唐氏综合症的患儿,会发现有很多明显的外貌和体质上的症状。他们的智商只有40到60的程度,比正常小孩要低,但性格温和。肌肉张力低,连学习坐立及走路也会比正常的小孩学的慢。面貌上的病症也很明显,此症的患儿通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
建议
该病与孕妇的妊娠年龄有很大的关系,小于25岁的孕妇生产的孩子患病几率非常小,35岁会高一点,但是大于44岁几率就相对较高。所以孕妇年龄偏大,建议做唐筛检查,能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但是不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐氏儿一出生就能辨别
有些典型的唐氏儿生就可以发现,眼裂上斜、眼距真宽,贯通掌的这些情况,但是也有一些唐氏儿是嵌合体,尤其是低比例嵌合,可能没有办法一出生就发现,等到开始语言和智力学习的阶段,才发现她/他的学习或者数理能力明显不如同龄小孩,再进一步检查才可能会发现异常的情况。
所以孕期一定要做唐氏筛查,如果唐氏筛查高风险,一定要做介入性产前诊断来进一步明确是否有遗传学异常。
以上健康科普知识仅供参考。
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