地中海贫血病是一种人类遗传病,来看看它的形成原因

妈妈无忧网

地中海贫血病是一种人类遗传病,来看看它的形成原因

地中海贫血就是一种遗传性贫血病,地中海贫血是一种遗传性的血液病,是从患有地中海贫血或地中海贫血基因携带者的父母遗传给子女的,但不属于传染病。这种血液病是由于红细胞内的血经蛋白数量和质量的异常引起红细胞寿命缩短的一种先天性的贫血症。贫血的程度有轻微型中度型或重度型,大部份的地中海贫血基因携带者没有任何的病危,通常是可以过正常人的生活。

地中海贫血是一种容易预防,但是却难以治愈的遗传性疾病。不管是男还是女都会遗传,对男女来说是平均分配的。个疾病分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血,对于患有轻型的人来说,则不用太过于担心,是可以和正常人一样生活的。

自英国出现世界首个“一父二母”的试管婴儿之后,越来越多的不孕不育家庭在试管的选择上,除了第一、二、三代以外,把第四代试管婴儿也作为了备选之列,不过很多人对于第四代试管能够解决的病症不是很清楚,那么这篇文章带你读懂它。

四代试管可以解决的遗传病

四代试管可以解决的遗传病有亨廷顿病、多基因遗传、地中海贫血等,虽然第四代试管婴儿技术并不是之前三代的更新迭代,但是在技术上确实会比前面三代更加的成熟,以下是四代试管可以解决的遗传病具体介绍:

亨廷顿病

亨廷顿病,是一种以不自主运动,精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病,通过第四代试管技术,可以提前检测出试管患者是否患有此病症。

多基因遗传病

多基因遗传病是指控制该遗传病的基因,有两个或两个以上都发生了突变,导致出现遗传病的一些表现,而通过第四代试管技术,能够很好地规避胎儿患多基因遗传病。

地中海贫血病

地中海贫血病是由于遗传的珠蛋白基因缺陷,导致红细胞中血红蛋白的一种或两种以上珠蛋白链合成缺乏或不足所导致的贫血,这种疾病也可以通过第四代试管婴儿技术提前规避胎儿患上这类病症。

四代试管对孕妈的影响

四代试管婴儿对孕妈的影响是比较大的,主要有发生卵巢过度刺激综合征、多胎妊娠发生率增高、孕期并发症发生率增高及伦理道德导致的妇女心理负担加重等。

一、卵巢过度刺激综合征

第四代试管婴儿,也是和前三代一样需要促排卵,而在促排取卵过程中可能导致卵巢过度刺激综合征的发生,轻度仅表现为轻度腹胀、卵巢增大,重度表现为腹胀,大量腹腔积液、胸腔积液,导致血液浓缩、重要脏器血栓形成和功能损害及电解质紊乱等严重并发症,严重者可引起死亡。

二、多胎妊娠

多胎妊娠是指多个胚胎移植会导致体外助孕后多胎妊娠发生率增加,而做第四试管婴儿容易导致多胎妊娠率的升高,而且还可能增加母婴并发症、流产和早产的发生率、围产儿患病率和死亡率。

三、孕期并发症

在四代试管婴儿中,为了提高试管婴儿的受孕率,就需要进行促排卵治疗,女性一般每个月只排一个卵,而这种治疗会让女性一次排出很多卵,这样容易造成女性内分泌紊乱,导致月经失调,从而出现孕期并发症。

四、心理压力

由于第四代试管婴儿的主要技术就是卵浆置换技术,孩子的基因会同时拥有两位女性和一位男性的基因,因此这有违社会道德伦理,从而这也会加重做试管家庭的心理和精神的负担。

四代试管对胎儿是否有危害

四代试管对胎儿没有什么危害,因为四代试管婴儿的初衷主要是解决高龄女性不能自然受孕问题,而通过四代试管技术,不孕家庭可以成功拥有孩子,因此这对于胎儿不会有什么危害,不过由于四代技术会让孩子拥有“两母一父”的情况,因此这也会对孩子造成不同程度的影响。

孕妇中度地中海贫血怎么办,一般医生都建议怎么办呢?

孕妇中度地中海贫血怎么办,一般医生都建议怎么办呢?

