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游离dna产前筛查必要吗

游离DNA产前筛查也就是无创产前诊断，是近几年刚发展的检查项目，具体是抽取母亲外周血，从中提取胎儿DNA，进而检测评估胎儿患唐氏综合征等先天疾病的风险。

建议

传统唐氏筛查的准确度较低，只有50-60%，很多提示高风险的孕妇，生出的孩子都很健康，而查出低风险的，也有生出唐氏儿的例子。无创产前筛查准确度达99%以上，所以建议孕妇产前筛查，直接选择无创产前筛查。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是临床上一项重要的检查项目，其又称无创胎儿DNA检测。主要通过测序技术，检测胎儿是否有染色体病。

通过这一检查，可以明确是否存在如21-三体、18-三体等染色体非整倍体病。

建议

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查作为一项孕期检查项目，其临床意义较大，建议孕妇将其作为必查项目。

临床上一般从12周开始可以检测，能够较早查出异常胎儿，理论上整个孕期内都可以进行检测。

　　关于抽取孕妇外周血游离DNA判断验胎儿性别，我们经常会看到一些新闻，比如“香港寄血验子鉴定胎儿性别靠谱吗”、“所谓的香港验Y-DNA是什么”等。那么，外周血游离DNA看男女到底是什么？适合哪些人做？我们今天就来聊一聊这个问题。

　　一、外周血游离DNA看男女到底是什么？

　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，简称“无创DNA”，是孕期的一种检查。许多宝妈都是在怀孕以后，才第一次了解到“无创DNA”这个检查项目。绝大部分接触到这个检查项目的孕妈妈，都是因为唐氏筛查结果报告临界风险或高危风险，经医生建议进行无创DNA检查，以进一步明确胎儿情况。

　　那么，到底什么是无创DNA？这个检查项目就是通过抽取孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，利用相关技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体相关疾病的风险。

　　但是，国家已经明令严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）进行非医学需要的胎儿性别鉴定，因此外周血游离DNA看男女是违法的。

　　二、外周血游离DNA适合哪些人做？

　　妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）适宜在孕周12+0～22+6周之间进行，主要适合以下三类孕妇进行——

　　1、血清学筛查（唐氏筛查）显示胎儿患常见染色体相关疾病的风险值报告临界风险或高危风险；

　　2、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)；

　　3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求胎儿患常见染色体相关疾病的风险。

　　三、外周血游离DNA检测结果怎么看？

　　1、报告提示高风险，代表了什么？

　　高风险一方面提示胎儿可能患有本筛查目标疾病，另一方面由于目前技术暂时不能完全排除孕妇自身因素的干扰，可能出现某种因素造成的假阳性。建议孕妇应该尽早进行遗传咨询和相应的介入性产前诊断，不应该仅仅依照该检测结果高风险就直接终止妊娠。

　　2、报告提示低风险，代表了什么？

　　低风险提示胎儿患筛查目标疾病的风险低，但是仍存在一定的假阴性概率。同时也不能排除胎儿患其他染色体相关疾病的风险，以及其他因素引起的智力障碍、畸形等。