唐筛检查准确率高吗,唐筛检查什么时候做

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唐筛检查准确率高吗,唐筛检查什么时候做

唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液等检测方法,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险。那么唐筛检查准确率高吗?什么时候做最为合适呢?下面一起来了解相关内容。

唐筛检查准确率高吗

唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。

但需要注意的是,唐筛结果只能说明宝宝为唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生唐氏综合征胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,但也许是没问题的那99/100。

同理,低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能是唐氏患儿呢。

当唐筛检查指数超出正常的孕妇时,应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,进一步确认是否为唐氏综合征患儿。

唐筛检查什么时候做

唐筛检查一般建议在怀孕15-20周时做,一周左右就能拿到检测结果,如果发现结果异常,那么则需要在医生的指导下做进一步检查,做到早发现、早治疗。

唐筛检查是一种特殊意义的检查方法,主要通过检查孕妇血清标志物,将胎儿中患唐氏综合征可能性较大的人群筛选出来,当然,唐氏筛查结果只能检查出得唐氏综合征的概率,高风险也不代表一定会得唐氏综合征,如果需要确诊,还需要做羊水穿刺、无创DNA等检查。

唐筛检查的化验结果

甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏综合征的机会越高;而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏综合征的机会越高。

另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏综合征的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查来确定。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否为唐氏患儿,但这是判断唐氏患儿最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

唐氏儿由于智力低下,有的患儿生活完全不能自理,并且携带多种并发症,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。因为唐氏综合征的发生具有随机性,所以在孕期间做唐筛检查是非常有必要的。以上是关于“唐筛检查准确率高吗,唐筛检查什么时候做?”的相关内容,希望对您有所帮助。

唐筛检查主要是查什么,要空腹吗

唐筛检查主要是查什么,要空腹吗

孕期检查不管是对孕妇本身来说,还是对腹中孕妇的胎儿来说都是极其重要的事情。孕期检查项目较多,且会经历大大小小数十次孕检,今天要跟大家说一说其中很重要的一项唐筛检查。

唐筛检查的主要目的

唐筛检查也称唐氏筛查,实际上是唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。

唐筛检查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,是一种间接检测方法,从孕妇群体中发现可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。

唐氏筛查是通过检测母体血清中的特定生化指标,结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及胎儿超声等指标综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称21-三体综合征,是由于多了一条21号染色体所致。这是小儿染色体病中最常见的一种,患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。

一般来说,任何年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能,但在35岁以后的孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,通常年龄越大,风险越高。

唐氏综合征的发病率是相当高的,大约为1/600 ~ 1/800,平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

唐筛检查需要空腹进行吗

如果只单做唐筛检查,那就不需要空腹。

因为唐筛检查不涉及血糖、肝肾功能,是通过抽取孕妇血液,检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标水平,以评估胎儿是否存在非整倍染色体异常,这些指标的准确性与是否空腹没有相关性,所以不需要空腹。但孕妇在检查前也不宜吃得太饱。

如果是要和其他项目一起进行,如查血糖、血脂、肝功能等,就需要孕妇保持空腹抽血,以保证其他检查结果的准确性。

因此,建议孕妇在产检前,提前咨询医院医生,做唐筛时是否有合并其他检测项目,确定是否需要保持空腹。

需要注意的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的风险大小,不能明确胎儿是否患上唐氏症。

如果检验结果为高风险,孕妇则需要进一步通过无创DNA、羊水穿刺等检查来进一步确认。如果检验结果为低风险,也不能完全排除可能性,因此孕妈妈需要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

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