唐氏筛查结果怎么看 教你看懂唐氏筛查报告

　　很多人都知道唐氏筛查，它是一种可能性检查，报告中综合给出的所谓高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，同样的低危人群中也有可能是唐氏儿。

　　AFp和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。

　　AFp(甲胎蛋白)

　　AFp是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

　　AFp在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFp进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFp值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFp主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFp相似，母血AFp来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFp浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFp水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　　Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　　MOM值

　　MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

　　此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

　　关于21、18、13三体的问题

　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

　　要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

　　抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)

　　培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

　　检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

如何正确看待唐氏筛查？

　　准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

　　一、唐氏综合症的病况

　　唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！

　　唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

　　二、唐氏综合症的发病机理

　　人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

　　三、唐氏筛查的最佳时间

　　筛查最佳时间是在孕15～20周

　　四、哪些孕妇该作唐氏筛查？

　　每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

　　五、如何筛查？

　　多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFp)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

　　六、检查可以吃早餐吗？

　　做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。

　　七、筛查结果多少算正常？

　　各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。

　　八、如果筛查结果是大于标准值怎么办？

　　可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。

　　九、如何正确看待唐筛？

　　尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！

　　一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

正确认识孕妇唐氏筛查

每个孕妈妈在建母子健康手册的时候，医生都会告诉孕妈妈在15-20周之间做一次唐氏筛查，它是一种有效过滤缺陷宝宝的手段，是通过抽取孕妇血清来检查的，但是这个结果也不是百分百的准确，所以很多妈妈都在犹豫是否需要去做，但是无论结果是否准确，至少可以过滤出一批问题儿，为了宝宝的健康我还是建议妈妈们都去做这个检查，即使真的是高危人群，我们也不用害怕，我们还可以通过羊水穿刺进一步检查。

如果你就认为这个没有用，那别人也强迫不了你的行为，确实也存在一些妈妈在孕期不做这个检查的，但是如果你是以下人群，那你就不用犹豫了，必须做。

1、高龄产妇。也就是35周岁以上的孕妈妈；

2、曾经分娩过问题宝宝的孕妈妈。

3、孕早期有出血症状的孕妈妈。

4、孕期服用过药物的孕妈妈。

5、家族有问题儿的遗传史的，不管是夫妻哪一方祖辈有出现过问题的都必须检查。

6、曾经怀孕过但是胚胎停止发育的孕妈妈也要做这个检查。

还有一些特殊情况的孕妈妈也要做这个检查。做这个检查非常简单，都不需要空腹，只要去医院抽个血就可以了，等待一周之后就可以出结果了，如此简单的事情为什么要选择不做呢？而且是为了宝宝的健康着想。虽然妈妈们会对这个检查存在质疑，但是这个是在孕期对宝宝伤害最小的检查方法，甚至是没有任何伤害，一旦您怀的是一个唐氏儿，会对整个家庭造成伤害，宝宝生活不能自理，而且唐氏儿的存活率很低，寿命也很短，唐氏儿也是无法治愈的，所以对家长来说经济负担、精神压力等等都是一种伤害。所以我们应该正确对待唐氏筛查。

检查结果出来后，如果结果高于正常值，孕妈妈也别担心，就像我刚才说的可以做一个羊膜穿刺术再做进一步检查。就是通过抽取羊水来做检查，这个虽然是对胎儿有一定的危险，但是风险也不是100%的，妈妈们为了明确结果这点风险不用放在心上。

正确认识了唐氏筛查之后，孕妈妈是否可以有所放心了呢？整个孕期需要检查的项目挺多的，希望孕妈妈可以度过一个明明白白的孕期，真正的了解肚子里面宝宝的健康，为了生一个健康宝宝而和家人共同努力吧！

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