新生儿疾病筛查要查哪些

当宝宝出生后，爸爸妈妈们要记得为孩子进行新生儿疾病筛查，来排除一些早期难以发现的疾病，确保宝宝健康成长，那么新生儿疾病筛查要查哪些呢?

新生儿疾病筛查要查哪些

1、苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，可引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成智力低下。主要表现为生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等。

2、先天性甲状腺功能减低症，是由各种原因导致的甲状腺激素合成和分泌减少，或组织利用不足，而引起的全身低代谢综合征。它的病理特征是粘多糖在组织和皮肤堆积，表现为粘液性水肿。新生儿甲减它的筛查显示，甲减占所有甲减患病率的三千五百分之一。

先天性的甲减是甲状腺发育异常，可能是甲状腺完全缺失，或在胚胎时期甲状腺未适当下降造成，包括甲状腺特异性转录因子、基因突变等引起，先天性甲状腺机能减退症，它又称呆小症。

筛查方法

1、筛查对象为出生后72小时，喂奶6~8次的宝宝。

2、选择足跟的内侧或外侧进行采血，按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

3、血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，使用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，或者用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查，筛查的技术在日益提高，效率也大大提升。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。

听力筛查也是新生儿筛查中的重要项目，听力障碍会导致宝宝语言的发展，也会对以后的生活、学习造成极大的困扰，通过听力筛查可以及早发现问题，及时治疗或者植入人工耳蜗等。

新生儿疾病筛查要查的内容一般为以上两项，除此之外，还会根据各地区的疾病发生情况进行特定的疾病筛查。新生儿疾病筛查的意义重大，家长们一定要注意配合。

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