之间我怀孕第13周的时候,去医院做了NT检查,检查结果发现胎儿染色体高风险,医生就建议18周的时候去医院做个羊水穿刺检查,后面第18周的时候去医院做了羊水穿刺,今天是做了的第18天,刚刚接到医院电话说胎儿染色体异常,在网上看到有人说染色体异常会影响孩子的身体健康,想问问我现在这种情况该怎么办?
羊水穿刺主要是抽取少量的羊水进行检测,能够查看胎儿是否出现了染色体异常。如果胎儿染色体异常的情况比较严重,如出现了染色体条数的缺失或重复,涉及比较重要的基因,则胎儿在出生以后可能会出现智力下降或严重身体畸形,妊娠期间在宫腔中死亡的概率也比较高,一般建议终止妊娠。
如果发现染色体有异常,应该根据染色体异常的严重程度来决定胎儿的去留。如果是严重的染色体异常,例如存在染色体条数的缺失或重复,那么这种情况必须放弃胎儿,例如存在21三体综合征或18三体综合征。但是有一部分染色体异常属于染色体的多态性,也就是染色体出现了微观的缺失和重复,但是不会对胎儿产生影响,这一部分的胎儿是可以保留的。
羊水穿刺发现染色体异常,建议立刻到正规三级甲等以上的医院做羊水的穿刺结果检测,如果还是出现异常,建议是做终止妊娠。而染色体异常,一般可能是出现遗传疾病或是因为基因突变引起的,也有可能是孕妇年龄较大,或者有过唐氏患儿的孕妇引起的。
备孕检查的费用是多少都在用,羊水穿刺的费用是多少?
男科全面检查的费用是多少?医生问我要不要做染色体检查,感觉好纠结,是不是夫妻双方都需要检查染色体,女方先检查的男方还没有检查,女方要求在当地检查染色体后期带报告过去,男方可以一起在当地医院先检查染色体吗?有姐妹们查了吗?另外,夫妻双方染色体检查费用是多少?
最近家里人催生催得紧,说我们亲戚哪个谁谁谁都生孩子了,叫我们赶快生一个,我和老公实在是顶不住压力,商量了一下决定要一个孩子。听人说夫妻双方在备孕之前最好先去医院做一下染色体基因检测,这样可以避免很多遗传疾病,所以我俩为了保险期间,也决定去做一下检查,但是不知道这个检查费用具体是多少钱呀?
由于染色体检查和一般的检查并不太一样,需要对双方的细胞进行采集并进行一定时间的培养和测定,由于其需要用到先进的医疗设备并且对技术要求很高,因此一般的小型医院是无法进行检查的,一般在地方大医院才有这项检查,不同的医院收费都不一样,通常会在800元左右,需要三周后才会出检测报告。
目前国家已经全面实现二胎政策,并且为了达到优生优育目的,部分地区政府补助孕前免费检查项目,包括有无创DNA检查、唐氏筛查等染色体检查项目,当然不是所有人都能免费的,一般来说至少需要满足户口要求,可在当地计生部门咨询详细内容。
正常夫妻是不用检查染色体项目的,但如果有以下情况夫妻,在孕前最好全面做一次染色体和其他的检查:
- 1. 有明显的智力发育不全;
- 2. 生长迟缓或伴有其他先天畸形者;
- 3. 夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;
- 4. 家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;
- 5. 多发性流产妇女及其丈夫,原发性闭经和女性不育症;
- 6. 无精子症男子和男性不育症;
- 7. 两性内外生殖器畸形者;
- 8. 疑为先天愚型的患儿及其父母;
- 9. 原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;
- 10. 35岁以上的高龄孕妇。
染色体异常主要分为结构异常和数目异常,染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局,因此对于有不良孕产史夫妇最好最一次全面染色体和其他的孕前检查。
无创dna好还是唐筛好,是做无创DNA还是羊水穿刺检查?
选唐筛好还是直接做无创好,闺蜜现在已经怀孕快三个多月了,之前她做NT检查的时候好像没有过,大夫叫隔几周再去检查,要么唐筛,要么就是无创DNA。闺蜜想去做唐筛,但是我家亲戚之前也去做过唐筛,好像后面生下来的孩子还是有点问题。想问一下,从优生的角度来看的话,做唐筛好还是做无创更好啊?
高龄孕妇是选择普通唐筛好还是无创好,这个问题不能一概而论,要根据女性自身的情况来判断。因为高龄女性怀孕后相对来说风险是比较大的,并且也会伴随着比较多的并发症,不好具体的判断直接做普通唐筛好还是直接做无创DNA好,建议孕妇还是要到当地的正规医院咨询一下主治医生以后再进行决定。
近年来,无创dna是特别火的妇产检查,但该项检查也曾被多次叫停,国家叫停的原因主要是因为国内没有正式批准该项技术,而相关市场又出现很多乱象,因而叫停。
无创dna被叫停原因
无创dna曾在13年和14年多次被两部委叫停,无创dna被叫停主要原因是无国家正式认可,但很多第三方检验机构在私自运作,市场秩序混乱,国家需要整顿。
原因一:无正式认可
无创dna检测技术比较先进,在国外很多国家有临床实践的案例,但对于国内而言,这项技术并没有得到正式的认可,所以才导致13年-14年时多次被叫停。
原因二:诱导消费
无创dna检测所需费用较为昂贵,但其检测结果基本可从唐氏检测中了解,这种诱导人们消费的方式,大多都满足了商业利益,引发了一些乱象。
原因三:市场秩序混乱
由于国内并无太多正规医院可以无创dna,很多检验机构在私自运作这一项检测技术,因此国家为了检测者的安全卫生考虑,为了合理规划检测机构私自运作而叫停无创dna。
孕期哪些检查可以排畸
怀孕期间的女性,想要排畸筛查婴儿是否患有遗传疾病,可以通过NT检查,唐筛检查,以及B超检查等了解到胎儿的基本情况。
一、NT检查
NT检查通过检查胎儿颈部透明带厚度,可诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常,如胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等,该检查最佳时间是孕11~14周。
二、唐筛检查
唐筛检查是在孕15~20周时通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,若唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,需要进一步进行确诊性检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
三、B超检查
B超排畸检查一般在孕20~24周左右,采用三维或四维彩超进行,能检出绝大多数的胎儿畸形,如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。
唐筛和无创dna哪个好
唐氏筛查和无创dna哪一个更好,主要可通过价格和检查准确度两方面分析,但若论国内排畸检查项目普及度而言,以及安全方面来说,唐筛排畸会相对更好一点。
价格上唐氏筛查更好
- 优点:简单,无创,价钱便宜(通常150-200元),适合人群广;
- 缺点:准确性不高,不适合双胎及多胎孕妇,若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。
准确度无创dna更好
- 优点:无创dna相比比唐氏筛查,其准确度会更加高;
- 缺点:国家目前批准的无创dna监测正规机构较少,无创DNA检查价钱昂贵,难以推广。
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