唐筛？无创DNA？还是羊水穿刺？有选择障碍的孕妈妈们看过来啦...

　　我们都知道妊娠期间要做许多检查，孕育新生命的过程中，宝妈们一定是小心翼翼地关注着胎儿的变化，那么你知道什么时候做检查最合适吗？哪些检查项目是必须要做的？唐筛？无创DNA？还是羊水穿刺？小编今天为各位孕妈妈答疑解惑，有选择障碍的孕妈妈们赶紧看过来啦，专家教你们如何做出选择！

　　1.唐筛

　　原理：唐筛即唐氏综合症产前筛选检查，是通2过化验孕妈的血液，来判断胎儿发生唐氏综合症（即21-三体综合症）、18-三体综合症、开放性神经管缺陷的风险度，通俗的说，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿。

　　检查时间：早起唐筛在妊娠9-13周进行；中期唐筛在妊娠15-20周进行。多数地区免费检查。

　　优点：34岁以下的年轻孕妈，都可进行唐筛检查，只需抽取2~3毫升孕妈的血液，采血后7个工作日有结果。

　　缺点：唐筛检查可筛查出60~70%的胎儿患唐氏症的机率有多大，但不能确定胎儿是否患上唐氏症，而且筛查出假阳性率相对较高。

　　随着医学技术的不断发展，唐氏筛查因为其局限性且假阳性率高，现在还可以利用更精准的无创产前检测做筛查。

　　2.无创DNA产前检测

　　原理：无创DNA产前检测即胎儿染色体非整倍体检测，是通过抽取孕妈的外周血，从中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，判断胎儿患21-三体综合症（唐氏综合症）、18-三体综合症、13-三体综合症3种染色体病的风险率。

　　检查时间：妊娠12-23周内进行。依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。

　　优点：无创DNA产前检测可检出99%以上的唐氏症患儿，与唐筛一样，只需抽取5ml孕妈的外周血，采血后2周就有结果。

　　适合人群：

　　1、孕妈大于35岁，超过唐筛适应年龄且不选择介入产前诊断手术的孕妇；

　　2、希望排除胎儿染色体非整倍体疾病的孕妈；

　　3、孕周超过20周，错过唐筛最佳时间的孕妈；

　　4、唐筛高风险或临界风险，不合并超声异常且不选择介入产前诊断的孕妇。

　　缺点：目前只针对21-三体、18-三体、13-三体综合症进行检测，不能完全覆盖23对染色体。

　　不适合：

　　1、孕有三胎以上的孕妈；

　　2、夫妇任何一方有明确染色体异常的；

　　3、胎儿怀疑有嵌合体、易位型、微缺失、微重复等染色体结构异常者；

　　4、孕妈近1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、免疫治疗等；

　　5、B超提示胎儿结构异常。

　　3.羊水穿刺

　　若想检测到胎儿所有染色体是否存在异常，我们还有产前诊断的“金标准”——羊水穿刺。

　　原理：羊水穿刺即羊膜腔穿刺检查术，在B超引导之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁、进入羊膜腔，抽取20ml羊水，从中获取胎儿脱落细胞，从而可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断、代谢病诊断、还可以诊断现如今已明确致病基因变异的单基因病。

　　检查时间：妊娠16-23周内进行。价格：手术费约1500元，不含染色体筛查或基因筛查等费用。

　　优点：羊水穿刺是诊断胎儿染色体病和单基因病的“金标准”，是目前最常用的一种产前诊断技术，操作简单，不需要麻醉，不需要住院。穿刺后20个工作日就有结果。

　　适合人群：

　　1、孕妈大于35岁；

　　2、家族史有唐氏症等，或孕妈唐氏症机率偏高者；

　　3、B超提示颈部透明带（NT值）异常者；

　　4、胎儿B超检查异常者；

　　5、无创DNA检测或唐筛为高风险者；

　　6、夫妇一方为染色体异常携带者，或夫妇曾妊娠或生育过染色体病的患儿。

　　缺点：羊水穿刺是一种微创操作，部分孕妈会比较害怕，术后2%的孕妈可能会出现子宫收缩等不适，但这些对怀孕过程没有不良影响，通常不需要特别治疗；与羊水穿刺过程有关的自发性流产率低于0.2~0.5%。

