无创DNA

　　无创DNA产前检测

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive PrenatalTesting，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周《12周。

　　4、体重》100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。

　　无创DNA什么时候做

　　无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周》22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周《12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

　　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。

　　无创DNA要空腹吗

　　做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗？可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

　　除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

　　无创DNA和羊水穿刺哪个好

　　无创DNA和羊水穿刺哪个好？回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测；羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。

　　羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创DNA起始时间更早，持续时间更长。

　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗

　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗？作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

　　无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

　　1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

　　2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。

　　无创DNA要多少钱

　　无创DNA产前检测，一般正常花费在2800-3500元左右。

　　依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单，比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整，确定无创DNA要多少钱，还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏表示，无创DNA产前检测一次检查要花3000多元，而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。

　　特别提醒，莫贪小便宜，孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA，以保证筛查准确率，这样才更有可能生出一个健康的宝宝。

什么是无创DNA

　　无创DNA产前检测

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive PrenatalTesting，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12 周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。

　　无创DNA要多少钱

　　无创DNA产前检测，一般正常花费在2800-3500元左右。

　　依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单，比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整，确定无创DNA要多少钱，还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州无创DNA产前检测一次检查要花3000多元，而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。

　　特别提醒，莫贪小便宜，孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA，以保证筛查准确率，这样才更有可能生出一个健康的宝宝。

　　无创DNA什么时候做

　　无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高;过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

　　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。

　　无创DNA准吗

　　有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。

　　实际应用的时候，无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

　　无创DNA要空腹吗做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗?可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍，该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

　　除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

　　无创DNA和羊水穿刺哪个好

　　无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出，无创DNA只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。

　　羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早，持续时间更长。

　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担，

　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗?

　　和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：

　　1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。

　　2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

　　3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

孕妈揭露无创dna骗*，别再盲目迷信无创DNA产前检测

无创dna被叫停相信有很多孕妈是知道的，不过目前随着新一代技术的发展，以及国家对市场的规范，医院又重新开展了这一检查项目，但是却依然存在“秩序混乱”的情况，部分医生与第三方检查机构联合，过于商业化，以下分享各孕妈真实经历揭露医院无创dna骗*，让大家少踩坑。

孕妈揭露无创dna骗*

首先要明白的是，无创dna技术本身不是骗*，它是产前比较重要的一项检查手段，升级版的无创dna检查疾病范围广，还是挺可靠的，但不保证医院没人设局，以及各种套路等，不过担心技术有问题的姐妹可以先安心了。

网友1：我是在福建省二，直接做的无创，1400的没有全套，主要针对13、18、21染色体，全套2800，但是打电话给我说，附加无创dna报告单结果分析出性染色体偏高，又要去妇幼预约做羊穿，但是后续拿到羊穿报告单之后没问题，在网上查了一下，无创做性染色体检查准确率不高，早知道我直接做羊穿了，而且那个医生各种鼓动我做无创，估计这里面他有分红！

网友2：我唐筛免费做的，社区开的单子，然后去三家医院抽血，但是是市里妇幼保健院出具的检测单，后面被医生电话通知高危，当时吓到了，医生建议做无创，总共花了1980元，结果三条都是低风险，我个人感觉被医院套路了，利用无知心理然后从中赚钱。

无创dna被医院机构过度商业化推广

无创dna被叫停的原因，医院无创dna过度商业化导致市场混乱，在以前，第一代无创dna技术曾被国家卫计委多次叫停，当时该项技术刚刚从国外引进到国内，市场秩序混乱，国家也没有统一的规范，导致很多医院和第三方检测机构联合，进行商业化推广，鼓动孕妇做无创检测，继而从中获利，最混乱的时期，无创dna检查价格翻了几番。

国家卫计委叫停医院无创dna检查

医生和机构联合要求患者做无创检查，在这么贵的价格下，其作用却和唐氏筛查没有多大的区别，基于上述的原因，国家卫计委叫停医院无创dna检查，然后责令进行整顿，除此之外被叫停可能涉及到以下几点原因。

• 1、技术在国内没有认可

• 无创DNA检测从技术角度是一项成熟的技术，在国外有很多国家都有临床的立项，而且无创dna检查准确率可观，但是应用到国内所使用的设备和仪器没有正式认可，所以在13年反复多次叫停该项目。

• 2、 国家想要对市场整顿

• 叫停前很多第三方检验机构都在私自运作，国家想要整顿，相当于弄一个行业规则，比如饮食需要一个饮食相关的证，无创也是，需要相关的证件才能进行。

• 3 、孕妇们跟风消费的问题

• 对于绝大多数孕妇而言，该项目的检测费用是无法承受的，几千块的费用下作用却不是很大，并且99%以上的检测结果基本都是正常的，即便是存在问题的基本上唐筛就能得到答案。

• 4、 医院机构过于商业化推广

• 这也是导致跟风消费的主要因素，在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜.朱莉通过基因检测选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险，各种名人效应也是越来越猖狂。

总的来说，孕妈揭露无创dna骗*，专家提醒别盲目跟风创dna产前检测，无创dna曾被叫停确实存在很多问题，不过目前随着大型医疗机构制度的不断完善，无创DNA二代测序技术正在逐步推广，利用新一代DNA测序技术，市场也逐渐规范了起来。

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