我们都知道孕期检查对于胎儿孕妇以至于一个家庭都是非常那个重要的,有的孕妇孕期没有按时产检,生出来的宝宝出现了很多问题。地中海贫血就是一个非常严重的疾病,夫妻一方如果是地中海贫血患者,有可能会生下重度贫血患者。但是很多朋友不知道地中海贫血症状,其实轻度、中度、重度地中海贫血症状都是不同的。

女宝一岁半,常规儿童保健检查,发现中度贫血,辅食一直吃的不怎么好,很挑食,鸡蛋水果基本不吃,肉类吐渣,鱼最多吃两三口,不喝牛奶,目前两三顿母乳,三餐就吃白米饭吃点青菜喝点汤,食量很小,医生说让筛查地中海贫血,但我孕期产检有查过地贫,是正常的,婚检的时候丈夫也查过,结果也正常,医生开了补充铁剂,我想问一下,需要筛查地中海贫血吗?为什么宝宝会发现中度贫血呢?

上一代患有地中海贫血,对生育的子女又有什么影响呢,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,是有可能会遗传给孩子的,遗传给孩子之后会有什么后果呢,如果是重度症状是有可能直接导致婴儿出生后立马死亡的,具体是怎样的我们一起来了解一下吧。

地中海贫血对子女的影响

地中海贫血对子女究竟会产生什么影响呢,其实对子女的影响主要也是分为几种类型,因为这种病的遗传率是非常高的,只要夫妻双方其中有一个人患有地中海贫血,那么遗传给子女的几率就高达70%,具体如下:

一、遗传轻型病症

  • 如果只是轻型,影响是不大的,几乎不会表现出来,平时多吃一点对补血有利的食物是可以慢慢调养的。

二、遗传中度病症

  • 中度可能需要偶尔输血,平时的生活质量会受到影响,不能剧烈运动,踢球、跑步等。

三、遗传重度病症

  • 重度的话就很严重了,机会刚出生的时候就会死亡,通过输血是可以维持生命的,但是需要一直输血,有很多都是一直输血到十几二十岁,最终还是因为贫血、输血并发症而死亡。

以上就是父母患有地中海贫血会对子女造成的影响了,所以在备孕之前建议可以去检查一下自身是否具有这些遗传性疾病。

地中海贫血能不能生小孩

地中海贫血患者是可以生小孩的,具体取决于患者目前是一个什么症状和双方是否都患有地中海贫血

,如果是是一个人患有地中海贫血并且症状是属于轻度或者中度是可以生小孩的,但是建议在怀孕之后还是按时去检查看胎儿是否被遗传了基因,特别是中度症状患者一定要去检查,如果发现胎儿也患有此症状,那么建议采取人工流产。

就算生下来之后也会给父母和孩子带来麻烦,可能会需要持续不间断的输血等问题,如果检测出来只是轻度症状是完全可以生下来的,这个并不会有什么影响,如果是重度地中海贫血症的患者是不建议生小孩的,在临床上重度患者生下来的小孩基本都会直接死亡。

地中海贫血生育的风险

地中海贫血患者的生育风险有多高,这个主要取决于孕妇的生育风险和胎儿的生命风险,轻型患者和中型患者是可以尝试正常生育的,如果夫妻双方其中一个人患有轻度症状,一个是正常人,生出来的孩子要么是正常人,要么是地中海贫血携带者,要么就是轻型地中海贫血患者,是可以正常生活的。

怀孕了地中海贫血,孕36周偶尔咳嗽有痰会影响胎儿吗?

怀孕了地中海贫血,孕36周偶尔咳嗽有痰会影响胎儿吗?

