地中海贫血的患者是因为长期贫血,地中海贫血筛查是防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。就是检查人体是否有出现地中海贫血症,一般是先通过血常规检查来查看有没有地中海贫血血象,然后再进行地中海贫血基因检测。如果家族里有人患有地中海贫血的话,那么女性在怀孕时就要做好检查,以便了解下一代的发病情况。
婚前、孕前、产前进行地中海贫血基因筛查是降低重型地中海贫血患儿出生率的最佳措施。产前进行地中海贫血筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行,如果结果提示“地贫可疑”,再进一步进行地贫基因检测,来确诊以及明确是哪一类型的地中海贫血。如果夫妻双方均为地贫基因携带者,一定要利用目前先进的产前诊断技术(第三代试管婴儿移植前胚胎诊断),在女性孕期
地中海贫血要遗传孩子
1地中海贫血检验报告图片
地中海贫血又叫地贫,地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病,容易引发新生儿出现溶血性贫血,因此在孕前都要做好地贫检查的,一旦结果出现异常是需要及时进行治疗,地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤,得到一个基因检测的报告。
地中海贫血报告异常数值
一般情况下,女性会最先选择做一个地贫初筛,地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项,通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断,地贫初筛中可能出现的结果具体如下:
- 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者,建议进行进一步地贫基因检测;
- 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫,可结合铁代谢结果分析,进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测;
- 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征,建议进行地贫基因检测;
- 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体,在遗传筛查中,这些携带者常常被漏检。在临床实践中,则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。
如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查,备孕夫妻通过最基本的血常规检查,就可以发现地贫的端倪,地中海贫血常呈小细胞低色素性症,部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫,如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。
2地中海贫血主要看哪个数值
地中海贫血需要看血红蛋白数值,大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,其发生率较大,需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验,根据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常,如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。
夫妻任意一方地贫都不能怀孕
地贫检查如果显示基因检查异常,那么考虑为地贫疾病,再进一步观察血红蛋白计数,如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上,而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下,根据检查结果以及临床可以进行明确诊断,然后进行有针对性的治疗。
不同类型的地贫疾病,携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不一样,可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血,地中海贫血的指标是血常规指标,血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。
3不同检查报告单图片解读
hpv | 甲功五项 | tct | 地中海贫血 | nt |
封闭抗体五项 | 三代胚胎筛查 | 羊水穿刺 | 精浆生化 | 精子碎片率 |
精子报告 | abo溶血 | 婚检报告 | 尿检 | 优生五项 |
免疫八项 | 性激素六项 | b超 | 内分泌 | 糖耐 |
分泌物 |
地中海贫血的筛查流程,怎么做的你不可不知
地中海贫血做试管婴儿的流程是非常简单的?地中海贫血是可以做试管婴儿帮助怀孕的,但是需要知道的是,地中海贫血具有一定的遗传性,所以一般建议大家做三代试管婴儿,能够在移植前对胚胎的基因和染色体进行筛查,进而避免地中海贫血的遗传。三代试管婴儿技术是地中海贫血患者生育的重要手段。
地中海贫血患者是能够做试管婴儿的,一般来说建议选择第三代试管婴儿技术,在移植前对胚胎的染色体和基因进行筛查,筛选出健康的胚胎进行移植,进而避免胎儿遗传地中海贫血,进一步实现优生优育。需要知道的是,地中海贫血试管婴儿的流程和普通试管是差不多的,都需要经过术前检查、促排治疗、取卵取精、胚胎培养、移植前筛查、胚胎移植和验孕。地中海贫血适合做三代试管婴儿
地中海贫血究竟是一种什么病症呢,因为这种病例目前来说不是很多,可能有一些人都还没有听说过这个病,这是一种遗传性疾病,并且地中海贫血的遗传率是非常高的,如果父母双方有一人患有地中海贫血,那么遗传几率可以达到50%以上。
地中海贫血是什么病
地中海贫血就是小孩子先天性的贫血,这是一种遗传性疾病,一般是从上一代那儿遗传来的,这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短所造成的一种先天性贫血。
地中海贫血现在目前无法进行根治,只有不间断的输血或者输入浓缩红细胞来补充红细胞的不足,地中海贫血的患者是因为长期贫血,从而导致了机体缺氧和缺乏其他营养成分所导致的。
地中海贫血严重吗?
