患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
原因分析
本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合，可与各种异常Hb组合，称为地中海贫血综合征。
注意事项
地中海贫血属于遗传病，需要注意遗传因素。
要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
地中海贫血基因检测
这是一组遗传性的溶血性贫血疾病，因常染色体的遗传性缺陷，引起珠蛋白链的合成障碍，使体内一种或者是几种蛋白数量不足而造成的溶血性贫血，轻度的没什么症状，重度的出现贫血、头大、营养不良等。
原因分析
是一种先天性的血液疾病，和父母的遗传有关，它的病因是，珠蛋白链减少缺失，导致血红蛋白结构的异常，肝脏也会受到损伤。
建议
及时筛查，避免把有问题的基因传染给孩子，患者体质容易虚弱，防止感冒，正确饮食，不挑食。
注意事项
不要吃剩菜剩饭，要少吃冷饮，保持适量运动。
地中海贫血基因检测报告单怎么看
地中海贫血这个疾病，基因检测报告单需要看珠蛋白链的类型以及数量的高低，地中海贫血分为好几种类型，其中β珠蛋白链异常导致的地中海贫血最为常见。
原因分析
地中海贫血的病因多是因为遗传，这个疾病是一种遗传性疾病，如果父母中一方或者双方有这个疾病，那么孩子得这个病的概率比普通人大。
建议
建议对症治疗，注意休息，避免感染，可以适当的吃一点口服药比如维生素等，最有效的治疗方式是输注成分血，如果必要的话，需要行脾切除手术。
推荐阅读：
特别声明：本站所有内容不能用作临床诊断及用药依据，不可替代医生的诊疗意见。本站不提供用药建议，服用何种药物请严格遵守医嘱
本文链接：https://www.mama51.net/huaiyun/16994147931096423.html