一般来说,唐氏筛查主要是针对胎儿唐氏综合征的相关检查,即检查胎儿是不是先天性唐氏综合征患儿,甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇是三个主要检查方向。
建议
建议所有孕妇进行相关的筛查测验,如果检查结果风险较高,最好再做一次羊膜穿刺术或无创DNA检查,以确认胎儿染色体是否正常、是不是患有唐氏综合症。
注意事项
孕妇在怀孕中期要注意胎心胎动情况,定期检查4D彩色多普勒超声或葡萄糖耐量筛查,及时消除胎儿畸形或其他疾病。
怀唐氏综合征婴儿的症状
唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。
原因分析
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
建议
孩子现在已经分娩7个多月了,,出现嗜睡不醒喂养困难,的确有些不太正常,但并不能因此就确定是唐氏儿。即使是他是在孕期,无法通过外在的症状表现来确定,只能通过唐氏筛选来检查清楚。现在如果觉得孩子存在明显的发育异常,那么有必要带孩子去医院检查一下,看是否有问题。
胎儿唐氏综合症的症状
胎儿唐氏综合症可能会伴有面部的畸形,比如眼距宽,鼻梁低,张口伸舌等特殊面容。其次,一些孩子还有可能会伴有先天性心脏病,唇腭裂等症状。
原因分析
胎儿出现唐氏综合症,主要是染色体病变导致的,可能是怀孕时期受到的影响,可能是母体怀孕年龄过大,或者是遗传导致的。
建议
建议再进一步做羊水穿刺,确诊是否是唐氏综合症,如果确诊是唐氏综合症,建议最好选择终止妊娠,如果一定要生下孩子,要考虑未来孩子以及家庭的负担。
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