地中海贫血检查在一周左右就能够出结果,本人48岁,有脂肪性肝炎,桥本甲减,因为近脸色青白而且带有点黄,所以去医院做检查,之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查,怀疑我是地贫,这次的检查结果出来确诊地贫,报告单上的建议与解释为,考虑为中间型a-地贫,a地中海贫血SEA缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子,a地中海贫血3.7缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子,a地中海贫血4.2缺失基因检测,PCR法未检出,B地中海贫血基因检测,RDB未检出,那我这种情况会影响到我的寿命吗?我还能活到60岁吗?
地中海贫血检查在一周左右就能够出结果,在这些检查里,血常规出来的会相对比较快,当天就能够看到结果,时间最慢的是基因的筛查,需要一周的时间才能得出结果来。但是由于每个医院的效率是不同的,因此具体还需要根据当地医院的具体情况而定,建议患者可以咨询一下当地的医院比较好。
备孕前建议进行地中海贫血检查
地中海贫血判断方法
首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病,对于胎儿和孕妇的影响非常大,并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的,也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。
轻度地中海贫血症状不太容易察觉
比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的,但对于身体的小变化,细心的话能够感觉的到,轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血,那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。
- 1. 一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常;
- 2. 但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸;
- 3. 随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变;
- 4. 还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
其实最快辨别地中海贫血的方法是基因检测,临床中血常规是初步判断是否携带有地贫,如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确,按照医生的建议进行相关地贫治疗等。
地贫筛查报告单查看方法
一般要检查是否携带有地中海贫血,那么会建议进行血常规检查进行初筛,这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查。第一个是细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑,第二个是Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5,缺铁性贫血可能性大,<12.5地中海贫血可能性大。
地中海贫血检查报告单可判断患病可能性
还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF,如果大于了97%,那就很可能是地中海贫血,如果小于97%,那就不是地中海贫血。如果是做血常规的话,主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降,当然血常规报告所呈现出来的数据,只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。目前,针对“地贫”最常见的基因检测形式是首先结合血液学筛查的结果对基因缺陷的常见热点进行筛查,后续按照筛查结果,针对罕见突变位点增加二代测序等特殊检测。
孕妇地中海贫血怎么治疗,能彻底治愈吗?
地中海贫血孕妇可以吃山药吗,对于地中海贫血有过了解的人们都知道,目前还没有很好的办法能够治疗地中海贫血的情况,医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,从根源上面解决问题,同时在出生之后也有很多地中海贫血的孩子活不到成年。但是也有一些地中海贫血的孩子活过了成年,不过他们都是属于轻度地中海贫血或者中度地中海贫血,对于轻度地中海贫血只要在生活上面注意,饮食上面调理好是基本没什么问题的,而中度地中海贫血除了在医院换血之外,在饮食方面也需要好好调理,那么一般情况下地中海贫血在饮食上面需要怎么调理呢?