　　简单总结一下，准确率——羊穿>无创>唐筛；风险——羊穿>唐筛=无创，唐筛是初筛，如果是高风险需要进一步检查。

　　无创DNA和羊水穿刺相比，羊水穿刺是确定诊断，也就是说无创DNA也不能完全排除胎儿的遗传病，如果无创DNA是高风险，最终的诊断还是需要羊水穿刺的。但是如果您不是高危人群，可以选择无创DNA，这个相对于唐氏筛查准确一些，但是价位相对要高很多。

　　怎么样？各位宝妈学到了吗？

高龄产妇做唐筛一般都是高风险吗，医生说30岁唐筛基本过不了

对高龄产妇来说，做好每一个产检是非常关键的，因为高龄产妇因为生育能力、身体机能下降，容易影响胎儿发育，所以做好每个产检都是必须的，因为可以观察胎儿的每一个阶段。像唐氏筛查这种就是非常重要的产检，不管是不是高龄产妇。 但是很多高龄产妇去医院做唐筛的时候，有些医院不给做，说是没有太大的意见都是建议直接做无创或者羊穿，那么高龄产妇做唐氏筛查有必要吗？是不是都是高风险？

1. 1.年龄因素：虽然30岁还不属于高龄产妇，但是部分女性的身体状况不好，自身的身体年龄远远超过了实际年龄，在这种情况下怀孕并进行唐筛检查，就很容易出现唐筛检查通过不了的情况；
2. 2.生活习惯因素：30岁以上的女性如果在日常生活中有熬夜、抽烟、喝酒、暴饮暴食等不良习惯，很有可能会导致卵子染色体畸形，从而导致胎儿畸形发育，唐筛检查高风险；
3. 3.压力因素：随着生活节奏的加快，女性的生活压力和事业压力进一步增加，很有可能会出现卵巢功能减退等情况，从而导致胎儿出现异常发育情况，表现为唐筛检查通过不了；
4. 4.环境因素：如果女性因为工作等关系经常呆在高温等环境下，就会导致染色体异常，从而增加唐氏儿的几率，在这种情况下，女性的唐筛检查也会通过不了。

以上就是30岁女性唐筛检查无法通过的原因，其实年龄只是其中一项因素，并不是决定性的因素，也不会一定导致唐筛检查通过不了，因此大家不用太紧张，配合医生积极检查就好，如果是35岁以上的女性，一般建议直接进行无创dna的检查。

1. 1.染色体排列：30岁的女性身体部分机能出现老化倾向，这时候怀孕很有可能会形成异常的染色体排列，从而导致胎儿异常发育，最终孕妇的唐氏筛查就无法通过；
2. 2.卵巢功能：30岁的女性虽然还不算高龄产妇，可是身体的卵巢功能确实不如更加年轻的女性，因此卵子的质量是稍差的，这就会降低卵子称为受精卵之后的适应能力，增加患上唐氏的可能性。

高龄做羊水穿刺确实会有一定的流产风险，但是这个一般是由于胎儿染色体异常、不注重清洁、心理过于紧张等因素导致，只要做好相应的护理通常不会对孕妇和胎儿造成影响，大家不必太过担心。另外高龄产妇检查唐氏儿并不是一定非羊穿不可，唐氏儿的检查方式包括唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺3种，具体是选择哪一种需要结合孕妇自身情况和医生的建议来决定。

唐氏儿的3种检查方式

1. 1. 唐氏筛查：一种初筛方式，准确率60%~70%左右，因此低风险不代表宝宝没问题，高风险也不代表一定是唐氏儿，要想确诊需进一步做无创DNA或羊穿；
2. 2. 无创DNA：通过采集孕妇血样，提取孕妇血液中胎儿的DNA片段进行鉴定胎儿染色体有无异常，准确率高达90%以上，也没有感染胎儿的风险；
3. 3. 羊水穿刺：羊膜腔穿刺是属于诊断技术，准确度接近100%，但由于羊水穿刺属于一种有创检查，并且存在宫腔感染、流产等风险，所以很多孕妇都对它望而却步。

