地中海贫血病是什么遗传病，怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝-

地中海贫血就是一种遗传性贫血病，我和男朋友在一起已经五年多了，我们现在打算结婚了，在结婚前我们都去医院做了一个婚前检查，结果就发现我男朋友是地中海贫血的携带者，医生说这是一种遗传病，以后我们生育的孩子也是有可能会遗传的，成为地中海贫血患者或者是携带者。不对这个病不是很了解，所以我想问问地中海贫血是一种什么样的遗传病？

导致地中海贫血的原因又有哪些呢，其实这是一种遗传性溶血性慢性疾病，在临床上症状都是不一样的，大多都是表现为慢性进行性溶血性贫血病，那么究竟是什么原因导致地中海贫血发生的呢，我们一起来了解一下吧。

引起地中海贫血的四种原因

导致发生地中海贫血病的原因可以大致分为四种，每一种病因都有可能会导致不相同的症状，所以大家一定注意，具体原因如下：

一、铁缺乏

• 因为铁是制造血液的原料之一，当铁出现缺乏就会导致血细胞生成降低，从而导致贫血。

二、造血器官障碍

• 因为造血器官发生了障碍之后，不能够产生足够的血细胞，所以会产生贫血。

三、机体持续少量失血

• 比如胃肠道肿瘤、溃疡病等，会导致发生持续少量的失血，久而久之就会形成贫血。

四、血细胞破坏加速

• 比如肾功能衰竭、尿毒症会加速对血细胞的破坏，从而发生贫血。

以上这些就是导致地中海贫血发生的根本原因了，如果形成地中海贫血症不进行医治，是会遗传给下一代的，所以大家在备孕之前一定要检查一下。

地中海贫血是什么意思

简单来说，地中海贫血就是一种遗传性贫血病，这种疾病是因为红细胞里的血红蛋白数量和质量发生异常所导致的红细胞寿命缩短的一种先天性遗传疾。 ，此病现在并没有明确的治疗方法，只有通过持续输血或者输入浓缩的红细胞来补充红细胞的不足，地中海贫血大多是因为长期出现贫血所导致的。

地中海贫血的表现

地中海贫血的表现分为三个症状，分为轻度、中度、重度症状，那么这三种症状分别都有什么表现呢，我们一起来了解一下，具体如下：

一、轻度症状

• 轻度症状的表现并不是特别明显，基本上没有什么异常现象，但是随着年龄的增长是会表现出来的，比如年龄大了之后会出现贫血、全身无力等症状。

二、中度症状

• 中度症状的患者一般会表现为眼距变宽，鼻梁会变窄，当身体抵抗力下降的时候，很容易患有呼吸道疾病。

三、重度症状

• 如果是中度症状，会直接因为基因缺陷而导致寿命缩短，重度症状的婴儿机会在刚出生之后机会直接死亡，并且绝大多数会出现中毒、贫血、水肿等症状。

孕检地中海贫血筛查是必须查吗，孕妇一定要做地贫筛查吗？

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施，开展人群地中海贫血普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻；开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。

夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBart’s胎儿水肿综合征（最严重的α地中海贫血）患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。

地中海贫血是一种遗传性疾病，如果夫妻双方都是地中海贫血的携带者，将有可能导致重型地贫患儿的出生，至于是否必须做三代试管婴儿，则有以下几种情况：

1.先天性轻度地中海贫血想生育是必须做三代试管的，因为三代试管技术能够通过植入前胚胎遗传学诊断技术筛查，将健康的、没有携带致病基因的胚胎进行移植，从而生育出健康的孩子；

2.但三代试管并不能保证一定能避免遗传，而且地中海贫血症其后代遗传的几率是非常大的，并且还有14的几率可能出现严重的地中海贫血症，12的几率是携带者；

3.一般轻度的地中海贫血是不需要进行过多的治疗的，但也可能出现血溶、贫血性心脏病、脾脏肿大等疾病，所以保证宝宝的健康，不建议进行一代和二代试管，建议做三代试管。

地中海贫血一般是建议做三代试管的，目前三代试管能够针对200多种遗传疾病进行诊断筛查，其中就包括地中海贫血症，既可以有效地防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害。

都知道“地贫”难治可防，作为一种危害性比较大的遗传性溶血性疾病，许多准妈妈们都会提前做一个地贫筛查，那么孕妇一定要做地贫筛查吗？这里一起来了解下孕妇地中海贫血检查的作用吧！

