染色体11p部分三体嵌合综合征详解，三倍体不建议生孩子

据了解11号染色体限制性胎盘嵌合体(CPM)疾病非常罕见，医学上对胎儿的预后影响可借鉴资料也非常少。11号染色体三体综合征以及嵌合体胎儿预后存在许多不确定性，在进行遗传咨询、临床决策方面存在很大困难。随着新的产前诊断技术的应用，为11号常染色体部分三体嵌合体病例提供了更多的研究手段，如果孕期检查发现胎儿11号染色体存在三倍体情况，一般不可以继续妊娠生孩子，建议考虑三代试管助孕。

11号染色体三体综合征非常罕见

11号染色体三体综合征

根据相关研究发现，染色体11p部分三体综合征也称为11号染色体短臂部分三体综合征，最早病例于1978年由Bajolla进行报道，11号染色体三体综合征主要是由11号染色体短臂部分重复而引起的临床表型，大部分是亲代染色体基因平衡重排易位携带者遗传。

11号染色体三体胚胎很难存活

染色体11号三体综合征的症状表现有生长发育迟缓、前额圆突、囟门大、眶上嵴发育不良，另外还有小颌、斜视、外眦下斜、鼻梁宽、短鼻、唇裂或腭裂、哭泣异常以及指(趾)距宽等等。一般11号染色体三体胚胎很难存活，在妊娠早期流产组织中被检测到过。

11号染色体三体胎儿真性嵌合体(TFM)病例非常罕见，截止目前仅有少数个案报道，临床结局轻重不一，另外11号染色体涉及印记基因，11p15区域携带父源印记基因IGF2和KCNQ10T1以及母源印记基因H19和CDKNIC，父源性及母源性11号染色体单亲二倍体(UPD)病例均可能导致不良妊娠结局。

11号染色体三倍体可不可以生孩子

11号染色体出现三倍体不可以自然受孕生孩子，一般不建议自然妊娠，因为有疾病遗传风险。有条件的话可以尝试做三代试管婴儿助孕，在胚胎移植前进行基因诊断筛查，并移植健康胚胎到宫腔内，避免患儿出生。

通常11号染色体三体是指人体每个细胞中有3条11号染色体，而11号染色体属于22对常染色体之一，正常人体细胞中应该只有一对11号染色体。11号染色体的大小、体积都属于平均规模，但和其他的染色体相比起来，却又属于富疾病基因染色体，其中大概有171个疾病归因于11号染色体。因此当11号染色体出现三倍体时，不建议继续妊娠生小孩，可以考虑通过辅助生殖技术助孕，实现生育健康宝宝的愿望。

11号染色体那些事儿

正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。

11号染色体异常情况汇总

1、无创DNA11号染色体异常

2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因

3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

4、11号染色体三倍体综合征

5、11号和22号染色体发生平衡易位

6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大

7、11号染色体倒位引起的疾病

8、UPD遗传11号染色体

9、11号染色体or6a2嗅觉受体基因

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

染色体18p短臂末端缺失5.6mb后果严重，可引起孩子发育迟缓

在孕期检查时，如果做无创DNA发现胎儿18号染色体短臂缺失可能是由于父母遗传因素导致，比如父母本身基因有缺陷、胚胎质量差等等，也有可能是由于胚胎细胞在减数分裂时出现异常。当然由于无创dna对于18号染色体的检查准确率并不是很高，所以建议夫妻再做一次羊水穿刺检查，如果检查结果仍为胎儿18号染色体短臂缺失，建议夫妻和家人沟通一下，及时去医院引产处理，当然若是其检查结果正常，可考虑将这个孩子生下来。

18号染色体短臂末端缺失影响孩子发育

染色体18p短臂末端缺失5.6mb

一般来说，染色体18p短臂末端缺失5.6mb，可能会引起基因遗传物质片段丢失，可能导致胎儿患上染色体结构异常综合征。在临床上，18号染色体缺失又称为18p-综合征，目前致病机理尚不明确，根据相关统计数据显示，发病机理不详。85%染色体短臂缺失的病因系新发突变，少部分为新发突变致短臂易位伴丢失，家族性发病者双亲为平衡易位携带者。

胎儿染色体缺失需做进一步检查

18号染色体短臂缺失的基因片段不同，缺失基因数量不同，其临床表现差异很大，比如说身材矮小、站立时两腿分开并向前倾，还有面圆，鼻梁平坦，唇突，低位大耳等症状。部分患者存在颈短，胸廓宽，乳头间距宽等特征。另外，18号染色体短臂缺失的症状亦可有小指并指，手足淋巴水肿，肌张力低，常有癫痫发作和神经传导障碍。少数有偏瘫和耳聋。

通常在孕期检查发现胎儿染色体18p短臂末端存在缺失情况，需要结合其他检查进行明确，如果风险非常高，建议及时终止妊娠，避免对母体或家庭造成较大伤害。另外，对于已经出生的18号染色体短臂缺失的患儿，在生活饮食上要多吃含胆碱的食物，比如鱼肉、瘦肉、鸡蛋等，可以提高记忆力，多吃谷物食品，饮食营养均衡，有利于身体康复训练。

