地中海贫血需要做什么检查项目-妈妈无忧网

地中海贫血需要做什么检查项目

地中海贫血的检查项目主要包括以下几种：红细胞渗透脆性、网织红细胞计数、异常血红蛋白筛查等。若这几项均正常，则基本可以确定不患有地中海贫血，必要时也可以进行基因检测，确定基因型，可明确是否患病。

建议

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属常染色体遗传疾病。可以通过血常规、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性等几种方式进行初步确诊，其次若患者处于妊娠期，建议夫妻双方进行染色体筛查，根据其结果决定是否终止妊娠。

地中海贫血隐性基因危险吗

地中海贫血隐性基因在本体上不表现为发病，但若配偶也存在此基因，则后代有一定可能会患有重型地中海贫血。严重地可能会导致胎儿在妊娠期内死亡，所以建议配偶进行基因检测，根据检测结果决定是否继续妊娠。

建议

如果患者配偶患有地中海贫血，则后代出现重型地中海贫血的概率为二分之一；若配偶也是地中海贫血隐性基因的携带者，则后代有四分之一的几率患有重型地中海贫血；若配偶不携带地中海贫血隐性基因，则后代不会患病。

这种情况建议配偶进行基因型检测，若配偶也携带地中海贫血隐性基因，生出宝宝患重度地中海贫血的概率为50%，这种情况不建议生宝宝；若配偶不携带此隐性基因，则生出宝宝也不会患病，但宝宝后代可能患病。

建议

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，属溶血性贫血的一种，较难治疗，且患有此病的胎儿有较大几率会在分娩前死亡，所以重度地中海贫血患者的配偶尽量在备孕前进行基因筛查，以免出现死胎等不可挽回的后果。