唐氏综合症筛查的误区

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  唐氏综合症筛查的误区,能够拥有一个健康聪明的宝宝是所有父母的最大心愿。而在宝宝疾病中,唐氏综合征是宝宝中比较最常见的遗传性疾病,患有唐氏综合症的宝宝经常表现就是智力低下,一方面是疾病极重的危害,一方面却是极低的产检率,那到底什么影响着夫妇进行唐氏综合征筛查的主动性呢?

  1、唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺,是不安全的

  这是很多孕妈咪担心的,不过事实上过去很多时候都是利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,某些程度上的确有可能对孕妇和胎儿健康带来一定的危险,这也是导致很多孕妈咪不愿做检查的很大因素之一。不过就现在最新的孕早期唐氏综合征筛查来说,检查的可靠性有了很大的提高,只需要通过B超检查并抽取3ml静脉血两步就可以了,不会对胎儿健康造成损伤。

  2、做唐氏筛查的时间只能在怀孕的15到20周

  由于唐氏综合症目前还没有有效的预防和治疗措施,也就是提早发现、提早治疗是现在唯一可以采取的方法。随着科学的进步,目前最新的孕早期筛查能够更科学更及早的做出检测,这样就能让医生及父母有更多的时间来面对筛查出的结果,做出科学的决策,降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

  3、筛查可靠性不高,做与不做没差别

  其实,与孕中期的唐氏综合征筛查相比较,孕早期血清指标结合B超能够检测出更高的准确率和检出率。而且通过大量的病例发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,可以减少漏检率并降低假阳性率。

  唐氏综合症筛查是为了预防出现唐氏儿的一个很重要的措施,孕妈咪们应该正确认识。

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唐氏综合征是什么病 唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合征是什么病 唐氏综合症风险率多少为正常

在日常生活中很多人都会出现唐氏综合症,那么唐氏综合症是什么样的疾病呢?同时在生活中出现唐氏综合症的话,风险率在多少为正常呢?今天小编就来给大家具体的介绍一下吧。

第一、唐氏综合征是什么病

首先唐氏综合症是染色体疾病,染色体内是一种细胞里的结构染色体疾病,就是指每个细胞都患有疾病,那么唐氏综合症最大的问题就是指儿童会出现智力障碍,到目前为止,唐氏综合症并没有哪种药物能够彻底进行治疗。

其次如果发现或者是诊断确实为唐氏综合症,最主要的就是有足够的耐心反复的进行训练,以便儿童在长大之后能够进行,简单的生活自理,可以掌握最基本的生活技能,而且家长要有足够的耐心,通常唐氏综合症的孩子,应该讲10遍20遍才能够理解和记忆。

第二、唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率在1:270以下。是属于正常值的,胎儿发育畸形,存在唐氏综合症的概率是比较小的,所以说是不必太过于担心的,但是唐氏综合症在筛查笔实时结果显示,就可以有效的判断胎儿是否发育正常,另外唐氏筛查还可以比较方便和使用常用的方法,对于胎儿畸形与否进行判断,患者在孕中期必须进行行之有效的检查,以确保胎儿的正常发育和正常出生。

在进行唐氏筛查,结果显示之后可以有效的咨询胎儿是否存在唐氏综合症,那么显示结果风险较低的话,是不需要太过于担心的,所以孕妇在怀孕期间保持一个较为轻松的心情,不要熬夜,不要过度劳累,才能够使胎儿正常的生长和发育。

唐氏综合征的症状表现是什么 唐氏综合征风险率是多少

唐氏综合征的症状表现是什么 唐氏综合征风险率是多少

在日常生活中很多人都怀疑孩子出现唐氏综合症,那么唐氏综合症有什么样的症状表现呢?同时唐氏综合症风险率是多少呢?今天小编就来给大家具体的介绍一下吧。

第一、唐氏综合征的症状表现是什么

首先患有唐氏综合症的胎儿通常会有如下表现,胎儿如果患上唐氏综合症的话,在容貌和体型上会发生变化,如眼外侧上斜,身材矮小以及头围小于正常等都是患有唐氏综合症的症状表现。并且唐氏综合症的胎儿有嗜睡的习惯,智力也比正常人要低一些,甚至会出现喂养困难等情况。

其次患有唐氏综合症的胎儿在长大以后会面临着不孕不育的问题,如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的,并且还会伴有心脏的问题,而且白血病的发病率比一般人要高,在30岁左右就可能会出现老年痴呆症。

第二、唐氏综合征风险率是多少

唐氏综合症风险率正1:700~1:1000左右,并且年龄越高它的风险率也是越高的,生小孩的孕产妇一定要去医院进行唐氏筛查,唐氏筛查抽血可以有效的计算风险率,高危的甚至可能达到1:200-1:300左右,所以对于高风险的孕妇一定要做染色体检查。

唐氏综合症实际跟染色体有关,主要是由于染色体发生了异常,进而导致胎儿出现染病这种情况,如果在检查时发现胎儿出现染色体疾病,就可以选择继续妊娠或者是停止妊娠。通常被确定发生染色体疾病的60%的胎儿在胎内早期就会出现夭折流产,存活者也会出现明显的智能落后或者是特殊面容以及生长发育障碍等情况。

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