,无论是做唐筛还是无创都是可以,但说起准确率的话无创dna是要比唐筛的准确率高,虽然这两种检查都属于是筛查,但唐筛的准确率却只有50%-60%,而无创dna的准确率可达到90%以上,一般来讲首先是做唐筛,如果唐筛出现异常的情况就需要选择无创,而染色体疾病高危人群就可以直接选择无创。
从你的描述中也可以看出,你现在是已经做了唐筛,那么在拿到结果后如果是低风险就不用检查什么,再就是你这里有说到,自己是供卵试管怀上的宝宝,那么做供卵的情况来讲,就更不需要做羊水穿刺了,除非是情况特别不好必要的情况下才能进行。
通常唐筛分为早期中期,你NT1.4也是正常的,并且你如果没有家族遗传病史,那么你也不算是高龄,你的情况就是染色体疾病的低危人群,所以后期做好检查就可以了,还有中唐和早唐的目的都相同的,准确率也都是一样的,只要检查是低风险就不过于担心。
染色体平衡易位患者如何备孕可生健康孩子?
染色体平衡易位患者一般是需要选择三代试管技术进行备孕以实现生育健康孩子的愿望,当然像一些染色体平衡易位的那段基因不存在致病性的,通过自然受孕方式还是可以生育健康孩子的,但这都是不是绝对性的,毕竟三代试管筛查的准确率达不到100%,而且怀孕后女性身处的环境若是有大量辐射、存在有毒有害气体等均是会影响胎儿健康的生长与发育。
染色体平衡易位备孕方法
染色体平衡易位属于染色体异常一类,意思就是同源和非同源染色体之间的相互易位,虽然导致了染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数。对于患者有染色体平衡易位的患者来说,可以选择三代试管技术以及自然受孕方式进行备孕:
1、三代试管助孕
染色体平衡易位具有一定的遗传性,容易导致胎儿出现畸形、胎停等不良情况的发生,此部分患者在一般情况下是需要选择三代试管技术进行助孕的,因为三代试管在移植囊胚之前,医生会去囊胚的遗传物质进行筛查与诊断,也就能够知晓囊胚是否存在染色体平衡易位,从而也就阻断了移植有染色体平衡易位的胚胎,当然由于三代试管筛查的准确率达不到100%,所以染色体平衡易位患者即使利用三代试管技术助孕,也有可能会生出染色体平衡易位的胎儿。
2、自然受孕
染色体平衡易位虽然具有一定的遗传性,但是其平衡易位的基因不一定会存在致病性,所以对于一些染色体平衡易位不存在致病基因的患者来说,选择自然受孕也是可以的,此情况下,就算是胎儿遗传到了父亲或是母亲的染色体平衡易位,也不会导致胎儿致病,但是染色体平衡易位毕竟属于三色提异常的一类,自然受孕成功之后,一定要注意先兆流产、胎停等不良情况的发生。
染色体平衡易位患者不管是做三代备孕还是自然方式备孕,在备孕之前,都需要积极配合医生进行身体调理,以提高备孕成功率,在备孕成功之后,需要积极配合医生进行产检,尤其是像nt、四维排畸、羊水穿刺等排畸检查千万不要漏掉或者是错过最佳检查时间了。
染色体平衡易位可以筛到好的胚胎吗
通常,染色体平衡易位携带者本身是没有任何症状表现的,仅仅是在孕育下一代时才会发现有问题,譬如容易出现胎停育、自然流产、生出畸形儿等情况,所以有很大一部分染色体平衡易位携带者都选择了第三代试管婴儿,那么染色体平衡易位可以筛到好的胚胎吗?来下文了解吧。
染色体平衡易位是什么
简单给大家介绍一下:人的细胞中有23对染色体共46条,如果其中一条染色体上的某小段和另一条染色体上的某小段互相交换位置,就叫做染色体平衡易位。虽然总的染色体数目上没发生变化,但染色体实际上的结构是有变化的。
染色体平衡易位携带者与正常人婚后生育子女,下一代是有一定概率得到一条衍生异常染色体的,比如某一易位节段增多(部分三体性)或者是减少(部分单体性),并会产生一定的效应。而目前是无法治疗染色体异常的,所以只能通过做第三代试管婴儿(PGD)才有希望避免下一代遗传。
染色体平衡易位可以筛到好的胚胎吗
染色体平衡易位做试管是有一定几率能筛选到好的胚胎的,但并不是百分百。染色体平衡易位能否筛选到好的胚胎也和卵子质量及精子质量有关系。比如如果是高质量的精子和卵子,那么培育出来的也自然是优质的胚胎,再通过三代试管技术也就是可以筛出来更好的胚胎的。
第三代试管技术也就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD),主要是把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,也是一种早期的产前诊断方法,是对胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,然后选择其中未曾遗传该疾病的胚胎,再植入试管患者子宫腔内的一种技术。
就目前来看,染色体异常在人群中的发生率为1.9%,不过在孕育下一代时胎儿流产和畸形的概率很高。因此有被确诊为染色体平衡易位的患者,不要太恐慌,选择靠谱的正规的辅助生殖机构,是能帮您解决这个烦恼的。
综上,“染色体平衡易位可以筛到好的胚胎吗”的相关内容就介绍到这里,希望对大家有所帮助。能自然生育的情况下,当然还是自然生育的好,不过试管婴儿也是广大生育难患者的希望,祝大家早日好孕!
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