孕前一定要查地中海贫血

　　地中海贫血是一种遗传性疾病，要生出健康的宝宝，孕前就应该检查双方是否地贫基因携带者，如果是的话一定要警惕，找医生质询。

　　重型地贫胎死腹中或生后发病

　　一些人对地贫病缺乏认识，认为男孩比女孩更易患地贫。医师称，地贫主要分为α和β地贫，两种都是常染色体的隐性遗传病，不是位于性染色体上，因此是否患病与性别没有关系。

　　α和β地贫的不同在于，前者基因位于16号染色体上，而后者基因位于11号染色体上。因此，还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

　　另一个不同点是，α地贫多是轻中型患者，因为重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活。而且，重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来，因为其胎盘水肿厉害，胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状，B超也不能发现。一般在1岁内发病，如果不治疗的话，几岁就会夭折，多数生存不超过10岁。

　　女人，在怀孕期间身体会发生一系列变化，应对这些变化，孕妇要合理的安排工作与休息，注意营养的补充，为了宝宝的健康，准妈妈要了解更多。[[了解更多科学育儿知识请进入：育儿频道]]

　　父母是地贫基因携带者 产前诊断要早做

　　有些家长感到不解，为什么我生了两个孩子，一个是重型地贫，一个却健健康康呢?如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫携带者，另1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α，一个携带β)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。

　　由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

　　重型α地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此医师建议：父母均为α地贫携带者，也要早做产前诊断。

　　夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律(黑色表示带病染色体，夫妻各给一条染色体给胎儿)

　　25%的机会正常

　　50%的机会为携带者

　　25%的机会为重症地贫

　　提早预防别生地贫儿

　　要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

　　目前，参加自愿婚检的人越来越少，孕前咨询的人也少，不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检，这样发现问题就比较晚了。专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。

　　地贫基因携带的检查方法

　　第一种是扎手指看血常规：血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82~85；β地贫携带者则该值常小于82。

　　第二种静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7；β地贫携带者则该值一般大于3.5。

　　第三种基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。

　　基因的结合规律

　　人体有42对染色体，对半分成42条，分别携带在精子和卵子中，精卵结合后，重新变成了42对染色体，胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体，重新结合后，患儿就会变成重型，如果只有一条染色体带病，重新结合后就仅仅表现为携带者。

　　人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血;重型者不能存活。

　　如何防重型β地贫儿出生

　　婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。有些国家(如塞浦路斯)结婚时男女双方进行β地中海贫血携带者筛查，在孕10周前进行产前胎儿筛查，必要时终止妊娠等预防措施，使重型β地中海贫血患儿的出生率大幅下降，从300例/年降至1～2例/年。

　　β地贫的产前诊断技术：

　　(1)若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应(pCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠;

　　(2)应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用pCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(pGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。相信随着技术的完善，pGD将成为一种地中海贫血筛查的常规技术。

怀孕前一定要做孕检吗(怀孕一定要做孕检吗)

孕检是很多夫妻在备孕前，都会去进行的身体检查，这样才能保证孕育健康的婴儿，降低婴儿出生患各类疾病的风险。想要孕育健康可爱的宝宝的话，孕前检查非常重要。怀孕前一定要做孕检吗？

1、产检nt是检查胎儿是否畸形的项目，孕妈妈最好还是做一下。

2、检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。

3、做NT检查是对自己和家庭，甚至对自己未来的孩子都非常负责任的一种表现。现在社会的快节奏生活，食品卫生的不安全等等都是导致高危儿产生的原因，这些却避无可避，我们必须借组NT检查来检查胎儿是否先天畸形或者有智障的表现。

4、NT检查是一种B超检查项目，不需要抽血检验，进食和饮水不会影响检查结果，因此在检查前不需要空腹。产检做NT检查注意事项有哪些

5、由于孕11周前胎儿过小无法难以观察颈后透明带，而孕14周后由于胎儿逐渐发育，可能会将颈项透明层出多余的体液吸收，影响检测结果，因此孕妇最好在怀孕11-14周内去做NT，以免检查结果不准确。