而我不幸成了地中海贫血,大家在看了下面内容中关于无创dna可以查地中海贫血吗?的分析和介绍,我们应该对怀孕期间地中海贫血的筛查有一个正确的了解,我希望它能对你有所帮助,为了确保胎儿的健康,孕妇在怀孕期间应科学健康地饮食,定期工作和休息,并保持快乐的心情。

地中海贫血严不严重是和地中海贫血的程度相关的,如果是轻度地中海贫血其实并没有什么影响,在临床上症状也不是很明显,对工作和生活几乎没有什么影响,如果是中度和重度对生活就会产生很大的影响了,病人在临床上有可能会出现皮肤和巩膜的黄染,还有可能会导致肝脾肿大。

  1. 1.基因位于常染色体上。由于地中海贫血基因是在常染色体上,根据孟德尔的遗传规律,对男女来说是平均分配的。因此,只要父母双方有地中海贫血基因,不管是男或女都是有一定的概率;
  2. 2.不管是男还是女都会遗传。如果夫妻双方都有地中海贫血症,就算生女孩也无法避免遗传,因为地贫的遗传和性别没有关系,不论生男孩还是女孩患病的概率都是一样的。所以和生男生女并没有什么关系;
  3. 3.遗传的可能性占百分之五十。地中海贫血夫妇双方,若仅一方为地贫基因携带者,他们的后代,不论是男孩还是女孩,只有约50%是地贫基因携带者,另50%机会是正常人,并且这类夫妇根本不会生出重型地贫的孩子。

地中海贫血是一种容易预防,但是却难以治愈的遗传性疾病。不管是男还是女都会遗传,对男女来说是平均分配的。个疾病分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血,对于患有轻型的人来说,则不用太过于担心,是可以和正常人一样生活的。

如果夫妻都患有重度的地中海贫血是不建议要孩子的,如果是轻度的是可以选择正常生育的,不需要去纠结孩子的性别,因为无论男女都会有一定几率会遗传上,并且这类患者在怀孕期间仍然需要注意一些事项,这样才能够把影响到孩子的几率降到最小。

1.补充一些补充气血的食品。包括人参、当归、枸杞、银耳、花生、红枣等等,提高人体对营养吸收功效,而且还能调节人体的新陈代谢,补充足够营养,确实可以改善多种贫血带来的负面损伤;

2.不能补铁元素。地中海贫血属于生成障碍性贫血,不能随便补铁,以防身体受到影响从而引起其他方面的不适和损害。

地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,虽然前期是没有任何异常表现的,但随着病情的发展,会导致症状越来越严重,特别是怀孕的女性朋友,不仅容易造成流产,而且胎儿会出现黄疸以及发育迟缓的现象。虽然说地中海贫血听起来很可怕,但这并代表没有治疗方法,那么到底有哪些比较好的治疗方法呢?接下来我将带大家来了解一下。

地中海贫血的治疗方法

很多人听到地中海贫血以为是单纯的贫血,其实并不然,地中海贫血是一种遗传病,能够直接影响到胎儿的健康,严重的甚至会威胁到宝宝的生命,虽然比较可怕,但还是有治疗方法的,如输血、祛铁。

输血治疗

一般造成地中海贫血的原因主要是因为遗传基因出现了缺失,为了阻止红细胞产生血液,所以优先采用输血治疗,其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平,保障身体对氧气的需求。

重型β地贫的推荐治疗:

  1. 1. 血红蛋白Hb<90g/L时启动输血计划;
  2. 2. 每2~5周输血1次;
  3. 3. 输血后维持血红蛋白Hb在90-140g/L。

祛铁治疗

大量输血会导致铁元素在体内过量沉积,出现皮肤发黑,肝脏、心脏等重要器官异常。这个时候,输血同时就必须要定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况,如果输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时需要进行祛铁治疗。

脾切除/脾栓塞术

重型β地中海贫血患者就会进行脾切除/脾栓塞手术,但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的几率比较高,需要慎重,尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。

根治手段

目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。一般年龄越小,移植效果越好,有条件的尽量在2~6岁的时候接受造血干细胞移植。

推荐阅读:

  1. 孕妇中度地中海贫血怎么办,一般医生都建议怎么办呢?
  2. 怀孕了地中海贫血,孕36周偶尔咳嗽有痰会影响胎儿吗?
  3. 胎儿重型地中海贫血引产报销,需要注意什么?
  4. 出生宝宝有地中海贫血,要注意哪些?
  5. 地中海贫血会不会影响怀孕,终于攻破难关

特别声明:本站所有内容不能用作临床诊断及用药依据,不可替代医生的诊疗意见。本站不提供用药建议,服用何种药物请严格遵守医嘱

本文链接:https://www.mama51.net/huaiyun/17013846761217719.html

目录[+]