在门诊工作中，我经常咨询唐氏针对高危孕妇的筛查。:＆ldquo;医生，我不想服用羊水，想复习唐思，可以吗？ ＆rdquo;产前诊断中心医生建议不要检查唐思。首先，筛查本身是风险评估，而不是诊断，重复没有临床意义。其次，大多数审查结果与第一次筛选的结果一致。如果复查风险很高，可能会延误最佳羊膜穿刺术的产前诊断时间;如果审查风险较低，是低风险还是高风险的结果？孕妇将面临不必要的困境。
因此，对于唐筛选风险高的孕妇，目前有两种选择：一是如果风险值不太高（唐筛选风险值小于1/50），可以选择“高级筛查”，即是，非侵入性胎儿DNA产前检测（NIPT）;第二，您可以选择直接进行羊膜穿刺术进行产前诊断。
1.什么是非侵入性胎儿DNA产前检测？
外周血胎儿非整倍体产前检测技术（NIPT）俗称非侵入性产前检测，是通过收集孕妇外周血，采用新一代高通量基因测序技术，结合生物信息收集胎儿游离DNA分析，结论是胎儿有染色体非整倍性的风险（目前21-三体，18-三体，13-三体）。检测时间为12-26 + 6周，最佳检测时间为14-22 + 6周。它具有无创采样，无流产风险，高灵敏度和高精度。
但是，NIPT只是辅助产前检测技术。其固有的局限性使得无法取代传统的侵入性产前诊断。针对高危患者的非侵入性产前检查仍需要介入性产前诊断，如羊膜穿刺术和脐静脉穿刺术。作为诊断标准。
那些人适合进行非侵入性产前检查吗？
NIPT适用于高筛查/阈值高风险的孕妇，产前诊断禁忌症（羊膜穿刺术）（信号流产，发热，出血倾向，未愈合的感染等）;孕妇怀孕20 + 6周或更长时间，错过了血清学检查的最佳时间，或错过了常规产前诊断的时间，但要求怀孕妇女有18三体三体性三体性的三体性。
3，什么是羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是一种经典的介入性产前诊断方法，可以诊断23对染色体结构和人类的数量异常。该过程简单，不需要住院治疗，多年来一直是产前诊断的黄金标准。该技术已存在数十年，诊断的准确性和安全性已得到医学界的认可。羊膜穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置，胎儿的位置，穿刺部位的羊水量和胎儿活动有关。大约2-3％的孕妇在穿刺后会有轻微的子宫收缩和阴道流血，通常在休息或治疗后缓解。只有约0.5％的孕妇会产生羊膜，膜破裂和流产。由于目前的穿刺是在超声波的指导下完成的，因此胎儿的损伤可能是最小的。随着经济社会和医学科学的快速发展，基于高通量测序的非侵入性产前检测对传统的产前诊断有很强的补充，但如果你不是非传统的产前诊断，其固有的局限性仍然无法替代后者的状态。侵入性为了谨慎和禁忌，我们仍然建议进行介入性产前诊断，如羊膜穿刺术。
4，出生缺陷的二级预防和控制措施尤为重要
每对健康夫妇都有患染色体疾病的孩子的风险，这是偶然的，随意的，不清楚的历史家族史和异常环境暴露，发病率随着孕妇年龄的增加而增加，没有有效的手段来治疗染色体疾病。因此，出生缺陷的二级预防和控制措施尤为重要，需要全社会重视。
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