21-三体综合征,也称唐氏综合征,是小儿染色体疾病中最常见的一种,平均每800个婴儿中就有一个患有唐氏综合征。这个疾病的患儿大多智力低下、生长发育落后、神经运动发育迟缓、特殊面容、常常合并多发畸形、免疫功能低下、白血病、早老性痴呆的发病率也高于正常孩子。
因此唐氏筛查尤为重要。如果早期唐筛提示高风险,这并不意味着孩子一定就患有唐氏综合征,这时孕妇最好通过产前诊断来明确孩子的染色体核型,具体可以选择绒毛活检或羊水穿刺,这两个是诊断胎儿染色体畸形的金标准。如果产前诊断确定孩子患了唐氏综合征,考虑到沉重的经济和精神压力,可选择终止妊娠。
早期唐氏筛查高风险怎么办?
早期唐氏筛查高风险,需要做产前诊断。
如果是高风险的结果,唐氏综合症发生的几率是比较高的,但是也不是绝对的,因为做筛查准确率不是十分高,而且结果也只是一个预测的风险值,所以需要做进一步的产前诊断。只有产前诊断,才能确定孩子是不是发育正常的,如果通过进一步的检查,确定没有异常,可继续妊娠。如果经过进一步的检查确定孩子是异常的,就需要采取引产措施,这样才能减少出生缺陷,提高出生人口素质。
在怀孕期间,孕妇一定要按照医生的建议,做好孕期的各项定期检查。只有通过做好各项定期检查,才能具体的了解孕妇和胎儿的具体情况,如果发现有异常情况,需要在合适的期间,及时采取相应的治疗和处理措施,才能更好的保障孕妇的健康和优生的目的。
唐筛抽几次血 早期唐氏筛查和中期唐氏筛查哪个更准确
唐筛抽几次血
唐氏筛查是在怀孕15到20加6周通过抽取母体的外周血,检测胎儿患21三体、18三体和神经管缺陷的风险值。如果出现高危型的结果或者有其他异常情况时,需要进一步做无创dna或羊水穿刺来明确诊断。唐氏筛查只能代表胎儿患有染色体疾病的概率会比较低,不能代表完全没有问题。所以建议女性在怀孕期间应该定期产前检查,并且注意休息,避免劳累,保证充足的睡眠,放松心态,适当运动,增强机体抵抗力。同时,遵医嘱口服叶酸片,预防胎儿先天性脊柱裂等畸形。
早期唐氏筛查和中期唐氏筛查哪个更准确
早期的唐氏筛查,它是通过抽取孕妇外周血来检测胎儿患有二十一三体、十八三体以及开放性神经管缺陷的风险值。如果出现了高危因素,比如说年龄大于35岁或者家族里面曾经生育过染色体异常的孩子,这种情况下就要进行羊水穿刺来排除染色体异常。而且在做nt的时候也会用到无创dna,主要是通过抽取母亲静脉血来检测胎儿的游离dna,判断胎儿患有二十一三体、十八三体还是十六三体综合症的可能。所以早期的唐氏筛查,它是最准确的。
唐筛高风险孩子能要吗
唐氏综合征的患儿,如果是低度风险或者临界风险,建议继续妊娠。因为唐氏筛查只是一种检测方法,并不能确定胎儿有没有染色体异常、基因缺陷等情况存在。所以,对于唐氏筛查高风险的孕妇,需要进行羊水穿刺来明确诊断。但是,唐氏筛查也可能会出现假阳性和假阴性结果,所以,还是建议直接做无创dna或者羊水穿刺来排除是否有染色体异常。以上健康科普知识仅供参考,具体情况需到正规医院检查,由专业医师进行判断。
无创DNA低风险还需要做羊水穿刺吗?
无创dna检查是在孕中期通过抽取母体外周血,来判断胎儿有没有染色体异常的一项技术。如果出现了唐氏综合征或者是21三体综合症这些先天性疾病的可能,那么就建议进行羊膜腔穿刺,以排除染色体异常导致的流产、死胎等情况。但是无创dna检测也不是100%准确的,它只针对于18-三体和13-三体的患者而言,所采用的方法都是相同的。因此,无创dna检查结果为低风险时,仍然需要再次进行羊水穿刺。
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