6、做NT最好提前预约，一般在孕11周前就可以开始和医院预约时间以便排期。不要在孕13周后再去预约，以免排队时间过长，超过孕周做NT会影响检测结果的准确率。

7、随着现在医疗水平的提高，孕妇在怀孕期间需要做检查项目可以很好的检查出妈妈和宝宝是否有问题，这样来很好的保证了宝宝和妈妈的安全，但是有些人问到孕妇一定要做nt检查吗这样的问题。

怀孕前一定要做孕检吗

1、而胎儿过小，心脏内结构发育尚小，早期妊娠较难以做出明确诊断；

2、孕检心脏彩超必须做吗如果怀孕早期你有过病毒感染，胎儿心脏彩超是必须做的，一般在怀孕24周做四维彩超检查了解胎儿情况。

3、但对于某些孕妇如腹壁厚、胎位不合适者，20周左右检查，图像质量难以保证。

4、此外，对于有些可疑异常，一次心脏超声专项检查是不够的，往往需要进一步的随诊。

5、孕检是女性怀孕后必不可少的一项检查，这样的检查，能够让准妈妈更好的知道胎儿在母体里的发育情况。

6、不过也可以咨询一下医生的意见，无论怎样，在孕期做好相关的孕检工作，是不会错的。

7、一般情况下，一个详细完整的胎儿心脏彩超检查需要20～40分钟，检查前孕妈妈不需要做任何特殊准备。

8、孕检心脏彩超能够检查出胎儿心脏发育是否良好，一般都会做。

9、为了清楚胎儿心脏发育是否健康，当然是做一个更靠谱。

10、这个时候的孕妇注意休息，适当活动，按时产检，口服补充钙剂，锌剂，及铁剂。

怀孕前一定要做孕检吗

1、上下楼梯和洗澡时一定要注意安全，防止滑倒。

2、怀孕36周是孕晚期了，距离生产需要的时间也不多了，所以检查的项目更多，怀孕36周还要检查血吗？

3、这个是肯定的，查血对孕妇是非常重要的，孕妇积极的配合医生，要听从医生的建议和指导，平时可以适当的活动，这样可以有助于生产，还要注意营养的补充。

4、在做家务的时候，一定要注意动作轻缓，不要过猛，更不能做有危险的动作。

怀孕一定要做b超吗

1、妇科B超检查，包括腹部超声和阴道超声两种。

2、从另一个角度来看，现在医闹这么多，如果B超对胎儿有害，医生也不会以身犯险为孕妇做B超检查。

3、腹部超声的特点是需要膀胱充盈到一定程度，才能进行清晰的观察，所以医生们会让做腹部B超的女性“憋尿”。

4、判断胚胎发育情况没有一对准父母希望自己的宝宝不健康，而B超就可以从胎芽大小、孕囊的平均直径、胎儿颈后透明带的厚度等方面判断胎儿发育是否正常。

5、简单来说，B超是通过利用超声波的物理特性显示人体组织形态的一种医学检查技术，是现代临床医学的主要诊断方法之一。

6、二是孕期啪啪啪都可以，动作轻柔、操作规范的阴超却会导致流产，怎么都说不过去吧？

7、这项技术诞生至今，也没有发现一例由B超检查引起胎儿畸形的报道。

8、B超不但该做，而且必须做，因为这是检查孕妇是否正常妊娠与胎儿是否健康的必要检查。

9、一是做阴超时，准妈妈们不会感到明显的不适，也不会引起子宫收缩，更不用说流产了。

孕前检查是指在计划怀孕前，男女双方对自己的身体进行全面的检查。这时候夫妻双方一同到医院进行检查，在专业医生的评估下确认备孕的风险性。如果孕前检查发现一些问题，一定要及时的采取干预治疗措施，从而保证出生后宝宝的健康和平安。那么怀孕前需要做孕检吗？

为什么孕前一定要做TORCH检查

TORCH检查是用来避免身体里有病毒容易导致怀孕后胎儿出现畸形，主要是检查弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒和其他病毒。

建议

怀孕前三个月可以适当吃叶酸，直到怀孕三个月后，要坚持每天服用，可以预防胎儿神经性畸形。许多蔬菜水果中也有含有叶酸。

注意事项

在备孕的时候要保持心情，适当补充营养，保证足够的睡眠，是要多锻炼身体，可以提高身体的免疫力，还能提高精子卵子的质量。

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