孕妇地中海贫血检查作用

了解过地贫的治疗方法后，大家都知道地贫难治易防，要想根治异常困难，所以婚前检查，孕前检查和产前检查非常重要。只有婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查才是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

临床中要想有效预防地贫，需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

孕妇地贫检查最佳时间

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行，若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

如何筛查地中海贫血

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1.产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2.基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3.产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血初筛为阳性，2023带你了解十个婚检九个地贫的讲法

但初筛结果阳性并不代表一定是地中海贫血？而在广东、广西、海南等地区，地中海贫血是携带率最高的遗传性溶血性疾病，为了减少因为地贫导致的出生缺陷率，所以将这一项检查纳入了补助项目，所以是不收费的，不过前提是夫妇当中要有任何一方是广东省户籍或者持有效广东省居住证，并且在进行地中海贫血初筛检查时结果是阳性。

一般而言，血常规检查不能直接确诊地中海贫血，只是一个初筛地中海贫血的检测，通过从血常规中红细胞数量、血红蛋白量、平均血红蛋白体积以及平均血红蛋白宽度等几项结果来推测是否有小细胞低色素性贫血，贫血的程度，由于地贫症状不同，分为轻度、中度和重度地贫，对于比较轻的地贫不会有症状，患有中度地贫会出现发育不良或是黄疸的出现，严重时会出现下肢溃烂和胆石症等症状，一定要及时检查和治疗。

地中海贫血症是遗传疾病的一种，是由于基因缺陷导致的，不管是夫妻双方任意一方存在此病，都有可能会遗传给孩子，所以能看出，地中海贫血对于生育下一代是有一定影响的，如果经检查胎儿有重症地中海贫血的话，就需要提前终止妊娠，对于孕妇的身体和心理来说都是非常大的打击，所以在婚前体检时，就应该做好检查，确定双方的身体情况。

十个婚检九个地贫的讲法

为了优生优育，多数人在结婚前都会进行免费的婚前体检，能够提前了解夫妻双方的身体情况，减少畸形儿或者是有缺陷的新生儿出生，对于家庭来说是非常有利的，地中海贫血就是其中一种，有一定的几率会遗传给胎儿，所以要提前检查并做好预防。

具体含义

在两广地区，甚至有“十个婚检九个地贫”的说法，具体意思就是说十对进行婚检的夫妻中，有九对可能是地贫基因携带者，虽然不一定有症状，但如果夫妻夫妻双方都是携带者的话，是会对生育有一定影响的。

地中海贫血是一种会导致轻型或重型贫血的血液遗传病，而且无法用药物治愈，是影响最大的遗传病之一，所以一定要引起重视，在婚前体检时，一定要积极配合医生，如果检查出夫妻双方都存在基因缺陷，就要考虑通过三代试管婴儿的方式来生育健康的宝宝。

真实性

虽然不一定有这么夸张，但在广东、广西、海南等南方省份，地中海贫血的发生率确实是比较高的，根据资料显示，可能是因为在古代，两广地区是疟疾的高发区，而地中海贫血可以预防被疟疾感染，所以导致两广地区的人有了这样的基因，所以出现地贫的几率会比较高。

但随着现在医疗技术的发展，地贫也是能够提前检查出来的，可以有效的避免遗传给下一代，所以现在两广地区的人出现地贫的几率也有所下降，只是相对其他地方会高一些，所以做好婚前体检是非常重要的，提前了解夫妻双方的身体情况，才能更好的优生优育，保证胎儿的健康。

地贫初筛呈阳性的意义

地贫初筛一般是通过血常规的检查，通过检查结果的值是否在正常范围来判断是否在正常范围内，如果红细胞体积、红细胞平均血红蛋白量这两项低于正常范围，就表明地贫初筛结果阳性，需要进一步的进行检查。

准确率

但初筛结果阳性并不代表一定是地中海贫血，因为血常规这种检查方法价格低低廉，操作方便，但准确率并不高，所以初次筛选并不能完全肯定结果，有假阳性的可能，至少还需要做第二次检查，来确诊是否携带地贫基因。

第二种检查是基因检查，是目前来说检查地中海贫血最准确的方法，但是费用会比较高，而且需要至少三天左右的时间，才能出结果，如果确定是地中海贫血的话，就要引起重视，因为地中海贫血治愈的可能性非常低，需要从日常饮食入手，健康饮食，才能避免病情加重。

严重性

虽然不能完全确诊，但地贫初筛阳性的话，患病的可能性是比较高的，所以当发现夫妻双方或任意一方存在阳性的话，一定要引起重视，做好后续的检查，以免对生育造成影响。

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