怀孕都能检查到啥疾病？检查测试是如何进行的？

　　我国每年新增出生缺陷儿童约有90-100万人，据2016年的调查显示，全球每33个婴儿里就有一个有出生缺陷，严重危害儿童生存和生活质量。产检能有效预防出生缺陷，降低环境有害因素对胎儿的损伤，达到优生优育的目的。像唐氏综合征等基因缺陷疾病，可在孕早期进行产前诊断，及早了解风险。

　　怀孕前3个月的筛查测试

　　您可能希望在怀孕初期通过在您的前三个月（怀孕的前3个月）进行筛查测试来了解您的宝宝是否处于严重健康状况的风险增加中。

　　该测试结合了血液测试和超声波的结果，以评估生出患有唐氏综合症的婴儿的风险。该测试可以检测其他一些异常情况，还可以判断您是否有多胎妊娠，例如双胞胎。筛查试验通常不会检测到脊柱裂。

　　孕早期筛查测试在您怀孕9周至13周6天之间进行。

　　该测试或中期妊娠筛查测试（在怀孕的后3个月内进行）可以帮助您决定是否需要进行诊断测试。

　　由于孕早期和孕中期测试筛查的情况相似，因此不建议您同时进行。许多女性在怀孕的头三个月尽可能早地进行筛查测试，以查明是否存在问题。

　　但是，如果您进行妊娠早期测试为时已晚，或者您所在地区未提供该测试，您可能会发现中期妊娠测试很有价值。

　　测试是如何进行的？

　　头三个月的测试包括2项测量：

　　在您怀孕9周至13周6天之间，但最好在9至12周之间，在病理采集中心采集您的血液样本。该测试用于检查怀孕期间血液中发生变化的2种激素（游离B-hCG和PAPP-A）的水平。这些水平的变化可能表明严重的染色体状况。

　　一个超声波在12 13周11周至13周6天的孕期做，理想。超声波可以测量婴儿颈部后面区域的液体厚度。这个区域被称为颈部半透明区域，在患有唐氏综合症的婴儿中通常更大。执行超声检查的人还将进行一些测量，以计算您正在发育的婴儿的胎龄（以周和天为单位的年龄）。

　　然后，计算机程序会将这些测试结果与您的确切年龄、体重和宝宝的正确胎龄相结合，以确定您的宝宝患有唐氏综合症、13三体综合征和18三体综合征的风险。

　　您的结果应该会在一周内提供。它们将交给您的医生，他也会告诉您在超声检查期间是否发现身体异常。

　　了解结果

　　结果显示为您的宝宝受到影响的风险或机会：

　　“风险不增加”意味着您生下患有唐氏综合症的婴儿的风险非常低（风险低于300分之一，即0.33%）。可能仍然存在不同的先天缺陷，但这种风险也很低。

　　“风险增加”是指您生下唐氏综合症婴儿的风险大于1分之一（风险介于2分之一和300分之一之间）。如果您的宝宝处于较高的风险中，我们将提供诊断测试以确认您的宝宝是否患有唐氏综合症。

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