有些典型的唐氏儿生就可以发现，眼裂上斜、眼距真宽，贯通掌的这些情况，但是也有一些唐氏儿是嵌合体，尤其是低比例嵌合，可能没有办法一出生就发现，等到开始语言和智力学习的阶段，才发现她/他的学习或者数理能力明显不如同龄小孩，再进一步检查才可能会发现异常的情况。
所以孕期一定要做唐氏筛查，如果唐氏筛查高风险，一定要做介入性产前诊断来进一步明确是否有遗传学异常。
以上健康科普知识仅供参考。
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