而对于唐筛检查结果异常的孕妈们来说，做无创DNA还是羊水穿刺，就是一个很重要的选择。在做出选择之前，准爸妈要先了解这两项检查，以及它们的利弊，才知道怎样去做衡量。
那到底无创DNA和羊水穿刺有哪些区别呢？
一、检测方式的区别
因为无创DNA与羊水穿刺的检测方法不同，也形成了它们“无创与有创”的区别。
无创DNA：是通过采集孕妇外周血的方式，提取胎儿游离DNA进行检测。就像日常的血常规化验一样，因此是无创的，不会对胎儿造成影响。
孕期解惑：“无创DNA”VS“羊水穿刺”，如何区别和选择？羊水穿刺：在超声实时监护下，用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔，抽取适量羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，因此是有创的。
二、诊断范围的区别
这也是羊水穿刺优于无创DNA的主要方面。
无创dna：主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种，即检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险，对于其他染色体重复、缺失、结构问题等则无法检出。
羊水穿刺：覆盖了胎儿的23对染色体，既可对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，是准确性最高的产前诊断技术之一。
三、检查准确率的区别
无创DNA检测的染色体疾病中，21三体、18三体、13三体检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检检出率。
虽无创DNA是高精确性的筛查技术，但并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为高风险，还需进一步做羊水检查以确诊。羊水穿刺目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。
换句话说，如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。
如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
四、检查风险的区别
无创DNA：无创、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势。
孕期解惑：“无创DNA”VS“羊水穿刺”，如何区别和选择？
羊水穿刺：属于有创性产检方法，可能导致流产、感染等并发症的风险，其中以流产较常见。
但风险率比较低，造成的流产率不超过1%。并且这项检查的历史比较悠久，因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。
五、检查适用人群的区别
建议做无创DNA 检测的孕妇：
1. 错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应症的孕妇；
2. 需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇；
3. 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇；
4. 希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。
但也有些孕妇，是不适合做无创DNA 检测的：
1. 孕龄小于孕3月的孕妇；
2. 试管婴儿技术助孕的孕妇；
3. 双胎或多胎的孕妇；
4. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
哪些孕妇需要做羊水检查？有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：
1. 年龄≥35 岁的孕妇；
2. 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
3. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
4. 孕妇可能是某种 X 连锁遗传病基因携带者；
5. 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
6. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
7. 唐氏筛查为高风险的孕妇；
8. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
羊水穿刺的禁忌症包括：中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，RH 阴性血型，凝血功能异常，先兆流产，有反复自然流产史等；建议慎做羊穿。
最后，对于两种产检的费用和时间也是不尽相同的。需要检查的孕妈尽量在孕20周之前做好决定，虽然后期也可以检查，只是羊穿的风险性会更高，无创DNA的准确性也会降低哦。
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