唐氏综合症在孕期的时候可能会表现为胎动较晚,一般孕20周后才有胎动,在四维彩超中或发现胎儿心脏异常。唐氏儿一般智力低下,只有6岁孩子的智商,生活难以自理。孩子发育较迟缓,抵抗力较差,容易生病,喂养困难。
原因分析
唐氏综合征又称21三体综合征,是21号染色体多出了一条,与卵子质量老化,卵巢功能减弱有关。
建议
预防唐氏儿女性要在最佳的年龄受孕,24-29岁,此时卵巢发育成熟,卵子质量较好。
唐氏综合筛查是什么检查
唐氏综合筛查主要是针对18号,13号和21号染色体是否是三倍体的风险检查。它是根据孕妇血液中的甲胎蛋白含量,人绒毛膜促性腺激素,以及孕妇年龄,孕周,是否服用过保胎药来计算胎儿染色体异常的概率,是一种风险提示,并不作为确诊的依据。
建议
唐筛的准确率并不高,因此建议高风险的孕妇需要做无创DNA或者羊穿来进一步确诊。
注意事项
唐筛的结果一般一周左右出来,羊穿的结果需要一个月左右,孕妇在等待结果的时候要注意保持乐观的心态,不要过度忧虑。
鱼鳞病与唐氏综合征有关系吗
根据目前的医学研究结果来看,鱼鳞病与唐氏综合征没有明确的关联。鱼鳞病患者的染色体与患有唐氏综合征患者的染色体的基因位点,也没有重叠的现象。
原因分析
鱼鳞病属于一种染色体遗传的角化障碍性的皮肤病,而唐氏综合征,则是染色体异常导致的先天愚型。
建议
建议你在怀孕期间可以进行NT检查和唐氏筛查,来初步筛查孩子患有唐氏综合征的几率。如果有异常,再进行进一步的检查。
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