强直性肌营养不良是一种进行性发展的疾病,该病的患者会出现肌肉萎缩、肌无力、强直等症状,同时这也是一种常染色体显性遗传病,应该及时到医院接受专业的治疗。那么,强直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗?这也是此病患者朋友很关心的一个问题,今天就让专家来给大家讲解一下吧!
强直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗
强直性肌营养不良症状表现主要为面肌、肢体远端肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴有肌强直,也可能会出现额秃、白内障、糖尿病、睾丸萎缩、心脏异常以及智力障碍等。有此病的家族史的夫妻在准备生小孩之前,需要进行全面检查,避免怀上患病的宝宝,目前第三代试管婴儿技术是可以将此病筛除的,有这种家族史的朋友可以选择试管婴儿,确保优生优育。
哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿技术进行筛查呢
常染色体隐性遗传病
夫妻两个人都患有相同的严重常染色体隐性遗传病,例如苯丙酮尿症,先天性聋哑,半乳糖血症,白化病,肝豆状变性等,不适合自然受孕,因为其所孩子肯定会携带致病因。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选下一代。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为成骨不全、骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、马凡式综合征、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、先天性肌强直、胃肠息肉瘤综合等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,并且发病与性别没有关关系,男女都可能会发病,患者与正常人生育,所生孩子的发病概率是50%,因此不宜生育。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病位于Y染色体上,所以男性患者居多,男性患者与正常女性婚配,所生儿子全部正常,但女孩就会成为致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性婚配,所生子女中男孩有50%的发病几率,女孩则全部正常。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性比男性多,女性患者的子女,不管是儿子还是女儿,都有50%的发病几率,因而不宜生育。而男性患者的下一代,女儿100%会发病,儿子则正常,因而可生育男孩,不能生女孩。
染色体病
先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率大于50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,所以都不宜生育。
多基因遗传病
躁狂抑郁性精神病、精神分裂症、重症先天性心脏病以及原发性癫痫等多基因遗传病,致病因比较复杂,遗传几率比较高,危害很大,患者不管男女,子女的发病几率大于10%,所以都不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还无法通过PGD对后代是否易患作出判断。
看了上文的介绍之后,相信大家对强“直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗”这个问题已经有所了解。强直性肌营养不良是一种遗传性疾病,所以想要生宝宝的患者,在备孕前一定要进行遗传咨询,以免将该病遗传给自己的后代,给他们造成伤害。
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