什么是地中海贫血

　　什么是地中海贫血

　　地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。

　　目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

　　地中海贫血的病因是什么

　　众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

　　一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。

　　地中海贫血的症状是怎样的

　　一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

　　· α地中海贫血

　　1.静止型

　　无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。

　　2.轻型

　　无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。

　　3.中间型

　　此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

　　此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。

　　4.重型

　　一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

　　· β地中海贫血

　　1.轻型

　　无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。

　　2.中间型

　　与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。

　　3.重型

　　此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。

　　除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活不过5岁。

　　孕妇如何检测地中海贫血

　　对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素。

　　一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。

　　地中海贫血能治愈吗

　　· 医学治疗

　　一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：

　　1.手术

　　造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。

　　切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较大，极易造成免疫力下降，需要慎重考虑。

　　2.药物

　　去铁胺：使用该方法前应对身体进行详尽的检测，在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出，可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除，配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显，但不可长期或者过量使用，否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。

　　3.输血

　　中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适，但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中，威胁到其他器官的正常运行，患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然，针对重型β地贫患儿，医生也会在前期使用该方法进行治疗，以确保患儿能够健康成长。

　　4.其他治疗

　　目前，针对此病，已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗，但该方法依然还在不断摸索之中，尚未得到广泛应用。

　　· 日常护理

　　1.饮食安排合理

　　地贫患者在饮食上需安排合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物，荤蔬搭配合理，加强必要的营养。

　　2.预防外部感染

　　与一般人相比，地贫患者的身体较为虚弱，平时要加强休息，根据天气情况，合理添衣加衣，避免受到外部感染，以免加重病情。

　　3.保持心情舒畅

　　情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义，倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐，将会影响到治疗的进度，干扰身体的恢复，因此患者应学会排解压力，时刻保持积极乐观的心态。

　　4.进行适应的体育锻炼

　　地贫患者在平常要加强自身体质，可以适当地进行诸如散步，打太极，做气功等强度不大的体育项目。

　　地中海贫血遗传吗

　　1.夫妻二人带有同种类型的致病基因

　　胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。

　　2.夫妻二人带有不同类型的致病基因

　　胎儿患病概率为0。

　　3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常

　　胎儿有50%的可能患有轻型地贫。

　　4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫

　　胎儿患病概率为25%。

　　胎儿有地中海贫血怎么办

　　若经过专业检测，胎儿整体正常并无异样，或者是轻型地贫，那么正常保胎即可，无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型，建议准妈妈放弃这一胎，选择流产。因为此类胎儿生存能力极差，很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生，未来的日子也必须要靠输血存活，有的甚至要进行高风险，高金额的造血干细胞移植才能维持生命。

　　地中海贫血的预防措施

　　1.了解相关知识

　　查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。

　　2.做好婚前检查

　　患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。

　　3.做好产前检查

　　如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。

地中海贫血

地中海贫血对于很多人来说可能比较陌生。地中海贫血的症状有很多，如果不是特别清楚自己有没有地中海贫血的朋友可以根据这些症状来对比一下。地中海贫血能否遗传可能对很多夫妻来说是比较关注的一个问题。

什么是地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病，所以又称此病为“海洋性贫血”。如东南亚及我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传，也就是男女都可得病，如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子，则会产生很严重的贫血，即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子，则成为“杂合子”，这种情况下一般只发生轻度的贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

地中海贫血是什么原因引起的

人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。

地中海贫血症状

地中海贫血的症状有三种，一般分为轻度、中度和重度。

1、轻度地中海贫血的症状。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但 过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还 会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。

轻度地中海贫血症状临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。

2、中度地中海贫血症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、重度地中海贫血症状

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血困扰很多人，这种疾病也会影响下一代，所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血，对身体危害很大，甚至是危害到生命安全。有很多人对地中海贫血这个疾病不是十分了解，那么地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血遗传吗

地中海贫血是否遗传，是很多夫妻关注的问题。地中海贫血能够被遗传的，如果夫妻双方均带有一个地中海贫血的基因，那么下一代发生地中海贫血的可能性非常大。地中海贫血是可以预防的，男女双方在结婚或者要生育小孩前应该做好婚前检查和孕前产检，如果检查出双方带有地中海贫血基因最好不要联姻或者生育小孩。
地中海贫血能够做好的预防措施就是到医院进行检查，如果不幸宝宝患有地中海贫血的话，也要及时进行治疗，可以通过换骨髓来治愈。对于地中海贫血要做到早发现早治疗。

1、夫妻二人带有同种类型的致病基因

胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。

2、夫妻二人带有不同类型的致病基因

胎儿患病概率为0。

3、夫妻一方为轻型地贫，一方正常

胎儿有50%的可能患有轻型地贫。

4、夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫

胎儿患病概率为25%。

孕妇地中海贫血怎么办

如果你认为“地中海贫血”只发生在地中海，那你就太天真了。它是一组无国界无性别的遗传性疾病，会提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。备孕妈妈优生优育，要了解地中海贫血。

孕妇患地中海贫血的危害：

1、严重贫血的孕妇因血红蛋 白携带氧气不足而致胎儿缺氧;引起胎儿宫内发育迟缓、早产 、甚至死胎。

2、孕妇本身还容易发生妊娠高血压 综合征;产时及产后虽然出血不多，也会因血液贮备不足而导致休克 或因贫血严重导致心肌损害。

3、有可能会遗传下一代。假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25%几率是正常人，50%的几率成为轻型地中海贫血患者，有25%的几率成为重型患者。

孕妇地中海贫血怎么办?

现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

地中海贫血的预防

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

3、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

地中海贫血的注意事项

1、饮食安排合理

地贫患者在饮食上需安排合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物，荤蔬搭配合理，加强必要的营养。

2、预防外部感染

与一般人相比，地贫患者的身体较为虚弱，平时要加强休息，根据天气情况，合理添衣加衣，避免受到外部感染，以免加重病情。

3、保持心情舒畅

情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义，倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐，将会影响到治疗的进度，干扰身体的恢复，因此患者应学会排解压力，时刻保持积极乐观的心态。

4、进行适应的体育锻炼

地贫患者在平常要加强自身体质，可以适当地进行诸如散步，打太极，做气功等强度不大的体育项目

地中海贫血的饮食注意

一、地中海贫血吃哪些食物对身体好：

1、宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

2、多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

二、地中海贫血最好不要吃哪些食物：凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

三、地中海贫血食疗方：

1、乌龙大枣汤。取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。

2、冬虫夏草鸡。用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

3、阿胶大枣粥。取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。

4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。

5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。

6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。

7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。

8、红黑木耳汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。

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小儿地中海贫血

小儿地中海贫血是什么呢？小儿地中海贫血又怎么治疗呢？跟小编一起来了解一下吧

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

地中海贫血症状

地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

(一)β地中海贫血

根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。

重型

又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血

1.静止型

患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2.轻型

患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3.中间型

又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

4.重型

又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。

地中海贫血怎么治疗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能"根治"地贫。

常见治疗方法如下：

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150gL;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15mlkg ，使血红蛋白含量维持在90～105gL以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3.铁鳌合剂

常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF 1000μgL)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mgkg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng日。

4.脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血如何遗传

在我国，广东、广西、海南等省区发病率较高。要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。

地中海贫血如何预防

地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

地中海贫血患者日常有什么要注意

其实轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食“补血”的药物或食物。相反，重型及中型贫血患者对以下的问题宜加以留意。

1、不要乱吃药物

不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。

此外，由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

2、保持均衡饮食

一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

3、保持适量运动

适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。

4、病向浅中医

切除了脾脏的患者，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。

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