11号染色体倒位引起的疾病较多，胎儿存活率非常低

通常染色体异常情况主要有两种，一种是数量异常，另一种是结构异常。如果是结构出现异常的话，那么很有可能会出现平衡易位、片段缺失等情况。比如宝宝11号染色体出现倒位，不仅容易患上许多先天性遗传疾病，而且在妊娠期还容易出现反复流产和胎停现象，存活率比较低，且胎儿出生后还可能伴随严重畸形。

染色体倒位疾病介绍

11号染色体倒位引起的疾病

一般来说，当11号染色体出现倒位等问题的时候，容易引起的疾病比较多，常见的有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤、其他疾病等。这些疾病只是一部分比较严重的疾病，还有其他的一些癌症症状也是跟11号染色体异常有关系，下面介绍11号染色体倒位引起的疾病：

1.韦伯综合征

韦伯综合征在临床上的主要表现为巨舌、巨体、内脏肥大、半身肥大，另外这类患者是非常容易出现低血糖的情况的，而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大，还可能会伴有心脏畸形。

2.伊曼纽尔综合征

由于11号和12号染色体出现倒位且染色体上存在多余的遗传物质而诱发的先天性遗传疾病，新生儿的发育生长受限疾病，会累及新生儿全身许多器官，患儿还会并发张力减退，身体和智力发育明显低于同龄人，大多数患者都存在不同程度的智力残障。

文氏肉瘤属于恶性骨肿瘤之一

3.尤文氏肉瘤

11号染色体易位可引起尤文肉瘤的癌性肿瘤，这属于小圆形的细胞肿瘤，也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一，可能会出现疼痛、肿块等，伴有全身症状，如发热、乏力、食欲下降等。

4.神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是神经来源的疾病，多发生于3岁内，一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布，常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位，早期没有引起症状，到晚期发育就会出现包块，才会发现症状。

5.其他疾病

如末端缺失障碍、大脑和头部发育异常、肾脏发育异常，或Jacobsen综合征，表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状，或WAGR综合征，属于各器官的综合疾病，如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。

染色体倒位胎儿存活率

染色体倒位胎儿有一定的存活率，但并没有具体数值，因为每个患儿的情况不一样，到底能否顺利出生受很多因素影响。根据相关数据显示，当染色体发生倒位时，胎儿大概率会流产，即使能存活，也可能携带致病基因，胎儿容易患上先天性遗传疾病，影响宝宝的身体健康。

染色体倒位很容易导致胎儿存在严重的畸形、智力障碍、生活不能自理等情况，在临床上，染色体倒位的胎儿在妊娠期间很难存活，也很容易引发严重的先天性疾病，当胎儿染色体出现异常的时候，需要及时做进一步检查，必要时可根据实际情况做引产手术终止妊娠。

11号染色体那些事儿

正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。

11号染色体异常情况汇总

1、无创DNA11号染色体异常

2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因

3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

4、11号染色体三倍体综合征

5、11号和22号染色体发生平衡易位

6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大

7、11号染色体倒位引起的疾病

8、UPD遗传11号染色体

9、11号染色体or6a2嗅觉受体基因

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

11号染色体UPD遗传病详解，附整条单亲二体类型参考！

单亲二体(UPD)指两条同源染色体均遗传自一个亲代。UPD可以是染色体上的某一片段,也可以是一整条染色体。以11号染色体为例，如果该染色体上UPD片段出现异常，受遗传印记影响，可能患上严重的疾病，比如短暂性新生儿糖尿病(TNDM)、Russell-Silver综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等，下面一起来看看吧。

11号染色体UPD疾病介绍

11号染色体UPD遗传病

UPD(单亲二体)是染色体上的某一个片段，有时候可以是一整条染色体，根据相关研究发现UPD(单亲二体)与某些疾病有关。比如11号染色体上的UPD与隐性遗传病风险有关，当父母一方是致病变异携带者时，那么可能导致孩子发病。

