无创dna能查出胎儿哪些缺陷？主要可以查出这四种染色体异常

度过吐的昏天黑地的孕早期后，就要准备接受这项必做的产检了：唐筛。若是唐筛结果不理想，通常医生会建议做无创dna检查来进一步排查胎儿的异常项。所以很多人都知道无创dna可以查出胎儿畸形，但并不清楚无创dna究竟能查出胎儿哪些缺陷。对此，专家表示，无创dna主要可以查出这四种染色体异常：18-三体，21-三体和13-三体及性染色体异常。

一般情况下，唐氏筛查后，如果结果不合格，医生就会推荐无创dna。无创dna是一种血液测试。通过检测母体血液中的游离dna，可以检查18-三体、21-三体、13-三体和性染色体异常，准确率比较高。

因为99%的染色体异常都发生在这三条染色体上，而无创只针对三条染色体，不负责其他染色体，即使准确率高达90%，也不代表胎儿一定没有问题。所有结果只能筛选，不能100%保证。如果想实现全检测，建议做羊水穿刺。

无创dna检查是产前检查项目中的可选项目，不是每个孕妇都需要做这个手术。无创产前检查主要是了解胎儿的dna是否正常，也是了解胎儿是否有三种常见的染色体遗传疾病。在产检的项目中，孕妇也可以选择唐氏筛查。根据唐氏筛查的结果，如果是低风险，那么就不需要做无创手术。如果唐氏筛查结果为高危，为了有更准确的结果，孕妇一般会继续做无创，但即便无创的结果正常，也不能排除胎儿依然存在潜在的风险。

无创dna检测可以当成是准确率高的唐氏筛查，这是一个筛选测试，而不是确认测试。它只会得到风险值，只能相对判断唐氏综合征，或者13-三体综合征、18-三体综合征的风险是高还是低。

如果风险低，默认检查通过，什么都不会发生；但如果风险较高，则需要进一步羊水穿刺诊断。

羊水穿刺是一种有创产前诊断。在无创检测之前，很多高龄女性或唐氏综合征高危女性会做羊水穿刺，因为羊水穿刺仍然是诊断21三体、18三体、13三体的金标准。但因为是有创操作，会有一定的流产率，所以希望准妈妈们做好心理准备。但好在总体流产概率不高，可能只有0.5%-1%。

试管婴儿移植妊娠后还要做无创dna排畸吗？

病友提问：

试管移植两个，着床一个，唐筛低分险过关，我建卡的时候医生说二代一定要去看产前诊断，也就是约无创或者羊穿，这是为什么呢？试管怀孕后还有必要做无创吗？

健康顾问解答：

试管婴儿成功怀孕后还要做无创dna检查，其原因就是即使是将优质无问题的胚胎移植后体内之后，也会因为胚胎的分裂分化、试管女性所处的环境等因素的影响，导致胚胎出现异常发育的现象，从而导致畸形胚胎的出现，当然患者在做无创的时候，一定要在医生规定的时间，即孕11-13周之内其医院，其检查的结果才是最准确，才最具有临床参考价值。

姐妹经验分享

最近很多试管姐妹都在了解利用试管婴儿技术助孕怀孕成功后，是否还需要做无创dna检查，针对这一问题，我们来看看以下姐妹们的分享即可得知。

无创dna就是通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离DNA进行二代测序检测，了解胎儿患有21-三体及其他染色体疾病的风险，该检查结果的准确率达99%，所以无论是利用试管技术助孕还是自然受孕的女性，在怀孕11-13周之间，都需要积极配合医生做该项检查，以确保胎儿健康。

奇奇

试管助孕成功之后，还是有必要做一下无创DNA的，这样就能够排除一下胎儿是否有先天发育畸形的可能，如果检查结果显示胎儿宫内发育正常的话，就需要注意休息、定期孕检以及保持营养均衡，但若是结果显示胎儿宫腔内有畸形的话，就需要终止妊娠，避免影响自身健康，严重的可能会危害生命安全。

