基因检测地中海贫血有必要吗，22周做了四维还有筛查sma的必要吗？

证明您孩子只有一条基因是携带地中海贫血的隐性基因，本人48岁，有脂肪性肝炎，桥本甲减，因为近脸色青白而且带有点黄，所以去医院做检查，之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查，怀疑我是地贫，这次的检查结果出来确诊地贫，报告单上的建议与解释为，考虑为中间型a-地贫，a地中海贫血SEA缺失基因检测，PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子，a地中海贫血3.7缺失基因检测，PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子，a地中海贫血4.2缺失基因检测，PCR法未检出，B地中海贫血基因检测，RDB未检出，那我这种情况会影响到我的寿命吗？我还能活到60岁吗？

地中海贫血要遗传孩子

1地中海贫血检验报告图片

地中海贫血又叫地贫，地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病，容易引发新生儿出现溶血性贫血，因此在孕前都要做好地贫检查的，一旦结果出现异常是需要及时进行治疗，地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤，得到一个基因检测的报告。

地中海贫血报告异常数值

一般情况下，女性会最先选择做一个地贫初筛，地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项，通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断，地贫初筛中可能出现的结果具体如下：

1. 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者，建议进行进一步地贫基因检测；
2. 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫，可结合铁代谢结果分析，进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测；
3. 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，建议进行地贫基因检测；
4. 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体，在遗传筛查中，这些携带者常常被漏检。在临床实践中，则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。

如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查，备孕夫妻通过最基本的血常规检查，就可以发现地贫的端倪，地中海贫血常呈小细胞低色素性症，部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫，如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。

2地中海贫血主要看哪个数值

地中海贫血需要看血红蛋白数值，大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验，根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常，如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。

夫妻任意一方地贫都不能怀孕

地贫检查如果显示基因检查异常，那么考虑为地贫疾病，再进一步观察血红蛋白计数，如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上，而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下，根据检查结果以及临床可以进行明确诊断，然后进行有针对性的治疗。

不同类型的地贫疾病，携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不一样，可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血，地中海贫血的指标是血常规指标，血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。

3不同检查报告单图片解读

孕妇做地中海贫血基因检测多少钱，四川地贫基因携带率分析

安徽地中海贫血基因检测要多少钱，男性有轻度地中海贫血是可以正常备孕的，但是需要女性怀孕之后在产前对胎儿的基因进行检测，因为在临床上有出现过轻度地中海贫血的患者生育出严重地中海贫血的孩子，所以产前基因诊断对胎儿能否正常分娩是非常重要的，如果检检测结果显示正常，孕妇就可以正常的分娩，如果检查结果异常，就需要对胎儿患有导致贫血的严重程度做出诊断，如果只是轻度地贫，一般不会影响到日常生活，所以也可以正常分娩，但是如果是重度地贫，就需要孕妇用药进行阻断。

地中海贫血是一种基因突变引起的遗传变，发病几率较低，孕妇患有地中海贫血的话，可能会遗传给下一代，怀孕期间可能会造成胎儿宫内发育迟缓、缺氧等情况，孕妇容易患妊娠期高血压，生产时容易出现休克等危险，想要预防地中海贫血对后代产生影响，需要做好孕前检查，确定是否携带地贫基因，如果发现胎儿是重度地贫，需要及时终止妊娠，避免给家庭带来沉重负担。

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地，越来越多人开始选择做地中海贫血筛查，通过一系列的检查来看看自己是否有地贫，但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看，于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看！

怎样判断是不是地中海贫血

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的，但对于身体的小变化，细心的话能够感觉的到，轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血，那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。

一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

总结：最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。

地贫筛查报告单怎么看

1. 1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；
2. 2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，

医院做一次地贫基因检测大概需要花费500-600元左右，但是由于每个地方的收费标准不同、患者病情不同、以及医院等级不同，所以做地贫基因检测的具体费用要视具体情况而定。夫妻做对地中海贫血的基因检测，可以快速检测出是否有残留基因，以及能够知晓珠蛋白是否有缺陷，再来判断是否可以怀孕。

有关地贫基因检测的费用

一般情况下，想要做做什么价位的检测可以根据临床需要进行。基本上做一次检测的费用在四百多元左右，也并不是特别的贵，具体的费用最好是以医院收费为标准。

1.初步检查：如果夫妻只是进行简单的初步检查，了解自己是不是地中海贫血其费用只需要花费几十元即可；

2.完整的地中海贫血基因分型：想要做一整套地中海贫血，大概需要花费四百到六百元，包括有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查等；

3.单个α地中海贫血基因型：只需要做单个α地中海贫血基因型的价格在一百五十元左右，但海贫血基因型的检测价格在二百五十元左右。

胎儿基因检测可以检测男女吗，早唐筛查报告怎么看男女？

孕期做基因检测能分辨男女吗？孕妇千万别做基因检测谣言：对于孕期做基因检测是比较常见的事情，而网上一些传言称做基因检测对自身不好，或是可以知晓怀男孩或是女孩，而说法对于很多孕妈来讲是深信不疑的，毕竟孕期的各项检查都是比较重要的，所以很多好奇的孕妈对于该项检查也会有很多疑问，如孕期检查基因是否能知晓男女孩？可以查出鱼鳞病吗？

今年结婚4年了，在今年年初终于怀孕上了宝宝，我和我老公都很喜欢女儿，都希望肚子里的宝宝是女宝，听说香港有家机构可以DNA检测是男是女，叫健达DNA基因检测中心，但是又怕机构是骗人的，想咨询一下各位姐妹，又在这家机构里做过检测的孕妈吗？，在这个机构里查胎儿性别靠谱吗？

一般去检查胎儿性别在怀孕7周去检查更加准确，如果检测时间太早，可能导致胎儿染色体含量不足，母体血液中XY基因出现误差，并且在检查的时候一定要选择正规的检测中心，否则可能会对自身造成巨大的损失。

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