地中海贫血严不严重是和地中海贫血的程度相关的,如果是轻度地中海贫血其实并没有什么影响,在临床上症状也不是很明显,对工作和生活几乎没有什么影响,如果是中度和重度对生活就会产生很大的影响了,病人在临床上有可能会出现皮肤和巩膜的黄染,还有可能会导致肝脾肿大。
一般情况下会有贫血的表现,平时多伴有头晕、乏力、耳鸣等症状,还有可能出现地中海贫血面容,比如说眼距增宽、两颊突出、前额突出,并且如果是患有重度的婴儿基本会早年夭折。
儿童地中海贫血是什么病
儿童患有地中海贫血简称为小儿地贫,也被叫做海洋性贫血,因为这是由于珠蛋白基因缺陷所造成的,所以在医学上被称为珠蛋白生成障碍贫血,这个病具有遗传性。
发病原因是因为HB的珠蛋白存在基因缺陷,导致了相对应的珠蛋白链合成产生障碍,造成了血红蛋白中的成分发生了改变,最终导致贫血,大多数患儿的临床病症为慢性进行性溶血性贫血。
老人地中海贫血的危害
如果老人患有地中海贫血之后,因为病情可能长期困扰病人,可能会导致患者出现过于痛苦、精神上出现一定问题、行为怪异等,目前并没有能够根治的方案,只能根据症状进行相对的治疗。
地中海贫血标准型携带者生小孩有影响吗,两个轻度地贫的人能自然怀孕生小孩吗?
轻度地中海贫血患者,一般情况下可以生小孩,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,受父母双方遗传基因的控制,而轻度地中海贫血患者,如果配偶是正常的,后代中有一半的几率是轻度地贫,或是地贫基因携带者,对健康没有明显影响,但是如果配偶也是地中海贫血患者,后代中发生中度地中海贫血,重度地中海贫血的机会就增加了,这时就需要孕妇在做孕期羊水穿刺检查以排除。
我和我老公都是轻度地中海贫血患者,现在想要生育小孩,去医院检查过,医生都建议我们不要生育孩子,可是最近我看着邻居们的小孩也是越来越多,我想着我父母也只是地中海贫血携带者,不幸生出了我是轻度地中海贫血。 目前我和我老公在饮食上面是比较注意的,所以平时也没有表现出什么异常的症状,现在我想知道我和我老公是不是真的不能要孩子,轻度地中海贫血夫妻孕育出重度和中度地中海贫血胎儿的几率是多少?做试管能避免吗?
地中海贫血是一种遗传性基因病
地中海贫血能否怀孕生小孩
地中海贫血是一种治不好的疾病,地中海贫血的形成原因主要是基因缺陷,只要夫妻有一方是地贫携带者,孩子就有可能患有此病。
患者携带的是不同型的地贫基因可以要孩子
地中海贫血患者如果怀孕生小孩的话会将病情会遗传给孩子,因此并不建议患者要孩子,但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因,是可以要孩子的,所以地中海贫血能否怀孕生孩子要看情况。
根据地中海贫血的遗传规律,不同地中海贫血患者与正常人结婚,怀孕生的孩子患有地贫的几率是不同的,如果地贫患者怀孕之后不知道能不能要小孩,主要根据以下三种情况判断:
- 1. 如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫;
- 2. 重度地中海贫血的孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工,终止怀孕;
- 3. 如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
轻型地贫无需特殊治疗,中型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
地贫对孕妇和胎儿有什么影响
地中海贫血的病症是一种遗传性的疾病,发病之后就很难彻底的治疗好的,如果孕妇患有地中海贫血影响的不仅仅是孕妇本身还有胎儿,因此地贫携带者所生的孩子的健康状况也会出现问题。
地中海贫血会导致孕妇出现一系列症状
对孕妇的影响
地中海贫血的女性怀孕的时候,贫血症状如果比较重,有可能会导致一系列的妊娠期的症状比如说:
孕妇有可能会出现疲倦乏力,活动后心悸气短、头晕、头痛等症状。还有可能会出现食欲不振,可以有皮肤和巩膜的黄染,肝、脾淋巴结的肿大,如果是比较严重,还有可能会出现高血压,全身的水肿等等。
对胎儿的影响
1、地中海贫血是体内的红蛋白和珠蛋白链缺乏或异常,可能会导致胎儿水肿,孕晚期可能会导致胎死腹中,或者是胎儿大脑发育异常、先天性发育不良、基因缺陷等。
孕晚期会导致胎儿大脑发育异常
2、地中海贫血是一种遗传性基因病,遗传给孩子的可能性是非常大的,具体影响要看病情等级,如果是重型的地中海贫血对孩子一定是有很大影响的。
如果是轻度的地中海贫血,通常并不会造成太大的危害,而且对胎儿也不会有特别明显的负面影响。但前提条件是要有足够的营养吸收,保障足够的血液提供,必要的时候还可以进行输血治疗等等。
我们可以知道,地中海贫血对于小孩的影响是比较大的,很多地中海贫血胎儿经常在婴幼就会死亡,因此预防地中海贫血的方法只有一个,就是说夫妻两人在备孕前去医院做个详细的检查,减少下一代地中海患上地中海贫血的可能。
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