地贫基因检查是什么有必要做吗，地中海贫血做试管流程及费用

地贫检查是所有备孕夫妻都需要做的一项检查，我和老公在婚前检查的时候，发现我们双方都换有地贫，但是都是比较轻微的，基本上没有明显症状，当时医生就跟我们说了这个病是遗传病，虽然不会影响我们的正常生育，但有可能会导致孩子也患病，并且有一定几率出现重度的地贫，后面我们就去做了三代试管婴儿，现在已经怀孕两个多月了，想问下大家夫妻都地贫做三代试管后，还有必要做羊水穿刺吗？

女方30岁，男方28岁，我和丈夫是不同型的地贫携带者，目前我有生育打算，去做了优生优育咨询，医生建议我们是去做三代试管婴儿。现在正在医院进行试管前的检查，我看我们一共需要抽6管血，其中有一项是地贫的基因检查，请问这个在三代试管前一定要做吗？我们两有之前的检查报告，可以免去这项检查吗？

地中海贫血要遗传孩子

1地中海贫血检验报告图片

地中海贫血又叫地贫，地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病，容易引发新生儿出现溶血性贫血，因此在孕前都要做好地贫检查的，一旦结果出现异常是需要及时进行治疗，地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤，得到一个基因检测的报告。

地中海贫血报告异常数值

一般情况下，女性会最先选择做一个地贫初筛，地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项，通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断，地贫初筛中可能出现的结果具体如下：

1. 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者，建议进行进一步地贫基因检测；
2. 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫，可结合铁代谢结果分析，进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测；
3. 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，建议进行地贫基因检测；
4. 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体，在遗传筛查中，这些携带者常常被漏检。在临床实践中，则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。

Tips：

如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查，备孕夫妻通过最基本的血常规检查，就可以发现地贫的端倪，地中海贫血常呈小细胞低色素性症，部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫，如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。

2地中海贫血主要看哪个数值

地中海贫血需要看血红蛋白数值，大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验，根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常，如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。

夫妻任意一方地贫都不能怀孕

地贫检查如果显示基因检查异常，那么考虑为地贫疾病，再进一步观察血红蛋白计数，如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上，而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下，根据检查结果以及临床可以进行明确诊断，然后进行有针对性的治疗。

不同类型的地贫疾病，携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不一样，可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血，地中海贫血的指标是血常规指标，血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。

3不同检查报告单图片解读

hpv	甲功五项	tct	地中海贫血	nt
封闭抗体五项	三代胚胎筛查	羊水穿刺	精浆生化	精子碎片率
精子报告	abo溶血	婚检报告	尿检	优生五项
免疫八项	性激素六项	b超	内分泌	糖耐
分泌物

地中海贫血每个月都要输血治疗是重度的吗，夫妻双方都携带地贫基因

就算生下来之后也会给父母和孩子带来麻烦，可能会需要持续不间断的输血等问题，如果检测出来只是轻度症状是完全可以生下来的，这个并不会有什么影响，如果是重度地中海贫血症的患者是不建议生小孩的，在临床上重度患者生下来的小孩基本都会直接死亡。

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是因为基因缺陷导致血红蛋白组成原料珠蛋白生成障碍，才导致的一种贫血病，那么这种病到底能不能够被彻底治愈呢，其实这个要根据患者的具体症状来决定得，一般情况下是治愈不了的，如果患者的症状过于严重一般在出生的两小时内就会直接死亡，那我们一起来了解一下吧。

地中海贫血能够治愈吗？

地中海贫血一般情况下是不能够被治愈的，因为地中海贫血只一种遗传性疾病，以目前的医疗手段是不能够彻底治愈的，地中海贫血又被称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。

是一组常染色体的遗传缺陷性疾病，最初这种病出现在意大利等地方，所以被称为地中海贫血，这种病和主要分为两种类型，一种为α型，一种为β型，症状都不相同。

地中海贫血治疗方法

目前并没有针对性治疗方针，只能通过一些药物治疗和手术治疗，轻型地中海贫血是不用治疗的，中型和重型则需要治疗，具体治疗方法如下：

药物治疗

• 基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等。

• 铁螯合剂：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收，去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。

手术治疗

• 脾切除：对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

以上这些就是目前可以治疗地中海贫血的办法了，大家可以参考一下，地中海贫血中度以上患者必须依靠药物或者输血来长期维持着身体，目前并没有能够彻底治愈这种病的办法。

重度地中海贫血能活多久

重度地中海贫血患者如果没有进行造血干细胞移植，能够存活的时间是比较短的，一般在刚出生的时候或者儿童时期就会出现死亡，如果患者进行输血等救治方式，生存期可以延长，但是一般情况下也不会超过青少年时期。

地中海贫血基因携带者可以献血吗，为什么o型血不可能携带地贫基因?

婚检的时候查出老公是轻微地中海贫血基因携带者？地中海贫血是一种可基因遗传的病症，因而地中海贫血患者、地贫基因病毒携带者在考虑到生育问题时，也许会忧虑一点问题：地中海贫血的基因会遗传给下一代吗？小孩得地中海贫血的概率有多大？其实针对这一点问题是可以做三代试管婴儿技术来处理的。

我老公是地中海贫血症携带者，而我患有轻微的地中海贫血，虽然我老公没有任何的症状，但是我们结婚之后也没有怀孕，后面我们准备去做三代试管婴儿，之前就听说可以阻断地中海贫血症的遗传，但是不知道做三代试管还需要进行地贫基因检测吗？

开展人群地中海贫血普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻；开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。

轻度的地中海贫血症并不影响怀孕的，只要平时注意多休息加强营养适当的补充叶酸维生素E等就可以了，而遗传方面，如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，那么子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，那么子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

我和我老公是广东本地的，婚检的时候查出老公是轻微地中海贫血基因携带者，但我没有地中海贫血，我听别人说现在两广地区十个婚检九个都是地中海贫血基因携带者，请问这是真的吗？

若夫妇双方都有带有地贫基因（即两人都是轻型地中海贫血），其子女有1/4的可能会是重型地中海贫血，1/2的可能是轻型地贫（基因携带者），1/4的可能会是不带有地贫基因的正常孩子。如果夫妇双方只有一方是地中海贫血基因携带者（轻型地中海贫血），其子女有一半的可能会是正常的小孩，还有一半的可能是基因携带者（轻型地中海贫血），不会生出有重型地中海贫血的小孩。

婚前、孕前、产前进行地中海贫血基因筛查是降低重型地中海贫血患儿出生率的最佳措施。产前进行地中海贫血筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进一步进行地贫基因检测，来确诊以及明确是哪一类型的地中海贫血。如果夫妻双方均为地贫基因携带者，一定要利用目前先进的产前诊断技术（第三代试管婴儿移植前胚胎诊断），在女性孕期的不同阶段，分别采集婴儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿是否携带地贫缺陷基因。

根据基因缺失的程度可有不同程度的贫血，贫血程度中重度的可有髓外造血的表现（肝脾肿大），可有溶血表现（黄疸），可影响生长发育。

10、如何看地贫筛查报告？

地贫筛查是血红蛋白电泳，报告会有HbA、HbA2、HbF的数值，若能检测到HbH或者Hbbart也会有相应的数据。

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