新生儿筛查怀疑有地中海贫血，看看哪个指标能鉴别

新生儿地中海贫血筛查？开展人群地中海贫血普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻；开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。

同时作为市出生缺陷防控中心，邵阳市妇幼保健院生殖医学科(邵阳市妇女儿童医院生殖医学科)开展产前筛查与诊断、羊水穿刺染色体遗传学检查、新生儿疾病筛查、细胞染色体培养、无创DNA检测、地中海贫血筛查与诊断、染色体微阵列(CMA)、遗传咨询与指导等，为出生缺陷防控提供了强有力的技术保障。

怀疑有地中海贫血要先做血常规检查

判断轻度地中海贫血的血常规指标

判断轻度地中海贫血需要看一下血红蛋白，如果血红蛋白是90~110之间的话，可能会伴有轻微的地中海贫血。如果是中度的地中海贫血，那么指标在60~90之间的。

血红蛋白是90~110之间会伴有轻微地贫

一般来说血常规中判断地中海贫血指标主要是看红细胞计数、血红蛋白浓度测定和红细胞压积是否低于正常值低限。如果减低，临床上称为贫血，同时需要看平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度和平均红细胞血红蛋白含量。

如果这三个指标都低于正常，需要查血清铁蛋白浓度。如果血清铁蛋白浓度增高比较明显，临床上不能诊断缺铁性贫血时，需要怀疑是不是地中海贫血引起，需要做地中海贫血的基因筛查，能够具体明确诊断。

因此，有地贫面容、肝脾大等地中海贫血表现的患者，血常规提示小细胞低色素贫血，临床怀疑地中海贫血，需要做血红蛋白电泳、地贫基因筛查来确诊，仅凭血常规是不能确诊地贫的。

血常规哪个指标看地贫严重程度

血常规化验单，只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能，常见有是缺铁性贫血，地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血等几种情况。以下是两个地贫血常规指标计算公式：

• 1.红细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；
• 2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，>12.5缺铁性贫血可能性大，

  血常规检查不能作为最终确诊的依据

  一般来说地中海贫血通过血常规检查可以看到一些“苗头”，但不能作为最终确诊的依据。两个公式都是一种大致的经验判断，不一定全准，但是可以算一下试试。

  如果确定不是缺铁性贫血，那么地中海贫血可能性大，确诊需要询问家族史，并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传，因为地中海贫血对胎儿的影响很大，如果患者是年轻人一定要检查之后再决定能不能生育。

  地中海贫血血常规特点

  地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，临床表现有贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良，它是由于珠蛋白生成障碍引起的贫血，可以导致甲状腺、肾上腺功能下降，严重者多因继发感染、心力衰竭而死亡。

  血常规特点是红细胞体积小血红蛋白浓度低

  地中海贫血的血常规特点是红细胞体积小，平均红细胞血红蛋白浓度低，但是缺铁性贫血也是这样的表现，而且缺铁性贫血比地中海贫血要常见的多，通过血常规检查只是怀疑但是无法确定是否是地中海贫血，需要进一步检查红细胞脆性、血红蛋白电泳和地中海贫血基因来进一步明确。

  如果父母有地中海贫血就会遗传给下一代，因此预防地中海贫血的方法就是补充足够的维他命，注意进行婚前检查，有问题及时采取措施，避免将地中海贫血遗传给孩子。

  新生儿筛查蚕豆病异常

  

  你可以给你的宝宝进行复查，可是否患了蚕豆病，蚕豆病是一种显性的遗传疾病，本身对患者是没有什么影响的但是如果患者接触了病原就会发生很严重的疾病威胁到小孩的生命安全。

  原因分析

  蚕豆病是有遗传缺陷的敏感红细胞遇到蚕豆或某种因子发生急性溶血疾病，

  建议

  在日常的生活中要避免患病的小孩接触蚕豆等食物，而且平时要加强对小孩的营养，在小孩大一些之后进行相应的治疗。

  新生儿筛查甲状腺偏高

  

  新生儿筛查甲状腺偏高可以先观察处理，如果没有其他异常建议三个月左右去医院复查甲状腺，因为促甲状腺素受体抗体可以随着时间自行降解。

  原因分析

  引起新生儿甲状腺偏高的原因一般是由于妊娠期间母亲就已经患有甲状腺，但是没有及时的治疗，因此母亲的促甲状腺素受体抗体通过胎盘进入到了宝宝体内。

  注意事项

  建议过段时间去医院复查一次甲状腺检查，期间一定要多留意宝宝的状况，保证充足的睡眠。

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