孕前遗传病筛查项目

孕前遗传病的筛查项目是比较多的，主要包括病史采集和体格检查。另外也要检查血液和尿液，同时也要进行基因检测。

具体要进行哪一项检查，要根据自己的实际情况，在医生的指导下来确定检查项目。

建议

建议在检查之前要咨询一下医生，调整好自己的心态。同时在检查的时候要告知医生自己的家族有哪些遗传病史。

遗传病的检查可以降低胎儿患有遗传病的几率，但并不能完全的保证胎儿不会患有遗传病。平时应当做好自我防护，加强对疾病的管理。

复发性流产孕前遗传因素的检查有哪些

很多女性在性生活时如果不做安全措施就有可能出现意外怀孕的现象，这时很多女性就会选择人工流产的方式来终止妊娠，长期以往对于身体就会造成很大的危害，比如会出现复发性流产现象，那么复发性流产孕前遗传因素的检查有哪些呢?

复发性流产孕前遗传因素的检查有哪些

对于复发性流产的女性，再次怀孕前就可能需要做遗传因素的检查。一般遗传因素的检查，主要就是检查夫妻双方的染色体情况。看是否是因为染色体问题，而导致的复发性流产。通常都需要到大型的医院，才能够做这项染色体检查。只有在检查判断染色体情况以后，才能够排除是遗传因素导致的复发性流产。而且对于复发性流产的女性，不但需要做遗传因素的检查，还需要检查激素六项，做阴超监测卵泡情况。

1、妇科检查：注意宫颈口是否扩张，羊膜囊是否膨出，有无妊娠物堵塞于宫颈口内，子宫大小是否与停经周数相符，进而判断流产是否可以避免。

2、盆腔超声检查：对所有早期复发性流产患者及有1次或1次以上晚期自然流产史者进行盆腔超声检查，明确子宫发育有无异常、有无子宫肌瘤或子宫腺肌症、是否存在盆腔病变等。对怀疑存在子宫解剖结构异常者需通过宫腔镜、腹腔镜或三维超声等进一步检查以明确诊断。

3、染色体核型分析：建议对有复发性流产史的夫妇双方进行外周血的染色体和性分析，观察染色体有无数目和结构的畸变，以及畸变类型，以便推断其复发性流产的概率，同时进行遗传咨询。如条件允许，建议对其流产物行染色体核型分析。

4、生殖激素水平：月经第2~4天查女性激素水平(包括雌激素、雄激素、FSH、LH及PRL)，最好是月经第3天查。在排卵后第7~12天查孕激素水平，此外，还应检查甲状腺功能及空腹血糖，必要时做糖耐量试验，了解患者有无内分泌功能异常及相关疾病。

5、阴道分泌物检查：对晚期复发性流产患者建议孕期定期检查生殖道感染的相关指标。

6、抗磷脂抗体筛查：对所有早期复发性流产患者查抗磷脂抗体筛查，包括ACA、LA及抗β2-GP1抗体、抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗干燥综合征抗体、抗SSB抗体等，以排除系统性红斑狼疮、RA等自身免疫病。

7、自身抗体筛查：对原因不明的复发性流产患者进行自身抗体筛查，如抗甲状腺抗体、抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体等寻找复发性流产的原因。

8、凝血相关检查：凝血七项等检查常用于检测血栓前状态。

流产后遗症

流产之后有以下常见的后遗症：首先，腰酸腰痛，这种症状一般在中老年时期比较常见。其次，还有可能会引起月经异常、月经量过多，甚至过少，严重的还有可能导致不孕症和感染等症状。另外，可能患子宫肌瘤，子宫肌瘤使子宫腔变形，甚至子宫内膜发生溃疡等，这些都对女性本身有一定影响的。此外，还有可能导致子宫颈内口松弛，这些都会影响到以后的怀孕。还有可能导致宫腔粘连，如果流产次数过多，过度的刮宫，宫腔粘连引起的流产病理改变，使得宫腔缩小变形，以后发生流产的概率也会增加。并且还有可能出现以下情况。

1、没有准时来月经

女性在流产后由于心理压力较大，长时间处于不良的情绪当中，可能会影响内分泌系统，进而影响到月经，出现月经不来的现象。

2、造成损伤或合并症

如腰酸、腿痛、脚后跟痛、无力、吸宫不全而引起出血或发炎等。

3、腹痛

腹痛早期主要为流产后流血，宫腔里的血液血块等刺激子宫的收缩，造成持续下腹疼痛。晚期则是阵发性子宫收缩，导致胎盘脱离，阴道流血前会伴有腹痛，主要与临床经验有关。

4、阴道流血

子宫壁上会有少量出血，一般情况下会伴随子宫的收缩创面而修复。

5、妇科炎症

流产后由于身体抵抗力降低或者提前性生活，都可以引发生殖器系统炎症等。

孕前遗传病检查查什么？遗传病有哪些类型？

　　有些疾病可以通过父母的基因传播到孩子身上，常见的症状有：镰状细胞病、囊性纤维化、智力低下、肌肉萎缩，如果某一家族遗传了某种疾病，那么该家族的下一代就会感染，而有一些家庭成员则没有症状，但可能成为可将疾病传染给下一代的携带者，因此，进行产前基因疾病检测是有一定需要的。那么孕前遗传病检查查什么？遗传病有哪些类型？

　　一、孕前遗传病检查查什么？

　　（1）染色体紊乱，或称染色体症候群

　　基因材料的改变可以通过染色体的数量和结构的改变来显示，因为涉及到染色体病变的基因数目很大，因此其临床表现往往是非常严重的，包括多个器官，多个系统的畸形以及功能的变化。

　　（2）单一遗传性疾病

　　其中，单基因变异、显性和隐性变异均为5种，显性基因是一对等位基因，如果一对染色体能引起某种疾病的变异，则在相同的位置上，只有当两对等位基因同时发生变异时，隐性基因才会引起这种疾病。

　　（3）多种遗传因素

　　正如其名称所示，这种疾病包含多种基因，与单一遗传疾病相比，这些基因之间没有明显或暗含的联系，而且每一个基因都具有微小的累积作用，因此，不同的人群中，相同的疾病所包含的基因数目、病情的严重性、复发的危险等都会有很大的差别，例如，唇裂的严重性，以及一些患者的腭裂，此外，多基因遗传相关的环境因子也具有一定的作用，因此也被称作多因子性疾病。

　　二、遗传病有哪些类型？

　　1.显性遗传是一种显性遗传，一旦传到下一代，就会出现这种情况，也就是说，如果是父代，那么就一定会有后代，比如多指，并指，原发性青光眼等。

　　2.隐性遗传，比如先天性聋、高度近视、白化病等。

　　3.性链锁遗传也叫伴性遗传，例如由母亲携带致病基因的血友病等，又比如，红绿色盲是一种交叉遗传，是母亲的遗传，而女儿是父亲，但是男孩的发病率要远远高于女人。

　　4.染色体异常是因为染色体数量不正常或排列不正常等原因造成的；最常见的是先天愚型，这些儿童具有较宽的双眼距离、斜视、伸舌样痴呆、通贯手和先天性心脏病等。

　　5.多基因遗传是一种多基因的变异，它是一种基因与性状的联系，包括身高、体型、智力、肤色、血压，以及唇裂、腭裂等。

　　以上是孕前遗传病检查查什么？遗传病有哪些类型？的介绍，谢谢观看！

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