为什么做了唐氏筛查还是会生下唐氏患儿?

孕期做产检是对孕妇和胎儿将康的一个保证，可以筛查胎儿是否有发育等相关疾病，但是也有部分孕妈们表示，为什么做了唐氏筛查还是会生下唐氏患儿？为什么不直接做羊水穿刺？

做了唐筛还是生下唐氏患儿

　　其实很大程度上跟唐氏筛查的手法有关，本来唐氏筛查只是个“筛查”手段，而不是“诊断”手段，只提供一个风险，而且唐氏筛查风险的概率并不是100%，所以就算做了唐氏筛查还是会生下唐氏患儿。

唐筛无创DNA的准确率

　　其实不管是做唐氏筛查，还是无创DNA，这些都只是“筛查”手段。像无创DNA检测，可以让唐氏筛查检出率提高到99%，但是仍然存在一定的假阴性率和假阳性率，而羊水穿刺也是当筛查出现高风险时，才会进行的侵入性诊断性试验，但也只是进行产前遗传检查，所以这也是为什么会出现筛查都没有问题，结果孩子出生后有问题的原因。

为什么不直接做羊水穿刺

　　1、价格：羊水穿刺价格贵且属于自费项目，唐筛和无创DNA价格相对便宜

　　2、风险性：筛查项目都是无创的，但是羊水穿刺是有创的，手术风险会影响胎儿的健康

孕妇筛查的方法

　　 1、早期唐氏筛查是是早孕期筛查胎儿有无染色体，以及神经管畸形的重要手段。

2、做B超测量nt，nt增厚提示胎儿存在染色体或结构畸形。

3、中期唐氏筛查，是在怀孕中期针对胎儿染色体以及神经管畸形的筛查方法。

4、在怀孕22~24周期间需要做胎儿系统B超，系统性的评估胎儿结构性是否存在问题。

5、无创DNA可以在孕期针对胎儿各种染色体疾病进行筛查，准确性和全面性都高于唐氏筛查。

总之，其实不管是做唐氏筛查，还是无创DNA，这些都只是“筛查”手段，而不是“诊断”手段，只提供一个风险，而且唐氏筛查风险的概率并不是100%，所以就算做了唐氏筛查还是会生下唐氏患儿。

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