18号染色体缺失孩子会怎样

18号染色体缺失可能会导致发育畸形或其他发育障碍，具体症状与18号染色体缺失的部位有关。18号染色体缺失一般包括短臂缺失和长臂缺失，缺失位置不同，胎儿的发育情况不同，具体情况分析如下：

1. 1. 短臂缺失：可能会导致胎儿出生时体重低，双眼睑下垂、发育迟缓、身材矮小，有时伴发育畸形，如下唇外翻、女性常有颈蹼等，但听觉和视觉都很灵敏，有智力低下的可能，预后大多不良;
2. 2. 长臂缺失：胎儿出生后可能体重较轻，生长迟缓、体矮，可能为轻至中度智力低下，会存在语言障碍、吐字不清、马蹄内翻足、两乳头间距较宽、手指尖细的表现。女性可能出现小阴唇发育不良，男性可能出现阴茎小、隐睾，有时伴有先天性心脏缺损、血免疫球蛋白缺乏等，尚无特殊疗法治愈。

18号染色体缺失孕妇一般无明显不适，在孕检可发现，针对染色体异常疾病尚无有效的治疗方法，主要以预防为主。建议夫妻备孕时养成良好的生活习惯、孕期合理饮食、避免辐射。如果已经出现18号染色体缺失的情况，建议遵医嘱终止妊娠。

18号染色体那些事儿

18号染色体是一种比较常见的常染色体，不过在临床上，该染色体非常容易出现异常而引发胎儿畸形，比如患上18-三体综合征(爱德华兹综合征)等疾病。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如18号染色体缺失孩子会怎么样、染色体18号异常可不可以要孩子、18号染色体偏多正不正常等，下面整理了一些有关18号染色体异常的相关信息，供大家查看。

18号染色体那些事儿

1、18号染色体三体综合征

2、染色体18p短臂末端缺失

3、胚胎18号染色体异常的原因

4、羊穿18号染色体短臂重复

5、18号染色体偏多正不正常

6、染色体18q缺失综合征

7、18p四体综合征

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

染色体13短臂随体柄增长/减少是正常现象，可生健康孩子

最近有很多孕妈妈在咨询，染色体相关的问题，比如孕期检查结果提示13号染色体短臂随体柄增长，不知道是否正常。在临床上，该现象属于染色体多态性，能生健康孩子，对胎儿健康无较大影响。如果说13号染色体短臂随体柄减少，同样也不要过于担心，最好孕期排畸检查，随时关注宝宝生长发育情况即可。

染色体随体柄增长不影响生育功能

13号染色体短臂随体柄增长能否生孩子

13号染色体短臂随体柄增长属于染色体多态性，能生健康孩子，通常并不影响自然受孕，也对胎儿健康无较大影响。孕妈妈不用过于担心，不要给自己太大精神压力，在怀孕期间，定期做好孕期检查，尤其是孕早期的nt值检测，孕中期的胎儿染色体相关检测，还有四维彩超大排畸等。

随体柄增长或减少可以正常怀孕

在临床上，13号染色体随体柄增长属于正常多态，意思是不属于异常或疾病，绝大多数都可以正常怀孕，生下来的小孩也绝大多数正常，没有必要做三代试管，所以不要有太大精神压力。如果在孕期存在反复流产情况，可能是染色体异常所导致，满足相关条件和要求，可尝试做三代试管助孕。

染色体短臂随体柄增长可以正常要孩子，该现象属于正常多态，而并非是染色体异常或疾病，大部分孕妇都可以正常怀孕。在备孕期间建议检查下父母的染色体，若其中一人有13号染色体随体柄增长，可以确定是多态，或者检查一下孕妈妈的CNVseq或CMA，如果这个检查正常也可以确定是多态。

女性13号染色体短臂随体减少是否正常

女性13号染色体短臂随体减少是否正常要视具体情况而定，随体长度增加或者减少都属于染色体多态性，如果孕期检查发现胎儿一切正常，那么是不影响宝宝发育和身体健康。不过根据相关研究表明，可能会对以后生育能力有影响，容易造成反复流产等情况出现。

女性13号染色体短臂随体减少一般属于正常现象，只要没有明显的症状表现，并不影响生育，但也并非绝对。由于每个人体质不同，对健康和生育功能的影响也不一样，少部分患者可能存在反复流产的情况，如果实在不能自然受孕，可以考虑做三代试管。

13号染色体那些事儿

13号染色体出现异常，可能会引发许多染色体疾病，孩子出生一般都有严重的智力障碍、特殊面容等症状表现。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如13号染色体三体是遗传还是偶发、13号染色体嵌合重复对宝宝有哪些影响等，下面整理了一些有关13号染色体异常的相关信息，供大家查看。

13号染色体异常情况汇总

1、13号染色体异常宝宝有哪些缺陷

2、唐氏筛查13号染色体三体综合征

3、13号染色体长臂缺失2.82mb严不严重

4、无创13号染色体嵌合重复的原因

5、13号染色体双随体什么意思

6、第13号染色体倒位的危害

7、13号染色体短臂随体柄增长能否生健康孩子

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

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