新生儿疾病筛查结果是哪几种

新生儿疾病筛查主要是通过血液的检查来筛查先天性的代谢或者是内分泌疾病，比如甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，苯丙酮尿症等，有些地区可能还会对地中海贫血进行筛查。

通过新生儿疾病筛查，提前把不良因素进行干预和预防，对新生儿的成长和发育有非常重大的意义。

新生儿疾病筛查结果是哪几种

预防新生儿先天性疾病，首先在备孕前，最好男女双方能够到医院做好孕前检查，如果有任何不良的疾病，需要在医生的指导下对疾病进行治愈或控制，在双方身体条件各项指标达到正常之后，再进行备孕的打算。

新生儿疾病筛查四项分别是哪些项目？

我是今年和老公要的孩子，在5月份成功怀上，目前宝宝一切正常，不过胎儿比正常宝宝偏大一周，医生说是正常现象，让我先观察着，我把孩子的情况告诉了我生过孩子的闺蜜，闺蜜说没事，不用担心，她还跟跟我说了一些生完孩子后，还需要做一系列的检查，好像有个什么新生儿筛查四项，想问一下生过孩子的妈妈们，这个新生儿筛查四项分别是哪些项目啊？

一般来说，每个新生儿在出生后都需要进行新生儿疾病筛查，这是临床上非常重要的筛查项目。新生儿疾病筛查需要在宝宝出生七十二小时左右进行，要给宝宝哺乳至少六次到八次，新生儿疾病筛查能够及时发现先天性疾病并进行治疗，能够一定程度提高新生儿的生存质量，减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。

新生儿疾病筛查四项项目分别如下：

1、先天性甲状腺功能减低症：先天性甲状腺功能减低症是新生儿疾病筛查的重要疾病，这种病是甲状腺先天发育缺陷或者孕期缺钙造成的，它会导致体格及智力发育障碍，及时发现进行治疗，能够大大改善患儿的生活质量;

2、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症也是新生儿疾病筛查的重要内容之一，这种病通常简称为PKU，苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病，虽然发病率不高，但是在遗传性氨基酸代谢疾病中还是比较常见的，会导致患儿智力低下、湿疹、色素脱失等症状;

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞酶病，是基因变异造成的，这种病很容易导致溶血，可表现为急性血管内溶血，严重时会导致急性肾衰竭;

4、先天性肾上腺皮质增生症：先天性肾上腺皮质增生症属于遗传病，是皮质激素合成酶缺乏导致的，典型表现为失盐表现。

新生儿疾病筛查主要是针对苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能发育迟缓，和听力受损这三种先天性疾病，在新生儿疾病筛查过程中一旦出现不合格，婴儿父母也不要过度紧张，及时对症下药，都会使得这三大疾病得到缓解和治愈。

新生儿疾病筛查要查哪些

当宝宝出生后，爸爸妈妈们要记得为孩子进行新生儿疾病筛查，来排除一些早期难以发现的疾病，确保宝宝健康成长，那么新生儿疾病筛查要查哪些呢?

新生儿疾病筛查要查哪些

1、苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，可引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成智力低下。主要表现为生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等。

2、先天性甲状腺功能减低症，是由各种原因导致的甲状腺激素合成和分泌减少，或组织利用不足，而引起的全身低代谢综合征。它的病理特征是粘多糖在组织和皮肤堆积，表现为粘液性水肿。新生儿甲减它的筛查显示，甲减占所有甲减患病率的三千五百分之一。

先天性的甲减是甲状腺发育异常，可能是甲状腺完全缺失，或在胚胎时期甲状腺未适当下降造成，包括甲状腺特异性转录因子、基因突变等引起，先天性甲状腺机能减退症，它又称呆小症。

筛查方法

1、筛查对象为出生后72小时，喂奶6~8次的宝宝。

2、选择足跟的内侧或外侧进行采血，按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

3、血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，使用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，或者用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查，筛查的技术在日益提高，效率也大大提升。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。

听力筛查也是新生儿筛查中的重要项目，听力障碍会导致宝宝语言的发展，也会对以后的生活、学习造成极大的困扰，通过听力筛查可以及早发现问题，及时治疗或者植入人工耳蜗等。

新生儿疾病筛查要查的内容一般为以上两项，除此之外，还会根据各地区的疾病发生情况进行特定的疾病筛查。新生儿疾病筛查的意义重大，家长们一定要注意配合。

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