旭旭

说到试管婴儿相信大家都不陌生，它就是将女性的卵子和男性的精子在体外进行受精、培养，然后再移植导致女性子宫内的一个过程，虽然说该过程移植的胚胎质量是非常好的，但是在怀孕之后，胚胎一会因为外界环境等因素的影响，而出现畸形，所以患者需要做无创dna检查，当然在此需要大家的是，怀孕之后，一定要注意远离高压环境、有污染的工作环境、有辐射的工作环境等等。

茹茹

通过以上姐妹们的分享，我们就可以的得知，试管婴儿成功怀孕后还要做无创dna检查，所以建议试管患者，在助孕成功率之后，还是需要按时去医院做该项检查，其再次确保胎儿的健康，以上信息仅供参考。

无创dna好还是唐筛好，是做无创DNA还是羊水穿刺检查？

选唐筛好还是直接做无创好，闺蜜现在已经怀孕快三个多月了，之前她做NT检查的时候好像没有过，大夫叫隔几周再去检查，要么唐筛，要么就是无创DNA。闺蜜想去做唐筛，但是我家亲戚之前也去做过唐筛，好像后面生下来的孩子还是有点问题。想问一下，从优生的角度来看的话，做唐筛好还是做无创更好啊？

高龄孕妇是选择普通唐筛好还是无创好，这个问题不能一概而论，要根据女性自身的情况来判断。因为高龄女性怀孕后相对来说风险是比较大的，并且也会伴随着比较多的并发症，不好具体的判断直接做普通唐筛好还是直接做无创DNA好，建议孕妇还是要到当地的正规医院咨询一下主治医生以后再进行决定。

近年来，无创dna是特别火的妇产检查，但该项检查也曾被多次叫停，国家叫停的原因主要是因为国内没有正式批准该项技术，而相关市场又出现很多乱象，因而叫停。

无创dna被叫停原因

无创dna曾在13年和14年多次被两部委叫停，无创dna被叫停主要原因是无国家正式认可，但很多第三方检验机构在私自运作，市场秩序混乱，国家需要整顿。

原因一：无正式认可

无创dna检测技术比较先进，在国外很多国家有临床实践的案例，但对于国内而言，这项技术并没有得到正式的认可，所以才导致13年-14年时多次被叫停。

原因二：诱导消费

无创dna检测所需费用较为昂贵，但其检测结果基本可从唐氏检测中了解，这种诱导人们消费的方式，大多都满足了商业利益，引发了一些乱象。

原因三：市场秩序混乱

由于国内并无太多正规医院可以无创dna，很多检验机构在私自运作这一项检测技术，因此国家为了检测者的安全卫生考虑，为了合理规划检测机构私自运作而叫停无创dna。

孕期哪些检查可以排畸

怀孕期间的女性，想要排畸筛查婴儿是否患有遗传疾病，可以通过NT检查，唐筛检查，以及B超检查等了解到胎儿的基本情况。

一、NT检查

NT检查通过检查胎儿颈部透明带厚度，可诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，如胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等，该检查最佳时间是孕11~14周。

二、唐筛检查

唐筛检查是在孕15~20周时通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，若唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，需要进一步进行确诊性检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

三、B超检查

B超排畸检查一般在孕20～24周左右，采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。

唐筛和无创dna哪个好

唐氏筛查和无创dna哪一个更好，主要可通过价格和检查准确度两方面分析，但若论国内排畸检查项目普及度而言，以及安全方面来说，唐筛排畸会相对更好一点。

价格上唐氏筛查更好

• 优点：简单，无创，价钱便宜（通常150-200元），适合人群广；
• 缺点：准确性不高，不适合双胎及多胎孕妇，若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。

准确度无创dna更好

• 优点：无创dna相比比唐氏筛查，其准确度会更加高；
• 缺点：国家目前批准的无创dna监测正规机构较少，无创DNA检查价钱昂贵，难以推广。

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