以上就是唐氏儿的3种检查方式，一般来说，大部分产妇会选择先做唐氏筛查，若有中风险或高风险的情况再进一步选择无创或羊穿确诊。但是面对这两种方式，

不少准妈妈们常常会陷入纠结：我到底该怎么选择？下面我们就来说一下唐氏儿检查方式的一些检查原则。

孕妇唐氏检查方式的选择原则

一、看产妇年龄如果产妇的年龄在23～34周岁，且家族无遗传病史的，可以直接做唐筛判断胎儿发育情况，可以结合NT检查的数据来判断胎儿患唐氏的风险。 但是如果产妇的年龄在35岁以上，则建议直接做无创DNA，如果产妇高龄，唐筛高风险的情况下建议进一步做羊穿确诊。

二、看遗传疾病如果家族无唐氏儿遗传疾病，而且适龄生育的，则直接做好早期、中期的唐氏筛查即可。如果家族有遗传疾病的则建议直接做无创DNA，若无创DNA显示高风险还需进一步做羊水穿刺。

三、看经济条件从医学角度来看，无创DNA实际就是唐筛的“升级”版，因此无创DNA的费用相对也会更高一些，对于家庭条件一般，身体素质比较好的女性来说做好唐筛检查即可。当然无论是做唐筛还是无创，若检查结果显示为中高风险，还是建议做个羊水穿刺确诊，这点钱可不要吝啬。

双胞胎不做唐筛的原因，二代试管一定要做羊穿吗？

因此双胞胎做唐筛是没有多大意义的？在孕11周时NT检查正常，这属于是早期的检查，而中期如果要检查唐筛，对于怀上胞胎双胞的孕妇来讲，是不需要做的，因为双胞胎以及多胎的各项检测数据指标，和单胎的检测数据指标完全不同，导致临床中常用的唐氏筛查参照数据，根本无法适用到双胞胎上，因此双胞胎做唐筛是没有多大意义的，建议是直接做无创DNA来筛查。

我现在是怀孕13周整，在12周的时候检查了NT，结果为正常，因为还没有做唐氏筛查，所以有几点疑问，因为我怀的是双胞胎，我在网上看到有很多人说不能做唐筛，说的因为双胎做这项检查不准确，有的又说可以做无创DNA也有的说不能做，所以对于这种情况到底能不能做呀？还有就是，怀双胞胎，如果不做唐筛和无创，难道要做羊水穿刺吗？

羊水穿刺不是必须的检查

1二代试管是否一定做羊水穿刺

对于做了二代试管已经怀孕的患者而言，羊水穿刺手术并不是一定要做，如果父母年纪不大，也没有高危因素影响，且孕期检查一切正常，那么羊水穿刺手术可做可不做，这项检查并没有强制要求试管患者去做。不管是怀一个还是怀双胎，要求都是一样的。

试管患者做羊水穿刺有要求

虽然二代试管怀双胎的危险很大，但是危险主要表现在宫缩乏力、胎盘早剥、羊水过多、产后出血上。而羊水穿刺主要检查染色体异常，确认胎儿是否患有21三体、18三体等疾病，由此可见二代试管怀上双胞胎也不一定要做羊水穿刺。

Tips：

不管孕妇有没有做二代试管医生都不会强制要求孕妇做羊水穿刺，因为羊水穿刺有一定风险会导致流产、宫内感染等，而且对于适龄生育年纪的女性而言，孕检一切正常的情况下羊水穿刺的通过率会比较高，因此没必要一定做羊穿手术。

2医生建议二代试管患者做羊穿的原因

• 1大龄试管：当女性怀孕年纪超过35岁就要做羊水穿刺，因为年纪越大的女性胎儿染色体异常的风险就越大；
• 2染色体异常：夫妻双方患有染色体疾病或多次流产，这种情况下需要做羊穿确认胎儿情况；
• 3唐筛异常：二代试管患者如果唐筛检查没有通过，需要做无创dna或羊穿手术进行诊断。

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