孕妇有地中海贫血不论是吃东西还是补药物,都是无法改变的,因为地中海贫血属于遗传病。但如果孕期的地中海贫血并不严重,对生育影响就不会很大,平常多吃点含铁元素高的食物,像牛肉、三文鱼、樱桃、菠菜等就可以了。但如果地中海贫血比较严重,则很可能会导致胎儿缺氧,像这种情况是必须要输血的,但这也治标不治本,不能改变地中海贫血,只能说可以帮助挺过孕期而已。
其实地中海贫血跟缺铁性贫血性质很想,都是缺铁导致的,如果想增加血内的铁含量,光靠食物见效是很慢的,会建议吃补铁药物,像爱乐维就很不错,具体吃什么最好还是听医生的。
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,虽然前期是没有任何异常表现的,但随着病情的发展,会导致症状越来越严重,特别是怀孕的女性朋友,不仅容易造成流产,而且胎儿会出现黄疸以及发育迟缓的现象。虽然说地中海贫血听起来很可怕,但这并代表没有治疗方法,那么到底有哪些比较好的治疗方法呢?接下来我将带大家来了解一下。
地中海贫血的治疗方法
很多人听到地中海贫血以为是单纯的贫血,其实并不然,地中海贫血是一种遗传病,能够直接影响到胎儿的健康,严重的甚至会威胁到宝宝的生命,虽然比较可怕,但还是有治疗方法的,如输血、祛铁。
输血治疗
一般造成地中海贫血的原因主要是因为遗传基因出现了缺失,为了阻止红细胞产生血液,所以优先采用输血治疗,其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平,保障身体对氧气的需求。
重型β地贫的推荐治疗:
- 1. 血红蛋白Hb<90g/L时启动输血计划;
- 2. 每2~5周输血1次;
- 3. 输血后维持血红蛋白Hb在90-140g/L。
祛铁治疗
大量输血会导致铁元素在体内过量沉积,出现皮肤发黑,肝脏、心脏等重要器官异常。这个时候,输血同时就必须要定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况,如果输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时需要进行祛铁治疗。
脾切除/脾栓塞术
重型β地中海贫血患者就会进行脾切除/脾栓塞手术,但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的几率比较高,需要慎重,尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
根治手段
目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。一般年龄越小,移植效果越好,有条件的尽量在2~6岁的时候接受造血干细胞移植。
宝宝地中海贫血什么时候能检查出来,吃什么补血快?
医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,对于地中海贫血有过了解的人们都知道,目前还没有很好的办法能够治疗地中海贫血的情况,医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,从根源上面解决问题,同时在出生之后也有很多地中海贫血的孩子活不到成年。但是也有一些地中海贫血的孩子活过了成年,不过他们都是属于轻度地中海贫血或者中度地中海贫血,对于轻度地中海贫血只要在生活上面注意,饮食上面调理好是基本没什么问题的,而中度地中海贫血除了在医院换血之外,在饮食方面也需要好好调理,那么一般情况下地中海贫血在饮食上面需要怎么调理呢?
无创DNA检测是不能筛查出胎儿是否患有地中海贫血,通常情况下来讲无创DNA是属于无创的基因检测,也就是产前检测。主要的作用是筛查常见的三大染色体疾病,像T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)等,做地中海贫血的话建议做血常规,这样是可以检查出来的。
地中海贫血这种病是一种遗传病,通常溃会遗传到下一代,如果不加于重视严重可威胁到生命,患地中海地中海贫血患者有什么症状呢?怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝呢?一起来了解下。
成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚,四分之一的孩子出生中海贫血,1/4的孩子出生健康,1/2的孩子出生地中海贫血基因。
地址还贫血的患者一般分为轻度、中度、重度三种情况,重度地中海贫血是很难存活到成年的,一般情况下能活到成年的地中海贫血患者都是中度和轻度,目前在生育方面只要是查出胎儿是重度地中海贫血的情况,医生都建议直接终止妊娠,从根本上解决重度地中海贫血的问题。而在地中海贫血夫妻怀孕生子是可以在国内做第三代试管婴儿的,目前国内第三代试管婴儿也只是帮助地中海贫血夫妻挑选出重度贫血的情况,其他携带者和正常孩子的情况还是允许存在的,并且地中海贫血携带者的正常生活并不会受到影响,所以医生也没必要筛选出来,那么不幸有了地中海贫血的孩子在当今社会该怎么治疗呢?
在临床上地中海贫血是一种先天性遗传疾病,一般是可以分为轻、中、重,血常规不能查出地中海贫血,也不能确诊地贫,但它们只能提示有无贫血的性质类型和严重程度,如果患者想检查有无地中海贫血,建议抽血行地中海贫血的专项检查,患者平时注意饮食规律,口味清淡,营养多样化吸收,才能更好进行治疗。
不需要。
他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困,其余1/2是正常胎儿,不会怀孕。
2、孕检时,女方未发现地贫,需要男方做地贫检查吗?一般不需要。在这种情况下,即使是男性,胎儿最多是轻度贫困患者,也没有严重的问题。
3、怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗?
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