小儿地中海贫血要紧吗，小儿得了β地贫

地中海贫血夫妇能生育健康孩子吗？我家小儿15个月，去年过年前感冒去医院查血常规发现β地中海贫血，年后又感冒一次，查血常规，还是β地中海贫血。等感冒好了之后，今天又去查了个血常规，还是β地中海贫血。她看起来没什么症状，精神好得很，我不知道这个到底需要怎么区分是不是轻型的，医生也说没有什么大碍，说就是血红蛋白有点增加，我想问问小儿得了β地贫，能从血红蛋白区分是不是轻型吗？

地中海贫血究竟是一种什么病症呢，因为这种病例目前来说不是很多，可能有一些人都还没有听说过这个病，这是一种遗传性疾病，并且地中海贫血的遗传率是非常高的，如果父母双方有一人患有地中海贫血，那么遗传几率可以达到50%以上。

地中海贫血是什么病

地中海贫血就是小孩子先天性的贫血，这是一种遗传性疾病，一般是从上一代那儿遗传来的，这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短所造成的一种先天性贫血。

地中海贫血现在目前无法进行根治，只有不间断的输血或者输入浓缩红细胞来补充红细胞的不足，地中海贫血的患者是因为长期贫血，从而导致了机体缺氧和缺乏其他营养成分所导致的。

地中海贫血严重吗？

地中海贫血严不严重是和地中海贫血的程度相关的，如果是轻度地中海贫血其实并没有什么影响，在临床上症状也不是很明显，对工作和生活几乎没有什么影响，如果是中度和重度对生活就会产生很大的影响了，病人在临床上有可能会出现皮肤和巩膜的黄染，还有可能会导致肝脾肿大。

一般情况下会有贫血的表现，平时多伴有头晕、乏力、耳鸣等症状，还有可能出现地中海贫血面容，比如说眼距增宽、两颊突出、前额突出，并且如果是患有重度的婴儿基本会早年夭折。

儿童地中海贫血是什么病

儿童患有地中海贫血简称为小儿地贫，也被叫做海洋性贫血，因为这是由于珠蛋白基因缺陷所造成的，所以在医学上被称为珠蛋白生成障碍贫血，这个病具有遗传性。

发病原因是因为HB的珠蛋白存在基因缺陷，导致了相对应的珠蛋白链合成产生障碍，造成了血红蛋白中的成分发生了改变，最终导致贫血，大多数患儿的临床病症为慢性进行性溶血性贫血。

老人地中海贫血的危害

如果老人患有地中海贫血之后，因为病情可能长期困扰病人，可能会导致患者出现过于痛苦、精神上出现一定问题、行为怪异等，目前并没有能够根治的方案，只能根据症状进行相对的治疗。

小儿地中海贫血

　　什么是小儿地中海贫血

　　地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

　　地中海贫血的症状有哪些

　　地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

　　（一）β地中海贫血

　　根据病情轻重的不同，分为以下3型。

　　重型

　　又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

　　1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

　　其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

　　轻型

　　患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

　　中间型

　　多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

　　（二）a地中海贫血

　　1、静止型

　　患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01—0.02，但3个月后即消失。

　　2、轻型

　　患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034—0.140，于生后6个月时完全消失。

　　3、中间型

　　又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

　　4、重型

　　又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

　　地中海贫血能治愈吗

　　严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

　　常见治疗方法如下：

　　1、一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

　　3、铁鳌合剂

　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

　　4、脾切除

　　脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5—6岁以后施行并严格掌握适应症。

　　5、造血干细胞移植

　　异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6、基因活化治疗

　　应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 —氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

　　提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

　　如何预防地中海贫血

　　地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

　　1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

　　2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

小儿地中海贫血

小儿地中海贫血是什么呢？小儿地中海贫血又怎么治疗呢？跟小编一起来了解一下吧

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

地中海贫血症状

地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

(一)β地中海贫血

根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。

重型

又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血

1.静止型

患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2.轻型

患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3.中间型

又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

4.重型

又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。

地中海贫血怎么治疗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能"根治"地贫。

常见治疗方法如下：

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150gL;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15mlkg ，使血红蛋白含量维持在90～105gL以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3.铁鳌合剂

常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF 1000μgL)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mgkg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng日。

4.脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血如何遗传

在我国，广东、广西、海南等省区发病率较高。要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。

地中海贫血如何预防

地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

地中海贫血患者日常有什么要注意

其实轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食“补血”的药物或食物。相反，重型及中型贫血患者对以下的问题宜加以留意。

1、不要乱吃药物

不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。

此外，由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

2、保持均衡饮食

一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

3、保持适量运动

适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。

4、病向浅中医

切除了脾脏的患者，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。

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