单亲二体UPD致病机理解读

在临床上，UPD出现异常后，是否致病主要取决于11号染色体上的遗传物质是否受影响，大多数UPD并不致病，特定染色体的UPD导致异常表型，是由印迹引起的。通常单亲二体(UPD)致病机理有以下4个方面：

1. 1. 因遗传印记原因而致病：除了3、12、17、18和19号等染色体外其余染色体的单亲二体均已报道，涉及遗传印记的是6、7、11、14、15、20号染色体;
2. 2. 常染色体隐形遗传病：任一染色体的UPD都会增加隐性遗传病的风险，它会使父母一方为携带者使子代发病。单亲异二体时也可能出现，如前所述在亲本配子发生减数分裂时，重组交叉可能产生单亲同二体区域;
3. 3. X染色体的UPD：可能导致X连锁隐形遗传疾病在女性中发病;
4. 4. 性染色体均遗传自父亲：如果男性的两条性染色体均遗传自父亲除可致Y连锁遗传病外，还可能导致父传子的X连锁疾病。

整条染色体单亲二体疾病

比较常见的整条染色体单亲二体疾病包括父源PD6和短暂性新生儿糖尿病(TNDM)、母源UPD7和Russell-Silver综合征、父源UPD11和Beckwith-Wiedemann综合征、母源妇UPD11和Russell-Silver综合征、父源UPD20等等，下面介绍几种常见整条染色体单亲二体(UPD)疾病，供大家参考：

1.父源PD6和短暂性新生儿糖尿病(TNDM)

该疾病属于非常罕见的糖尿病类型，由6q24.2染色体上的PLAGL1和HYMAI印迹位点过度表达引起。部分或完全父系UPD6，包括PLAGL1和HYMAl，已报告了约40%的TNDM病例。受影响的个体患罕见常染色体隐性疾病的风险增加，包括HFE相关遗传性血色素沉着症、甲基丙二酸血症和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生。

2.母源UPD7和Russell-Silver综合征

Russell-Silver综合征(RSS)的特点是产前和产后生长不良，表现为相对大头畸形，肢体、身体和或面部不对称，完整和部分产妇UPD7占RSS患者大约7%-10%。部分UPD7由于节段性母体UPD仅限于7号染色体的长臂，导致MEST基因印迹中心在7q32.2内的高甲基化。

3.父源UPD11和Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种先天性过度生长障碍，易发生肿瘤。这种异常是由11号染色体短臂上2个差异甲基化区域(DMRs)的异常引起的：印迹中心1(IC1)，调节H19和IGF2的表达：印迹中心2(IC2)，调节CDKN1C.KCNQ1和KCNQ10T的表达。大约20%的BWS患者中发生了11p15的节段性父系UPD，在产前环境中检测涉及11号染色体的非ROH可能涉及胎儿致死的高可能性。

4.母源妇UPD11和Russell-Silver综合征

(RSS)在RSS中母体UPD的病因中，11号染色体所占比例很小。染色体11p15相关的RSS主要与IC1的低甲基化有关;这导致H19的双等位表达和lGF2的双等位沉默，导致生长受限。由于孕妇UPD11导致的RSS病例不到10例。患者容易出现生长受限、不对称和相对大头畸形等症状。

5.父源UPD20

父系UPD染色体20异常导致假甲状旁腺功能减退型1b(PHP1B)，其特征是肾对甲状旁腺激素的抵抗，表现为低钙血症、高磷血症和甲状旁腺激素水平异常增高。通常是由于20q上GNAS位点的DMR缺失或STX基因的缺失所致，据报道，PHP1B是父系UPD20引起的罕见病例。

11号染色体那些事儿

正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。

11号染色体异常情况汇总

1、无创DNA11号染色体异常

2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因

3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

4、11号染色体三倍体综合征

5、11号和22号染色体发生平衡易位

6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大

7、11号染色体倒位引起的疾病

8、11号染色体UPD遗传病

9、11号染色体or6a2嗅觉受体基因

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。

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