详细解读唐氏综合症！

在中国大约每20分钟就有一个唐氏宝宝出生。大约每750个新生儿中就会有一个患有唐氏综合症。唐氏宝宝由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。那么，唐氏综合症到底是一种什么疾病？让妈妈们如此恐惧，谈之色变。

唐氏综合症的发现

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症；1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病；1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

唐氏综合症是由于三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右)，异位型(约占该病的4%左右)，和嵌合型(约占该病的1%左右)。1三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中，一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。（高龄孕妇的检查项目有哪些？）

研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。

如何预防“唐氏宝宝”？

在国内，是通过唐氏筛查来检查和预防唐氏宝宝的发生。唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。（唐筛结果多少算正常？如何看唐氏筛查结果）

检查时要注意的问题：做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

唐氏综合症的高发人群：

(1)妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
(2)受孕时，夫妻一方染色体异常；
(3)夫妻一方年龄较大；
(4)妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
(5)夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
(6)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
(7)夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏筛查只是对唐氏宝宝的几率进行评估，即唐氏结果是“高危”的，不一定就是唐氏宝宝，“低危”的也不一定100%排除的。但是，尽管有许多的准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！

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详细解读四维彩超报告单字母，不造fl是胎儿的什么进来瞧

在怀孕期间做四维彩超的目的就是判断胎儿的发育情况与是否健康，比如做四维彩超可以明确的观察到胎儿FL的股骨长度、BPD的双顶径长度、HC的头围长度、AC的腹围长度等，做四维彩超报告的数值能够很好的观察不同孕周胎儿的健康程度，有效的避免胎儿出现畸形或者不健康的问题，就能尽早的进行诊治和干扰。

四维彩超报告单是的fl是胎儿的什么

胎儿fl是妊娠期间通过B超检测的胎儿股骨径的长度，就是胎儿大腿根部到膝部间股骨的长度，是观察胎儿发育情况的一项重要的指标。通过该指标，能够明确胎儿生长发育情况。通常随着孕期的增加，胎儿的股骨也会不断增长。股骨的长度和胎儿的身高有一定的关系，如果检查过程中发现胎儿的股骨径短，同时还有其他异常情况，有可能是胎儿发育不良。

股骨是人体长骨之一，也是人体最长的骨头之一，位于大腿骨的前部。在胎儿的发育过程中，股骨的长度可以反映出胎儿的骨骼生长情况。因此，使用FL进行胎儿的评估可以更准确地了解胎儿的生长发育情况，可以帮助医生及时发现胎儿健康问题和提前做出相应的处理措施。

四维彩超报告单字母解读

四维彩超被称为“0岁胎儿的写真”，主要是用来观察宫内胎儿的生长情况，排出宝宝畸形，但很多准爸妈在拿到报告单后不知道怎么看，想要正确的读懂ri、bpd数据，首先你的打开方式要对。

四维彩超主要应用于胎儿产前系统筛查，检查报告中会出现较多字母，代表的意思有所不同，如BPD代表胎儿双顶径、HC代表胎儿头围、AC代表胎儿腹围、FL代表胎儿股骨长度、HL代表胎儿肱骨长度等

1、BPD

指胎儿双顶径，是测量胎头左右两侧的最大径线，可以通过测量双顶径来预估孕周。一般从孕12周开始到临产都会测量双顶径。

2、HC

指胎儿头围，不论胎头是圆形或长形，头围测量都可全面显示胎头的实际大小，故在孕晚期头围测量很有临床意义。

3、AC

指胎儿腹围，是胎儿腹部最大横切面，腹围与胎儿体重关系密切，常用于了解胎儿宫内营养状况。

4、FL

指胎儿股骨长度，股骨测量适用于中晚期妊娠的孕龄评估，尤其在妊娠晚期较其他径线测量更有意义。

5、HL

指胎儿肱骨长度，肱骨测量在遗传超声检查中比股骨测量更有意义。

6、AF

指羊水的最大深度，正常参考范围在3-8cm。

7、AFI

指羊水指数，对晚期妊娠羊水过多和正常羊水量的测定较重要，而对诊断羊水过少不太准确。

8、其他字母

S/D、PI和RI是彩色多普勒超声胎儿血流监测，可以监测胎儿大脑中动脉和脐动脉。S/D为收缩期峰值流速/舒张末期流速，RI值表示阻力指数，PI值表示搏动指数，可以预测胎儿有无宫内缺氧。

孕24-28周左右，胎儿已经初步成型，而且正是他大脑快速发育的时期，再加上胎儿的体积大小合适、骨骼回声影响较小，宫内羊水适中。通过四维彩超检查，能多角度的诊断胎儿各个器官发育状态，从而精确筛查胎儿是否存在畸形的情况。所以，孕妈做这项检查，其实也是对自己和胎儿负责任，如果检查结果正常，妈妈就可以静等宝宝出生了。

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