并且地中海贫血的遗传率是非常高的,去年9月份在湖南做的试管,很不幸的失败了,后面检查才知道我患有地中海贫血,当时做的是一代试管,移植的鲜胚。后面医生建议我们做三代试管婴儿,听说成功率很高。我在网上看见有人说做三代试管都是需要养囊的,我就想问问大家地中海贫血患者做试管一定要养囊吗?
广西、广东作为“地中海贫血”的高发地,越来越多人开始选择做地中海贫血筛查,通过一系列的检查来看看自己是否有地贫,但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看,于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看!
怎样判断是不是地中海贫血
首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病,对于胎儿和孕妇的影响非常大,并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的,也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。
比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的,但对于身体的小变化,细心的话能够感觉的到,轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血,那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
总结:最快辨别地中海贫血的方法是基因检测,临床中血常规是初步判断是否携带有地贫,如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。
地贫筛查报告单怎么看
- 1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑;
- 2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5,缺铁性贫血可能性大,
地中海贫血要遗传孩子
1地中海贫血检验报告图片
地中海贫血又叫地贫,地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病,容易引发新生儿出现溶血性贫血,因此在孕前都要做好地贫检查的,一旦结果出现异常是需要及时进行治疗,地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤,得到一个基因检测的报告。
地中海贫血报告异常数值
一般情况下,女性会最先选择做一个地贫初筛,地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项,通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断,地贫初筛中可能出现的结果具体如下:
- 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者,建议进行进一步地贫基因检测;
- 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫,可结合铁代谢结果分析,进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测;
- 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征,建议进行地贫基因检测;
- 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体,在遗传筛查中,这些携带者常常被漏检。在临床实践中,则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。
如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查,备孕夫妻通过最基本的血常规检查,就可以发现地贫的端倪,地中海贫血常呈小细胞低色素性症,部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫,如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。
2地中海贫血主要看哪个数值
地中海贫血需要看血红蛋白数值,大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,其发生率较大,需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验,根据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常,如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。
夫妻任意一方地贫都不能怀孕
地贫检查如果显示基因检查异常,那么考虑为地贫疾病,再进一步观察血红蛋白计数,如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上,而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下,根据检查结果以及临床可以进行明确诊断,然后进行有针对性的治疗。
不同类型的地贫疾病,携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不一样,可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血,地中海贫血的指标是血常规指标,血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。
3不同检查报告单图片解读
hpv | 甲功五项 | tct | 地中海贫血 | nt |
封闭抗体五项 | 三代胚胎筛查 | 羊水穿刺 | 精浆生化 | 精子碎片率 |
精子报告 | abo溶血 | 婚检报告 | 尿检 | 优生五项 |
免疫八项 | 性激素六项 | b超 | 内分泌 | 糖耐 |
分泌物 |
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