唐氏综合症筛查要注意什么？

　　唐氏综合症筛查要注意什么？我们一直在强调孕期产检的重要性，为了自己胎儿和自身健康着想，一定要按时到医院体检。其中，唐氏综合症筛查是孕期体检很重要的一项检查，那我们在做唐氏综合症筛查时都该注意些什么呢？

　　小儿唐氏综合症听起来很难理解，其实说简单点就是在正常的染色体上多出了一条21号染色体所导致的疾病。我们正常人都只有两条21号染色体，而患有唐氏综合症患的会有三条21号染色体，因此这种疾病也被称为“21三体综合症”，就目前所了解它会导致患儿的智力低下。而且患儿的面容特殊，并伴有多种畸形，25%-50%的患儿会患有先天性心脏病，少数的还有消化道畸形，患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一旦患儿出生，往往会给家庭和社会带来沉重的负担，迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治，所以对唐氏综合症一直是以产前筛查为重点。

　　一些医学专家介绍，在孕中期进行孕妇血清三联来筛查胎儿唐氏综合症是一种行之有效的方法。经过长期而大量的调查，我们发现怀有唐氏综合症胎儿的孕妇在孕中期时候血清中甲胎蛋白αFp会变的偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG）则会较高，非结合雌三醇（uE3）也偏低。所以，医学上会通过对孕妇的年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行相关性分析，进而在进行唐氏综合症筛查时我们需要注意以下问题：

　　1、 进行筛查的时间：处在孕中期14到21周的孕妇，其中以15到18周时时间最佳。

　　2、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制，但是年龄较大的孕妇唐氏综合症（DS）呈阳性的几率较高。

　　3、筛查当天，清晨的时候空腹采静脉血，当天就会进行血清甲胎蛋白(αFp)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。

　　4、孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息，并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇，应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS）的风险。

　　5、筛查的结果如果呈阴性，则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表最后的诊断结果，被筛查值为阴性者，也是会有非常小的几率为异常妊娠；筛查结果为阳性者，建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。

　　唐氏综合症筛查是我国出生缺陷干预工程的重要组成部分，对国家和家庭都有着很重要的意义。鉴于唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法，应对此病症最好手段就是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

　　对唐氏综合症进行筛查孕妈咪一定要重视，为了家庭幸福，将可能的风险降到最低。

唐氏综合症筛查的误区

　　唐氏综合症筛查的误区，能够拥有一个健康聪明的宝宝是所有父母的最大心愿。而在宝宝疾病中，唐氏综合征是宝宝中比较最常见的遗传性疾病，患有唐氏综合症的宝宝经常表现就是智力低下，一方面是疾病极重的危害，一方面却是极低的产检率，那到底什么影响着夫妇进行唐氏综合征筛查的主动性呢?

　　1、唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，是不安全的

　　这是很多孕妈咪担心的，不过事实上过去很多时候都是利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，某些程度上的确有可能对孕妇和胎儿健康带来一定的危险，这也是导致很多孕妈咪不愿做检查的很大因素之一。不过就现在最新的孕早期唐氏综合征筛查来说，检查的可靠性有了很大的提高，只需要通过B超检查并抽取3ml静脉血两步就可以了，不会对胎儿健康造成损伤。

　　2、做唐氏筛查的时间只能在怀孕的15到20周

　　由于唐氏综合症目前还没有有效的预防和治疗措施，也就是提早发现、提早治疗是现在唯一可以采取的方法。随着科学的进步，目前最新的孕早期筛查能够更科学更及早的做出检测，这样就能让医生及父母有更多的时间来面对筛查出的结果，做出科学的决策，降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

　　3、筛查可靠性不高，做与不做没差别

　　其实，与孕中期的唐氏综合征筛查相比较，孕早期血清指标结合B超能够检测出更高的准确率和检出率。而且通过大量的病例发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，可以减少漏检率并降低假阳性率。

　　唐氏综合症筛查是为了预防出现唐氏儿的一个很重要的措施，孕妈咪们应该正确认识。

唐氏综合征是什么病 唐氏综合症风险率多少为正常

在日常生活中很多人都会出现唐氏综合症，那么唐氏综合症是什么样的疾病呢？同时在生活中出现唐氏综合症的话，风险率在多少为正常呢？今天小编就来给大家具体的介绍一下吧。

第一、唐氏综合征是什么病

首先唐氏综合症是染色体疾病，染色体内是一种细胞里的结构染色体疾病，就是指每个细胞都患有疾病，那么唐氏综合症最大的问题就是指儿童会出现智力障碍，到目前为止，唐氏综合症并没有哪种药物能够彻底进行治疗。

其次如果发现或者是诊断确实为唐氏综合症，最主要的就是有足够的耐心反复的进行训练，以便儿童在长大之后能够进行，简单的生活自理，可以掌握最基本的生活技能，而且家长要有足够的耐心，通常唐氏综合症的孩子，应该讲10遍20遍才能够理解和记忆。

第二、唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率在1:270以下。是属于正常值的，胎儿发育畸形，存在唐氏综合症的概率是比较小的，所以说是不必太过于担心的，但是唐氏综合症在筛查笔实时结果显示，就可以有效的判断胎儿是否发育正常，另外唐氏筛查还可以比较方便和使用常用的方法，对于胎儿畸形与否进行判断，患者在孕中期必须进行行之有效的检查，以确保胎儿的正常发育和正常出生。

在进行唐氏筛查，结果显示之后可以有效的咨询胎儿是否存在唐氏综合症，那么显示结果风险较低的话，是不需要太过于担心的，所以孕妇在怀孕期间保持一个较为轻松的心情，不要熬夜，不要过度劳累，才能够使胎儿正常的生长和发育。

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