患地中海地中海贫血患者有什么症状呢?对于地中海贫血有过了解的人们都知道,目前还没有很好的办法能够治疗地中海贫血的情况,医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,从根源上面解决问题,同时在出生之后也有很多地中海贫血的孩子活不到成年。 但是也有一些地中海贫血的孩子活过了成年,不过他们都是属于轻度地中海贫血或者中度地中海贫血,对于轻度地中海贫血只要在生活上面注意,饮食上面调理好是基本没什么问题的,而中度地中海贫血除了在医院换血之外,在饮食方面也需要好好调理,那么一般情况下地中海贫血在饮食上面需要怎么调理呢?
地中海贫血是人群中一种常见的疾病,而自己是携带者是感觉不到任何不适的,如果一生不去医院检查基因情况,生育的子女又没有问题的话,那么自己永远不会知道自己是地中海贫血携带者。 目前关于地中海贫血分为轻度、中度、重度三个等级,一般重度出生后是很难存活的,除非家里很有钱,找到了适合的造血干细胞移植,不过这种手术移植的风险也是不低,其次轻度和中度是有机会活过成年的,轻度地中海贫血患者只需要平时保养好久行了,那么在医学上面判断地中海贫血的标准是什么呢?
地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,而导致地中海贫血的原因是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足。在临床上它被分为静止型、轻型、中间型以及重型,一般静止型或轻型地中海贫血无须特殊治疗,也不会有明显症状,但中间型和重型地中海贫血新生婴儿会有以下5个最明显的征兆:
1.患中间型地中海贫血症的新生儿会有腹痛腹泻、恶心呕吐、皮肤黏膜和甲床苍白的情况;
2.患儿在长大后会出现头晕、眼前发黑、耳鸣等症状;
3.重型地中海贫血新生儿出生数日就会出现贫血、面色苍白、虚弱的症状;
4.在之后病情就会逐渐加重,有肝脾肿大、黄疸、血压下降、髓外造血、呼吸短促的情况;
5.面容也会出现明显改变,表现为头大、眼距变宽、鼻梁塌陷、前额突出等。
出现以上5个征兆的新生婴儿大概率就是患有地中海贫血,这种情况需要及时采取一般治疗、输血治疗、去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗等方法治疗。同时在新生儿早期开始给予适量的红细胞输注,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
地中海贫血是一种遗传性贫血疾病,是一种单基因遗传疾病,患者在临床上会表现为黄疸、肝脾偏大、贫血,严重的会影响生命。一般都是有家族历史的,而且这种疾病的分步还与地理位置相关,常分布在地中海一带,在我国长江以南也有出现,但是北方案例较少。
地中海贫血症的危害
- 1.轻度的地中海贫血会导致患者出现疲劳、轻度贫血、脾稍肿的情况,但是症状不明显,对寿命也不构成影响;
- 2.中度地贫患者通过会有中度贫血的症状,骨骼出现改变,性发育延迟,对寿命影响不大;
- 3.重度地贫患者首先会出现黄疸、肝脾大、病理性骨折、额部隆起,严重时可发生继发性感染,死于心衰。
孕妇地中海贫血
什么是地中海贫血
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
在广东、广西、海南有着较高的发病率,是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病,临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
地中海贫血的遗传几率有多大
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
怎么判断孕妈是否有地中海贫血
现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。
产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。
血常规:低MCV(60-78fl),MCHC,MCH。?
红细胞渗透脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。?
孕妇地中海贫血检查最佳时间
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行。若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
孕妇地中海贫血能治愈吗
地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
胎宝宝有地中海贫血怎么办
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
孕妇地中海贫血筛查什么时候做
地中海贫血的检查,一般是在孕16-18周进行;但是孕妇在12周做初次产检的时候,医生也会要求做血常规检查,通过血常规检查中显示的血红蛋白、血容比和红细胞等数值,可以对地中海贫血做一个初步的筛查。
原因分析
地中海贫血是一种先天性疾病疾病,是因为体内的基因存在缺陷引起的,如果夫妻一方或双方都携带地中海型贫血基因,那生下来的宝宝也有可能会患上地中海贫血。
建议
建议夫妻双方在怀孕前,应做好孕前检查,在身体健康的前提下生育;如果孕妇在产检中发现患有地中海贫血,建议其配偶也接受检查,必要时孕妇需做产前诊断,确保优生优育。
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