侏儒症

侏儒症患者身高要比同龄人矮很多，并且侏儒症患者的身体其他器官发育要比正常人都弱，因此侏儒症患者的寿命一般比较短。正常的夫妻都会有生下患有侏儒的孩子，但是如果是侏儒夫妻生下的孩子患有侏儒症的概率能够高达80%。

侏儒症的原因

侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。具体原因如下：

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

侏儒症的症状

侏儒症的症状凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型，但症状类似，多表现为身材矮小，生长迟缓，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒，克汀病，软骨发育障碍，具体症状如下：

一、垂体性侏儒

垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有：

1、生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌;

2、身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称;

3、骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;

4、性器官发育不良，第二性征不发育;

二、克汀病

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为：

1、脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;

2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;

3、性发育较迟，或不受影响;

4、智能低下。

三、软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：

1、躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小， 下半身显著比上半身短;

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;

3、智力发育正常;

4、性器官正常，有生殖能力。

四、卵巢发育不全症

卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：

1、越接近青春期生长发育越迟缓;

2、生殖器官发育不全，原发性闭经;

3、身体矮胖，有盾甲状胸。

侏儒症的治疗

在一旦发现侏儒症，一般应用甲状腺片治疗，注射人工生长激素等，另外一些中药食疗也有助于治疗侏儒症。具体治疗方法如下：

1、人工合成生长激素每公斤体重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次.如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次.但不超过每公斤体重0.25U。

2、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克， 1～3岁每日 60-90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日 120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。

3、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。

4、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3个月为1疗程，间竭竭2～3个月，可反复应用1～2年。

中药食疗

1、肾精亏虚：

治法：滋肾填精，养血壮骨。

方药：补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾**，补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力，加党参、黄杞。侏儒症

2、肾阳不振：

治法：温补肾阳，益气利水。

方药：右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶，附子、肉桂、山萸肉补肾**，温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血，滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛，加仙灵脾、狗脊。

侏儒症的预防

侏儒症多是由于先天性原因，所以在婚前和足以体检，孕期避免辐射，在儿童时期注意饮食均衡，多多运动。

针对侏儒症患儿预防措施应从孕前开始：

1、婚前体检

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕期保健

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所 用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即 可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病 的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

3、儿童时期保健

儿童的饮食要做到饮食均衡，营养丰富，不能出现营养不良的状况。在日常生活中，多让儿童进行锻炼，多晒太阳，谨防佝偻病、软骨症的发生。

侏儒症遗传吗

引发侏儒症的原因有很多，家族遗传是非常重要的原因之一。这要看妈妈是因为什么原因导致的，如果是后天原因所致，遗传的几率就相对低一些，如果有家族史，那先天遗传的几率就比较高。

侏儒症吃什么好

对于侏儒症的患者，应讲究营养均衡，荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。坚持每天喝牛奶，吃鸡蛋。

在饮食方面，侏儒症患者应以平衡的饮食为好，即荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。总体来说，食谱相对广一点更好。以下几种食品有助于身材的发育。

1、沙丁鱼。沙丁鱼是蛋白质的宝库。另外也可以食用鱿鱼、鲍鱼、鲤鱼和含钙、磷比较丰富的鱼松等。另外牛奶是一种全营养品，它也含有丰富的蛋白质、氨基酸、钙、磷等，对增高极为有利。

2、蔬菜。例如菠菜，菠菜是维生素的宝库。每天吃100克菠菜，就可以满足生长发育的需要。另外也可多吃含维生素比较多的油菜、莴苣。胡萝卜。还有胡萝卜含大量的维生素B1、B2、B12、咽酸，它被称为红色的金花。儿童的菜肴里每天加入100克的胡萝卜，大有益处。

3、水果中柑桔较好。柑桔当中维生素A、B1、C含量分别是苹果的3倍，那么酸桔、广柑、香橙、柠檬都是属于柑桔类的食品，每天吃二个新鲜的柑桔类水果，是非常好的。

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侏儒症胎儿股骨状态怎么样

侏儒症是一种比较常见的病变，是由于生长激素分泌不足导致的。胎儿无法诊断侏儒症的只能通过查羊水查看胎儿染色体以及基因状况。

原因分析

侏儒症一般肉眼是难以发现的，在b超时如果发现胎儿股骨较短短不必过于担心，主要是看胎儿各项指标是否发育完全。不能用股骨长来衡量与侏儒有关。

建议

生长。激素的缺乏和分泌不足是导致侏儒症发生的根本因素。侏儒症一般都是先天性遗传的，在怀孕期间可以到医院进行染色体核型分析来进行鉴定。

胎儿侏儒症怎么检查

侏儒症是属于先天性的基因突变，主要就是发育迟缓，四肢短小等症状，孕妇可以在怀孕第7个月做B超检查，B超显示的四肢测量结果如果比正常胎儿小，头部相对比较大，就要结合医生判断是不是有侏儒症症状。

胎儿侏儒症怎么检查

孕妇需要定期进行产检，时刻观察胎儿生长发育的情况，平时自己在家里多观察胎动数量，饮食要有营养，多摄入蛋白质，比如瘦肉等。经常去户外走动，提高免疫力，每天保持有一个好的心态，如果出现身体不舒服时，请及时就医，有助于早期的诊断和治疗。

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