孕检地中海贫血筛查是必须查吗，孕妇一定要做地贫筛查吗？

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施，开展人群地中海贫血普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻；开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。

夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBart’s胎儿水肿综合征（最严重的α地中海贫血）患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。

地中海贫血是一种遗传性疾病，如果夫妻双方都是地中海贫血的携带者，将有可能导致重型地贫患儿的出生，至于是否必须做三代试管婴儿，则有以下几种情况：

1.先天性轻度地中海贫血想生育是必须做三代试管的，因为三代试管技术能够通过植入前胚胎遗传学诊断技术筛查，将健康的、没有携带致病基因的胚胎进行移植，从而生育出健康的孩子；

2.但三代试管并不能保证一定能避免遗传，而且地中海贫血症其后代遗传的几率是非常大的，并且还有14的几率可能出现严重的地中海贫血症，12的几率是携带者；

3.一般轻度的地中海贫血是不需要进行过多的治疗的，但也可能出现血溶、贫血性心脏病、脾脏肿大等疾病，所以保证宝宝的健康，不建议进行一代和二代试管，建议做三代试管。

地中海贫血一般是建议做三代试管的，目前三代试管能够针对200多种遗传疾病进行诊断筛查，其中就包括地中海贫血症，既可以有效地防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害。

都知道“地贫”难治可防，作为一种危害性比较大的遗传性溶血性疾病，许多准妈妈们都会提前做一个地贫筛查，那么孕妇一定要做地贫筛查吗？这里一起来了解下孕妇地中海贫血检查的作用吧！

孕妇地中海贫血检查作用

了解过地贫的治疗方法后，大家都知道地贫难治易防，要想根治异常困难，所以婚前检查，孕前检查和产前检查非常重要。只有婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查才是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

临床中要想有效预防地贫，需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

孕妇地贫检查最佳时间

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

如何筛查地中海贫血

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1.产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2.基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3.产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

孕检地中海贫血怎么办

如果在孕检的过程中发现患上了地中海贫血，一定要先明确贫血的严重程度。如果只是轻微贫血的话，不必过于担心，但如果是中度和重度贫血的话，就需要引起重视了。为了保证孩子的正常发育，最好在医生的建议下去医院定期进行输血治疗。

地中海贫血是一种遗传性疾病，轻度的地中海贫血没有过于明显的症状，所以不易察觉，但如果患者的患病程度已经达到了重度的话，就可能会影响到胎儿的生长发育。

建议

患者首先应该要明确患病程度，轻度的话可以采取食补来进行调理，如果是中度和重度的话，就需要去正规的医院检查，在医生的建议下进行输血治疗来保证孩子的正常发育。

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